Ha valaha tapasztalt már süketséget családjában, akkor egy orvos vagy szakember, mielőtt még dolgozni kezdene, figyelmeztette Önt, hogy pontosan a fül az egyik legösszetettebb rendszer, amellyel az embernek szembe kellett néznieIlyen az, hogy amikor elromlik, meghibásodik vagy elfajul, akkor gyakorlatilag lehetetlen megjavítani.
Ezt szem előtt tartva, ma szeretnék mesélni egy új előrelépésről, amelyet egy kínai és amerikai tudósokból álló kutatócsoport ért el a technológiának köszönhetően. CRISPRgyógyítja a veleszületett süketséget egyetlen injekció felhasználásával.
A CRISPR alkalmazásának köszönhetően egy kutatócsoport megtalálhatta a gyógyszert a veleszületett süketségre
Kicsit részletesebben áttekintve, és különösen figyelembe véve a kutatás eredményeként megjelent cikket, a tudósoknak nyilvánvalóan azon kellett dolgozniuk, hogy különbséget találjanak az e speciális süketséggel érintett és egy egészséges embertől kivont genom között. Az eredmény egy a a TMC1 gén apró mutációja ami miatt ez a gén a csillókat degeneráló fehérjét termel.
Nyilván pontosan a csillóknak ez a degenerációja, amely felelős a hang idegimpulzusokká történő átalakításáért, végül okozza az úgynevezett veleszületett süketséget. Hogy ötletet adjon nekünk, csak mondja el, hogy a mutáció apró, annyira, hogy a gén egészséges másolata csupán egy betű különbözik a mutációval rendelkező karakterláncoktól. Miután a probléma felderült, több mint aprólékos munkával, gyógyírt kellett találni rá.
Csak az egyik szülőnek van ilyen problémája, hogy gyermeke örökölje
Annak érdekében, hogy egy kicsit jobban megértsük a veleszületett süketség problémáját, csak mondd el, hogy a tudósok szerint nyilvánvalóan csak szenvedni kell ettől a két szülő egyikénél. Ez elég ahhoz, hogy továbbadja gyermekeinek. Amint biztosan elképzelni fogja, bár ennek az ellenkezője látszik, az az igazság, hogy a társadalomban sokkal gyakoribb mutációval állunk szemben, mint azt hihetnénk.
Ahogy nyilatkozataiban kommentálta Fjodor Urnov, e munka egyik szerzője és a seattle-i Altius Biomedical Sciences Intézet professzora:
Mintha két énekes csinálna duettet. Ha valamelyikőtök hiányzik, akkor azt szelektíven el kell némítani a helyes dallam meghallgatásához. Nem állíthatjuk meg mindkét énekest egyszerre, mert ez a dallam megszűnne.
Ezzel Fjodor Urnov alapvetően azt jelenti, hogy a gyógymód keresése során nemcsak a mutációt szenvedő gént kellett deaktiválnia, hanem pontosan tudnia kellett, hogy mi ez.
E munka eredményei izgatták az egész tudományos közösséget
A gyógymód megtalálása érdekében a projekten dolgozó tudósok láthatóan egy kis RNS-szekvenciát használtak a deaktiválandó gén azonosítására. Ennek köszönhetően az akció eredményeként létrejött a mutáció a veleszületett süketséget okozó fehérjét inaktiválták.
Jelenleg figyelembe kell venni, hogy ez a projekt nagyon korai szakaszában van, bár az elért eredmények több mint kielégítőek. Átmenetileg az első vizsgálatokat újszülött egereken végezték amely a kezelés után és négy hét elteltével már képes volt reagálni akár 15 decibel hangokra is.
Mégis a kutatásnak még hosszú utat kell megtennie, amíg ez a hallásprobléma emberben kezelhető, az az igazság, hogy - amint azt maga a tudományos közösség is jelzi - soha nem látott előrelépés előtt állunk, mivel az eredmények szó szerint nagyon izgatták mindazokat a kutatókat, akik manapság azon dolgoznak, hogy géntechnikával megoldást találjanak bizonyos orvosi problémákra.