GRIN2B er genet, der forårsager autisme

I lang tid har mennesker undret sig over, hvorfor en neurologisk lidelse som f.eks automatisme, det vil sige, hvordan det udvikler sig hos nogle mennesker og ikke hos andre, og frem for alt, hvordan det ikke kun kan opnås, at denne type lidelse ikke udvikler sig, men at de berørte mennesker kan helbrede. Takket være ny forskning, der lige har set lyset, ser det ud til, at vi er lidt tættere på at opnå måske ikke helbredende autister, men snarere få det fra at udvikle sig i flere tilfælde.

Før vi starter klokkerne til flyvningen, som det normalt sker med denne type projekter, er sandheden, at vi kun står over for en undersøgelse, der på trods af at den har høstet ubestridelig succes, har stadig en lang vej at gå, især hvis vi tager i betragtning, at vi, som angivet af de ansvarlige, taler om en genetisk mutation, der ændrer dannelsen af ​​neuroner og derved forårsager autisme.

Takket være denne forskning ved vi, at en mutation i GRIN2B-genet er en af ​​årsagerne til autisme

I dette projekt har de involverede forskere været meget interesserede i opførslen af ​​et gen, der vides at forårsage autisme, når det gennemgår en mutation. Vi taler specifikt om genet GRIN2B, hvilket er meget vigtigt for kommunikation mellem modne neuroner og er kendt for at være en del af en af ​​de vigtigste receptorer, der findes i den menneskelige hjerne.

For at udføre denne opdagelse har de arbejdet på en patients hudceller. Når disse celler var ekstraheret, blev de omprogrammeret ved genteknologi til at omdanne til hjerneceller. Takket være dette imponerende arbejde var det muligt at bestemme, hvordan en hjernecelle, der bærer en specifik genetisk mutation af en autistisk patient, udviklede sig på en unormal måde.

At gå lidt mere i detaljer lykkedes det forskerne under deres laboratoriearbejde at identificere, at GRIN2B ud over at have et specifikt forhold til modne neuroner også var en meget vigtigt gen under dannelsen af ​​neurale stamceller, nøjagtigt de samme, hvorfra neuroner dannes.

Når vi først er klar over denne del, er det meget lettere at forstå, at en mutation i GRIN2B-genet er ansvarlig for oprettelsen af ​​et protein, der i testene udført i laboratoriet viste sig at være det ansvarlig for stamceller, der producerer det samme protein, der er nøglen i de tidlige stadier af autismens udvikling. Når dette blev opdaget, var forskerne endda i stand til i laboratoriet at korrigere denne genetiske mutation ved at få de berørte neurale stamceller til at blive sunde og ikke forårsage autisme.

Det faktum, at en GRIN2B-mutation kan forårsage autisme, negerer ikke andre mulige årsager

Dette projekt åbner utvivlsomt nye døre til fremtidig forskning, da på den ene side og som samfundet meddeler, har et team af forskere aldrig gået så langt i undersøgelsen af ​​årsagerne, der forårsager autisme, mens på den anden side dette projekt giver genetik en relevant rolle i oprindelsen af ​​denne lidelse. Det er sandt, at ophæver ikke andre mulige årsager, men det har tilladt os at verificere, at en genetisk mutation fører til manifestation af autisme hos mennesker.

Et andet vigtigt punkt i dette projekt er, at i modsætning til de tidligere eksperimenter med GRIN2B-genet, der hovedsagelig var udviklet på gnavere, er humane celler blevet brugt for første gang, noget som, som det er blevet bekræftet af det videnskabelige samfund selv, kaster et helt nyt perspektiv på tilblivelsen af ​​denne lidelse.

Som du måske forestiller dig, er der stadig en lang vej at gå, indtil mennesker kan udrydde autisme, men takket være dette projekt er de, der udvikler sig i dag og især de job, der endnu ikke kommer, et skridt tættere på at gøre det ske.