GRIN2B adalah gen yang menyebabkan autisme

Sejak lama, manusia bertanya-tanya mengapa terjadi gangguan neurologis seperti itu otomatisme, yaitu, bagaimana penyakit itu berkembang pada beberapa orang dan tidak pada orang lain, dan yang terpenting, bagaimana hal itu dapat dicapai tidak hanya agar jenis gangguan ini tidak berkembang, tetapi juga orang yang terkena dapat sembuh. Berkat penelitian baru yang baru saja melihat cahaya, tampaknya kita sedikit lebih dekat untuk mencapai mungkin bukan menyembuhkan orang autis, melainkan dapatkan dari berkembang di lebih banyak kasus.

Sebelum meluncurkan lonceng ke penerbangan, seperti yang biasanya terjadi dengan jenis proyek ini, kenyataannya adalah bahwa kami hanya menghadapi penyelidikan yang, meskipun faktanya telah menuai kesuksesan yang tak terbantahkan, jalan masih panjang, terutama jika kita memperhitungkan bahwa, seperti yang ditunjukkan oleh mereka yang bertanggung jawab, kita berbicara tentang mutasi genetik yang mengubah pembentukan neuron, sehingga menyebabkan munculnya autisme.

Berkat penelitian ini kami mengetahui bahwa mutasi pada gen GRIN2B adalah salah satu penyebab autisme

Dalam proyek ini, para peneliti yang terlibat di dalamnya sangat tertarik dengan perilaku gen yang diketahui menyebabkan autisme saat mengalami mutasi. Kami secara khusus berbicara tentang gen GRIN2B, yang sangat penting untuk komunikasi antara neuron dewasa dan dikenal sebagai bagian dari salah satu reseptor terpenting yang ada di otak manusia.

Untuk melakukan penemuan ini, mereka telah mengerjakan sel-sel kulit pasien. Setelah diekstraksi, sel-sel ini diambil diprogram ulang oleh rekayasa genetika untuk berubah menjadi sel-sel otak. Berkat pekerjaan yang mengesankan ini, dimungkinkan untuk menentukan bagaimana sel otak yang membawa mutasi genetik tertentu dari pasien autis berkembang secara tidak normal.

Sedikit lebih detail, ternyata para peneliti, selama pekerjaan laboratorium mereka, berhasil mengidentifikasi bahwa GRIN2B, selain memiliki hubungan khusus dengan neuron dewasa, juga merupakan gen yang sangat penting selama pembentukan sel induk saraf, tepatnya yang sama dari mana neuron terbentuk.

Setelah kami memperjelas bagian ini, jauh lebih mudah untuk memahami bahwa mutasi pada gen GRIN2B bertanggung jawab atas pembuatan protein yang, dalam tes yang dilakukan di laboratorium, ternyata adalah bertanggung jawab atas sel punca yang memproduksi protein yang sama yang merupakan kunci dalam tahap awal perkembangan autisme. Setelah ditemukan, para ilmuwan bahkan mampu mengoreksi, di laboratorium, mutasi genetik ini dengan menyebabkan sel induk saraf yang terkena menjadi sehat dan tidak menyebabkan autisme.

Fakta bahwa mutasi GRIN2B dapat menyebabkan autisme tidak meniadakan kemungkinan penyebab lain

Tidak diragukan lagi, proyek ini membuka pintu baru untuk penelitian di masa depan karena, di satu sisi dan seperti yang diumumkan komunitas, tidak pernah ada tim ilmuwan yang sejauh ini mempelajari alasan penyebab autisme, sementara di sisi lain proyek ini membahas tentang genetika. peran yang relevan dalam asal mula gangguan ini. Memang benar begitu tidak membatalkan kemungkinan penyebab lainnya, tetapi ini memungkinkan kami untuk memverifikasi bahwa mutasi genetik mengarah pada manifestasi autisme pada manusia.

Poin penting lainnya dari proyek ini adalah bahwa, bertentangan dengan eksperimen sebelumnya dengan gen GRIN2B yang telah dikembangkan terutama pada hewan pengerat, sel manusia telah digunakan untuk pertama kalinya, sesuatu yang, seperti yang telah dikonfirmasi oleh komunitas ilmiah itu sendiri, memberikan perspektif baru tentang asal mula gangguan ini.

Seperti yang mungkin Anda bayangkan, jalan masih panjang sampai manusia dapat memberantas autisme, tetapi berkat proyek ini, mereka yang berkembang saat ini dan terutama pekerjaan yang akan datang, kami selangkah lebih dekat untuk mewujudkannya. terjadi.