A GRIN2B az a gén, amely autizmust okoz

autizmus

Hosszú ideig az emberek azon tűnődtek, miért olyan neurológiai rendellenesség, mint pl automatizmus, vagyis hogyan alakul egyes embereknél, másoknál nem, és mindenekelőtt hogyan lehet elérni, hogy ne csak ez a fajta rendellenesség ne alakuljon ki, hanem az is, hogy az érintett emberek meggyógyulhassanak. A most meglátott új kutatásnak köszönhetően úgy tűnik, hogy egy kicsit közelebb vagyunk ahhoz, hogy talán nem autistákat gyógyítsunk meg, hanem inkább több esetben kapja meg a fejlesztéstől.

Mielőtt harangokat indítanánk a repülés felé, amint ez általában ilyen típusú projektekkel történik, az az igazság, hogy csak egy olyan vizsgálat előtt állunk, amely bár tagadhatatlan sikert aratott, még hosszú út áll előttünk, főleg, ha figyelembe vesszük, hogy amint azt a felelősök jelzik, genetikai mutációról beszélünk, amely megváltoztatja az idegsejtek képződését, és ezáltal az autizmus megjelenését okozza.

DNS-t

Ennek a kutatásnak köszönhetően tudjuk, hogy a GRIN2B gén mutációja az autizmus egyik oka

Ebben a projektben a benne résztvevő kutatókat nagyon érdekelte egy olyan gén viselkedése, amelyről ismert, hogy autizmust okoz, amikor mutáción megy keresztül. Konkrétan a génről beszélünk GRIN2B, amely nagyon fontos az érett idegsejtek közötti kommunikáció szempontjából, és ismert, hogy része az emberi agyban jelen lévő egyik legfontosabb receptornak.

Ennek a felfedezésnek az elvégzésére a páciens bőrsejtjein dolgoztak. Kivonás után ezeket a sejteket géntechnológiával átprogramozva átalakulnak agysejtekké. Ennek a lenyűgöző munkának köszönhetően meg lehetett állapítani, hogy az autista beteg specifikus genetikai mutációját hordozó agysejt hogyan fejlődik rendellenes módon.

Kicsit részletesebben kitérve úgy tűnik, hogy a kutatóknak laboratóriumi munkájuk során sikerült azonosítaniuk, hogy a GRIN2B amellett, hogy sajátos kapcsolatban áll az érett idegsejtekkel, szintén nagyon fontos gén az idegi őssejtek képződése során, pontosan ugyanazok, amelyekből neuronok képződnek.

Miután tisztáztuk ezt a részt, sokkal könnyebb megérteni, hogy a GRIN2B gén mutációja felelős egy olyan fehérje létrejöttéért, amely a laboratóriumban végzett vizsgálatok során kiderült, hogy felelős az őssejtekért, amelyek ugyanazt a fehérjét termelik, amely kulcsfontosságú az autizmus fejlődésének korai szakaszában. Miután ezt felfedezték, a tudósok még laboratóriumban is kijavíthatták ezt a genetikai mutációt azáltal, hogy az érintett idegi őssejtek egészségessé váltak, és nem okoztak autizmust.

genetika

Az a tény, hogy a GRIN2B mutáció autizmust okozhat, nem tagadja más lehetséges okokat

Kétségtelen, hogy ez a projekt új kapukat nyit meg a jövőbeli kutatások előtt, mivel egyrészt, és ahogyan a közösség is bejelenti, soha egy tudóscsapat még nem ment el eddig az autizmust kiváltó okok tanulmányozásában, míg másrészt ez a projekt a genetika releváns szerepet játszik e rendellenesség kialakulásában. Az igaz hogy nem ír felül más lehetséges okokat, de lehetővé tette számunkra annak ellenőrzését, hogy egy genetikai mutáció az autizmus megnyilvánulásához vezet-e az emberekben.

A projekt másik fontos pontja az, hogy a GRIN2B génnel korábban végzett, főként rágcsálókon kifejlesztett kísérletekkel ellentétben, emberi sejteket használtak először, amit maga a tudományos közösség is megerősített, teljesen új perspektívát vet fel e rendellenesség keletkezésére.

Ahogy elképzelheted, még hosszú út áll előttünk, amíg az emberek ki tudják irtani az autizmust, de ennek a projektnek köszönhetően azok, akik ma fejlődnek, és különösen a még várat magunkra, egy lépéssel közelebb vagyunk ennek megvalósításához történik.


Hozzászólás, hagyd a tiedet

Hagyja megjegyzését

E-mail címed nem kerül nyilvánosságra. Kötelező mezők vannak jelölve *

*

*

  1. Az adatokért felelős: Miguel Ángel Gatón
  2. Az adatok célja: A SPAM ellenőrzése, a megjegyzések kezelése.
  3. Legitimáció: Az Ön beleegyezése
  4. Az adatok közlése: Az adatokat csak jogi kötelezettség alapján továbbítjuk harmadik felekkel.
  5. Adattárolás: Az Occentus Networks (EU) által üzemeltetett adatbázis
  6. Jogok: Bármikor korlátozhatja, helyreállíthatja és törölheti adatait.

  1.   Diana dijo

    Van egy 5 éves autista fiúm, és az igazság az, hogy nem változtatnám sem őt, sem autizmusát ezen a világon. Megvannak a preferenciái, erősségei és gyengeségei. Bármelyik szülő kötelessége harcolni azért, hogy gyenge pontjai egyre kevésbé gyengék legyenek. De az autizmus felszámolásáról szóló beszéd számomra rendhagyónak tűnik. Az autisták olyan emberek, akik másképp látják a világot, de ki biztosíthat bennünket arról, hogy mi a helyes életmód és világlátás? Talán csak a szőkéknek kellene élniük, másokat pedig ki kell irtani? vagy csak azok, akik jók a matematikában stb. állandóan az autizmusról beszélni, mintha betegség lenne, a gyerekeket csodaterápiákra vinni, olyan tablettákról álmodni, amelyek visszaadják a gyermeket, amelyről mindig is álmodtál, számomra elég téves nézőpontnak tűnik. Bármelyik szülő kötelessége, hogy gyermekeik boldogok legyenek, és erre mindig figyelni kell, és amiért küzdeni kell.