GRIN2B es el gen causante del autismo

Desde hace mucho tiempo el ser humano ha estado preguntándose el por qué de un trastorno neurológico como el automismo, es decir, cómo esta se desarrolla en unas personas y en otras no y sobre todo, cómo se puede conseguir no solo que no se desarrolle este tipo de trastorno, sino que las personas afectadas puedan sanar. Gracias a una nueva investigación que acaba de ver la luz, parece que estamos un poco más cerca de conseguir quizá no sanar a las personas autistas, sino más bien de conseguir que no se desarrolle en más casos.

Antes de lanzar las campanas al vuelo, como suele ocurrir con este tipo de proyectos, lo cierto es que tan sólo estamos ante una investigación que, a pesar de que ha cosechado un éxito innegable, todavía le queda mucho camino por recorrer, sobre todo si tenemos en cuenta que, como indican sus responsables, hablamos de una mutación genética que altera la formación de neuronas provocando así la aparición del autismo.

Gracias a esta investigación conocemos que una mutación en el gen GRIN2B es una de las causantes del autismo

En este proyecto los investigadores involucrados en el mismo se han interesado mucho por el comportamiento de un gen conocido por causar el autismo cuando sufre una mutación. Concretamente hablamos del gen GRIN2B, mismo que es muy importante para la comunicación entre las neuronas maduras y que se sabe forma parte de uno de los receptores más importantes presentes en el cerebro humano.

Para llevar a cabo este descubrimiento, se ha estado trabajando sobre las células de la piel de un paciente. Una vez extraídas, estas células fueron reprogramadas mediante ingeniería genética para que se transformasen en células cerebrales. Gracias a este impresionante trabajo se consiguió determinar cómo una célula cerebral portadora de una mutación genética específica de un paciente autista se desarrollaba de una forma anormal.

Entrando un poco más en detalle, al parecer los investigadores, durante su trabajo de laboratorio, consiguieron identificar que GRIN2B, además de tener una relación específica con neuronas maduras, también era un gen muy importante durante el proceso de formación de las células madre neuronales, precisamente las mismas a partir de las cuales se forman las neuronas.

Una vez tenemos claro esta parte, resulta mucho más sencillo entender que una mutación en el gen GRIN2B sea la responsable de la creación de una proteína que, en las pruebas llevadas a cabo en laboratorio, resultó ser la responsable de que las células madre produjesen esa misma proteína que es clave en los primeros momentos del desarrollo del autismo. Una vez se descubrió esto, los científicos incluso fueron capaces de corregir, en laboratorio, esta mutación genética haciendo que las células madre neuronales afectadas se volvieran sanas y no provocaran autismo.

El hecho de que una mutación en GRIN2B pueda provocar autismo no anula otras posibles causas

Sin lugar a dudas este proyecto abre nuevas puertas a investigaciones futuras ya que, por una parte y como anuncia la comunidad, nunca un equipo de científicos había llegado tan lejos en el estudio de los motivos que originan el autismo mientras que, por otra parte este proyecto otorga a la genética un papel relevante en el origen de este trastorno. Cierto es que no anula otras posibles causas, pero nos ha permitido comprobar que una mutación genética deriva en la manifestación del autismo en el ser humano.

Otro punto importante de este proyecto es que, al contrario que en los anteriores experimentos con el gen GRIN2B que se habían desarrollado principalmente sobre roedores, por primera vez se han utilizado células humanas, algo que, como se ha confirmado por la propia comunidad científica, arroja una perspectiva completamente nueva sobre la génesis de este trastorno.

Como estarás imaginando, todavía queda mucho camino por recorrer hasta conseguir que el ser humano pueda erradicar el autismo pero, gracias a este proyecto, a los que a día de hoy se están desarrollando y sobre todo a los trabajos que aún están por llegar, estamos un paso más cerca de hacerlo realidad.

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Profesional de la informática aunque amante del mundo de la tecnología en general y la robótica en particular, pasión que me lleva a investigar e indagar por toda la red en busca de cualquier tipo de novedad, estudio o proyecto.

Un comentario

  1.   Diana dijo

    Tengo un niño de 5 años autista y la verdad que no le cambiaría por nada en este mundo ni a el ni a su autismo. Tiene sus preferencias, sus puntos fuertes y sus puntos débiles. La obligación de cualquier padre es luchar para que sus puntos débiles sean cada vez menos débiles. Pero hablar de la erradicación del autismo me parece aberrante. Los autistas son personas que ven el mundo de una forma diferente.Pero quien nos asegurar cual es la forma correcta de vivir y ver el mundo?Acaso solo deberían vivir los rubios y a los demás se les debería erradicar? o solo los que están buenos en matemáticas etc. hablar constantemente del autismo como si fuese una enfermedad, llevar a niños a terapias milagrosas, soñar con pastillas que te devuelve al niño que siempre has soñado me parece un punto de vista bastante equivocado. La obligación de cualquier padre es que sus niños sean felices y es lo que hay que buscar y para lo que hay que luchar en cada momento.

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