Kui teil on kunagi olnud oma peres kurtust, on arst või spetsialist enne tööle asumist kindlasti teid hoiatanud kõrv on üks keerukamaid süsteeme, millega inimene on pidanud silmitsi seismaNii on see, et kui see puruneb, ebaõnnestub või degenereerub, ei ole seda enam võimalik parandada.
Seda silmas pidades tahan teile täna rääkida uuest edusammust, mille tänu tehnoloogiale on saavutanud Hiina ja Ameerika Ühendriikide teadlastest koosnev teadlaste rühm. CRISPR, ravige kaasasündinud kurtust, kasutades selleks ühte süsti.
Tänu CRISPR-i kasutamisele võis rühm teadlasi leida kaasasündinud kurtide ravi
Veidi üksikasjalikumalt ja eriti võttes arvesse selle uurimistöö tulemustes avaldatut, näib, et teadlased on pidanud tegema tööd, et leida vahe selle spetsiaalse kurtusega mõjutatud genoomi vahel, kui see on eraldatud tervislikust isik. Tulemuseks oli a TMC1 geeni väike mutatsioon mis põhjustab selle geeni tootmist ripsmeid degenereerivat valku.
Ilmselt põhjustab heli närviimpulssideks muutmise eest vastutav ripsmete degeneratsioon lõpuks selle, mis on tuntud kui kaasasündinud kurtus. Et anda meile idee, öelge lihtsalt, et mutatsioon on nii väike, et see on terve geeni koopia erineb mutatsiooniga stringist vaid ühe tähega. Kui probleem oli tuvastatud, tuli rohkem kui hoolika töö abil leida sellele ravi.
Selle probleemi saamiseks on vaja ainult ühte vanemat, et laps selle päriks
Et mõistaksime kaasasündinud kurtuse probleemi veidi paremini, öelge lihtsalt, et teadlaste sõnul näib, et see on vajalik ainult ühel vanematest kahest. See on piisavalt, et seda oma lastele edasi anda. Nagu te kindlasti ette kujutate, ehkki see tundub vastupidine, on tõde see, et me seisame silmitsi mutatsiooniga, mis on ühiskonnas palju levinum, kui võime uskuda.
Nagu kommentaarides avaldustes Fjodor Urnov, üks selle töö autoritest ja professor Seattle'is asuvas Altiuse biomeditsiiniteaduste instituudis:
Tundub, nagu teeks kaks lauljat duetti. Kui keegi teist igatseb, tuleb see õige meloodia kuulmiseks valikuliselt vaigistada. Me ei saa mõlemat lauljat korraga peatada, sest see meloodia lakkaks.
Selle all tähendab Fjodor Urnov põhimõtteliselt seda, et ravi otsimisel ei pidanud ta mitte ainult deaktiveerima mutatsiooni saanud geeni, vaid ka täpselt teadma, mis see oli.
Selle töö tulemused on erutanud kogu teadlaskonda
Ravi leidmiseks kasutasid projektiga tegelenud teadlased deaktiveeritava geeni tuvastamiseks väikest RNA järjestust. Tänu sellele on tegevuse tulemusena tekkinud mutatsioon kaasasündinud kurtus põhjustanud valk deaktiveeriti.
Praegu tuleb arvestada, et see projekt on oma arengu väga varases staadiumis, ehkki saavutatud tulemused on enam kui rahuldavad. Praeguseks esimesed testid on läbi viidud vastsündinud hiirtega mis pärast ravimist ja nelja nädala möödudes oli väikestel hiirtel juba võime reageerida kuni 15 detsibelli helidele.
kuigi uuringutel on veel pikk tee minna, kuni seda kuulmisprobleemi saab inimestel ravida, tõsi on see, et nagu teadlaskond ise osutab, seisame silmitsi enneolematu arenguga, sest sõna otseses mõttes on tulemused väga põnevil kõiki teadlasi, kes täna töötavad geenitehnoloogia abil teatud meditsiiniliste probleemide lahendamise nimel.