GRIN2B on geen, mis põhjustab autismi

autism

Inimesed on pikka aega mõelnud, miks selline neuroloogiline häire nagu automatismsee tähendab, kuidas see areneb mõnel inimesel ja mitte teistel, ja ennekõike, kuidas on võimalik saavutada mitte ainult seda, et seda tüüpi häired ei arene, vaid et mõjutatud inimesed saaksid paraneda. Tänu uutele äsja valgust näinud uuringutele näib, et oleme pisut lähemal autistide mitte tervendamise saavutamisele, vaid pigem saada seda rohkematel juhtudel arendamisest.

Enne kellade lendu laskmist, nagu seda tavaliselt juhtub seda tüüpi projektide puhul, on tõde see, et seisame silmitsi ainult uurimisega, mis hoolimata asjaolust, et see on vaieldamatult edu saavutanud, on veel pikk tee minna, eriti kui arvestada, et nagu vastutavad isikud näitavad, räägime geneetilisest mutatsioonist, mis muudab neuronite teket, põhjustades seeläbi autismi väljanägemist.

DNA

Tänu sellele uuringule teame, et GRIN2B geeni mutatsioon on üks autismi põhjustajaid

Selles projektis on selles osalenud teadlased olnud väga huvitatud geeni käitumisest, mis teadaolevalt põhjustab autismi mutatsiooni läbimisel. Me räägime konkreetselt geenist GRIN2B, mis on küpsete neuronite vahelises suhtluses väga oluline ja on teadaolevalt osa inimese aju kõige olulisematest retseptoritest.

Selle avastuse teostamiseks on nad tegelenud patsiendi naharakkudega. Pärast ekstraheerimist need rakud olid geenitehnoloogia abil ümber programmeerida, et transformeeruda ajurakkudeks. Tänu sellele muljetavaldavale tööle oli võimalik kindlaks teha, kuidas autistliku patsiendi spetsiifilist geneetilist mutatsiooni kandev ajurakk kujunes ebanormaalsel viisil.

Veidi üksikasjalikumalt uurides õnnestus teadlastel oma laboratoorse töö käigus tuvastada, et GRIN2B lisaks spetsiifilisele seosele küpsete neuronitega oli ka närviliste tüvirakkude moodustumise ajal väga oluline geen, täpselt samad, millest moodustuvad neuronid.

Kui selles osas oleme selgeks saanud, on palju lihtsam mõista, et GRIN2B geeni mutatsioon on vastutav valgu loomise eest, mis laboris tehtud katsetes osutus vastutavad tüvirakkude eest, mis toodavad sama valku, mis on autismi arengu varases staadiumis võtmetähtsusega. Kui see avastati, suutsid teadlased laboratooriumis seda geneetilist mutatsiooni isegi korrigeerida, põhjustades kahjustatud närvirakkude tüvirakkude terveks muutumist ega põhjustanud autismi.

geneetika

Asjaolu, et GRIN2B mutatsioon võib põhjustada autismi, ei eita muid võimalikke põhjuseid

Kahtlemata avab see projekt uusi uksi edaspidistele uuringutele, kuna ühelt poolt ja nagu kogukond teatab, pole teadlaste meeskond kunagi autismi põhjustavate põhjuste uurimisel nii kaugele jõudnud, samas kui see projekt annab geneetika oluline roll selle häire tekkes. See on tõsi ei tühista muid võimalikke põhjuseid, kuid see on võimaldanud meil kontrollida, kas geneetiline mutatsioon viib inimestel autismi ilmnemiseni.

Selle projekti teine ​​oluline punkt on see, et vastupidiselt varasematele katsetele geeniga GRIN2B, mis oli välja töötatud peamiselt näriliste peal, on inimrakke kasutatud esimest korda, mida - nagu teadusringkonnad ise on kinnitanud -, heidab selle häire tekkele täiesti uue vaatenurga.

Nagu te võib-olla ette kujutate, on veel pikk tee minna, kuni inimesed suudavad autismi juurida, kuid tänu sellele projektile on need, kes täna arenevad, ja eriti veel alles ees ootavad töökohad, selle saavutamisele ühe sammu võrra lähemal juhtuma.


Kommentaar, jätke oma

Jäta oma kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Kohustuslikud väljad on tähistatud *

*

*

  1. Andmete eest vastutab: Miguel Ángel Gatón
  2. Andmete eesmärk: Rämpsposti kontrollimine, kommentaaride haldamine.
  3. Seadustamine: teie nõusolek
  4. Andmete edastamine: andmeid ei edastata kolmandatele isikutele, välja arvatud juriidilise kohustuse alusel.
  5. Andmete salvestamine: andmebaas, mida haldab Occentus Networks (EL)
  6. Õigused: igal ajal saate oma teavet piirata, taastada ja kustutada.

  1.   Diana DIJO

    Mul on 5-aastane autistlik poiss ja tõsi on see, et ma ei vahetaks teda ega tema autismi siin maailmas mitte millegi vastu. Sellel on oma eelistused, tugevad ja nõrgad küljed. Iga vanema kohustus on võidelda nii, et tema nõrgad kohad oleksid üha vähem nõrgad. Aga autismi likvideerimisest rääkimine tundub mulle hälbeline. Autistid on inimesed, kes näevad maailma teistmoodi, kuid kes saab meile kinnitada, kuidas on õige elada ja maailma näha? Võib-olla peaksid elama ainult blondid ja teised tuleks välja juurida? või ainult need, kes oskavad matemaatikat jne. autismist pidevalt rääkimine justkui haigus, laste imeravile viimine, pillidest unistamine, mis annavad teile tagasi lapse, millest olete alati unistanud, tundub mulle üsna vale vaatenurk. Iga vanema kohustus on, et tema lapsed oleksid õnnelikud ja see on see, mida alati otsida ja mille nimel võidelda.