GRIN2B è il gene che causa l'autismo

Per molto tempo l'essere umano si è chiesto perché un disturbo neurologico come automatismo, cioè come si sviluppa in alcune persone e non in altre e, soprattutto, come si può ottenere non solo che questo tipo di disturbo non si sviluppi, ma anche che le persone colpite possano guarire. Grazie a una nuova ricerca che ha appena visto la luce, sembra che siamo un po 'più vicini a raggiungere forse non la guarigione delle persone autistiche, ma piuttosto farlo in modo che non si sviluppi in più casi.

Prima di lanciare le campane al volo, come di solito accade con questo tipo di progetti, la verità è che siamo solo di fronte a un'indagine che, sebbene abbia avuto un innegabile successo, ha ancora molta strada da fare, soprattutto se si tiene conto che, come indicato dai responsabili, si tratta di una mutazione genetica che altera la formazione dei neuroni, provocando così la comparsa dell'autismo.

Grazie a questa ricerca sappiamo che una mutazione nel gene GRIN2B è una delle cause dell'autismo

In questo progetto i ricercatori coinvolti sono stati molto interessati al comportamento di un gene noto per causare l'autismo quando subisce una mutazione. Stiamo parlando specificamente del gene GRIN2B, che è molto importante per la comunicazione tra neuroni maturi ed è noto per essere parte di uno dei più importanti recettori presenti nel cervello umano.

Per realizzare questa scoperta, hanno lavorato sulle cellule della pelle di un paziente. Una volta estratte, queste cellule erano riprogrammata dall'ingegneria genetica per trasformarsi in cellule cerebrali. Grazie a questo lavoro impressionante, è stato possibile determinare come una cellula cerebrale portatrice di una specifica mutazione genetica di un paziente autistico si sia sviluppata in modo anormale.

Entrando un po 'più nel dettaglio, sembra che i ricercatori, durante il loro lavoro di laboratorio, siano riusciti a identificare che GRIN2B, oltre ad avere una relazione specifica con i neuroni maturi, era anche un gene molto importante durante la formazione delle cellule staminali neurali, precisamente gli stessi da cui si formano i neuroni.

Una volta che siamo chiari su questa parte, è molto più facile capire che una mutazione nel gene GRIN2B è responsabile della creazione di una proteina che, nei test effettuati in laboratorio, è risultata essere la responsabile delle cellule staminali che producono la stessa proteina che è fondamentale nelle prime fasi dello sviluppo dell'autismo. Una volta scoperto questo, gli scienziati sono stati persino in grado di correggere, in laboratorio, questa mutazione genetica facendo sì che le cellule staminali neurali colpite diventassero sane e non causassero l'autismo.

Il fatto che una mutazione GRIN2B possa causare l'autismo non nega altre possibili cause

Indubbiamente, questo progetto apre nuove porte alla ricerca futura poiché, da un lato e come annuncia la comunità, mai un team di scienziati è andato così lontano nello studio delle ragioni che originano l'autismo mentre, dall'altro lato, questo progetto conferisce alla genetica un ruolo rilevante nell'origine di questo disturbo. È vero che non annulla altre possibili cause, ma ci ha permesso di verificare che una mutazione genetica porta alla manifestazione dell'autismo negli esseri umani.

Un altro punto importante di questo progetto è che, contrariamente ai precedenti esperimenti con il gene GRIN2B che erano stati sviluppati principalmente sui roditori, per la prima volta sono state utilizzate cellule umane, cosa che, come confermato dalla stessa comunità scientifica, getta una prospettiva completamente nuova sulla genesi di questo disturbo.

Come puoi immaginare, c'è ancora molta strada da fare prima che gli esseri umani possano sradicare l'autismo ma, grazie a questo progetto, coloro che si stanno sviluppando oggi e soprattutto i lavori che devono ancora venire, siamo un passo avanti per realizzarlo accadere.