GRIN2B é o xene que causa o autismo

autismo

Durante moito tempo, os humanos preguntámonos por que un trastorno neurolóxico como automatismoNoutras palabras, como se desenvolve nalgunhas persoas e non noutras e, sobre todo, como se pode conseguir non só que este tipo de trastorno non se desenvolva, senón que as persoas afectadas poidan curar. Grazas a novas investigacións que acaban de ver a luz, parece que estamos un pouco máis preto de conseguir, quizais, non curar a persoas autistas, senón máis ben conseguir que se desenvolva en máis casos.

Antes de lanzar as campás ao voo, como adoita suceder con este tipo de proxectos, o certo é que só estamos ante unha investigación que, aínda que obtivo un éxito innegable, aínda ten un longo camiño por percorrer, especialmente se temos en conta que, segundo indican os responsables, estamos a falar dunha mutación xenética que altera a formación de neuronas, provocando así a aparición de autismo.

ADN

Grazas a esta investigación, sabemos que unha mutación no xene GRIN2B é unha das causas do autismo

Neste proxecto, os investigadores implicados nel interesáronse moito polo comportamento dun xene que se sabe que causa autismo cando sofre unha mutación. Estamos a falar específicamente do xene GRIN2B, que é moi importante para a comunicación entre neuronas maduras e sábese que forma parte dun dos receptores máis importantes presentes no cerebro humano.

Para levar a cabo este descubrimento, estiveron traballando nas células da pel dun paciente. Unha vez extraídas, estas células foron reprogramado pola enxeñaría xenética para transformarse en células cerebrais. Grazas a este impresionante traballo, foi posible determinar como se desenvolveu de xeito anormal unha célula cerebral que leva unha mutación xenética específica dun paciente autista.

Entrando nun pouco máis de detalle, parece que os investigadores, durante o seu traballo de laboratorio, lograron identificar que GRIN2B, ademais de ter unha relación específica con neuronas maduras, tamén era un xene moi importante durante a formación de células nai neuronais, precisamente as mesmas das que se forman as neuronas.

Unha vez que temos claro esta parte, é moito máis doado comprender que unha mutación no xene GRIN2B é responsable da creación dunha proteína que, nas probas realizadas no laboratorio, resultou ser a responsable de que as células nai produzan a mesma proteína que é clave nas primeiras fases do desenvolvemento do autismo. Unha vez descuberto isto, os científicos foron capaces de corrixir, no laboratorio, esta mutación xenética facendo que as células nai neuronais afectadas se fixeran sans e non causasen autismo.

xenética

O feito de que unha mutación GRIN2B poida causar autismo non nega outras posibles causas

Sen dúbida, este proxecto abre novas portas a futuras investigacións xa que, por unha banda e como anuncia a comunidade, nunca un equipo de científicos chegou tan lonxe ao estudo das razóns que orixinan o autismo, mentres que por outra banda este proxecto a xenética é un papel relevante na orixe deste trastorno. É certo que non anula outras posibles causas, pero permitiunos verificar que unha mutación xenética leva á manifestación do autismo nos humanos.

Outro punto importante deste proxecto é que, ao contrario dos experimentos anteriores co xene GRIN2B que se desenvolveron principalmente en roedores, as células humanas utilizáronse por primeira vez, algo que, como foi confirmado pola propia comunidade científica, arroxa unha perspectiva completamente nova sobre a xénese deste trastorno.

Como pode estar imaxinando, aínda queda un longo camiño por percorrer ata que os seres humanos poidan erradicar o autismo, pero, grazas a este proxecto, os que están a desenvolver hoxe e especialmente os postos de traballo que están por vir, estamos un paso máis preto de facelo acontecer.


O contido do artigo adhírese aos nosos principios de ética editorial. Para informar dun erro faga clic en aquí.

Un comentario, deixa o teu

Deixa o teu comentario

Enderezo de correo electrónico non será publicado. Os campos obrigatorios están marcados con *

*

*

  1. Responsable dos datos: Miguel Ángel Gatón
  2. Finalidade dos datos: controlar SPAM, xestión de comentarios.
  3. Lexitimación: o seu consentimento
  4. Comunicación dos datos: os datos non serán comunicados a terceiros salvo obrigación legal.
  5. Almacenamento de datos: base de datos aloxada por Occentus Networks (UE)
  6. Dereitos: en calquera momento pode limitar, recuperar e eliminar a súa información.

  1.   Diana dixo

    Teño un rapaz autista de 5 anos e a verdade é que non cambiaría a el nin ao seu autismo por nada neste mundo. Ten as súas preferencias, os seus puntos fortes e os seus puntos débiles. A obriga de calquera pai é loitar para que os seus puntos débiles sexan cada vez menos débiles. Pero falar da erradicación do autismo paréceme aberrante. Os autistas son persoas que ven o mundo doutro xeito, pero quen nos pode asegurar cal é a forma correcta de vivir e ver o mundo? Quizais só as rubias deben vivir e outras deben ser erradicadas? ou só os que son bos en matemáticas, etc. falar constantemente de autismo coma se fose unha enfermidade, levar aos nenos a terapias milagreiras, soñar con pastillas que che devolvan ao neno co que sempre soñaches paréceme un punto de vista bastante equivocado. A obriga de calquera pai é que os seus fillos sexan felices e iso é o que hai que buscar e o que loitar en todo momento.