אם חוויתם אי פעם מקרה של חירשות במשפחתכם, וודאי שרופא או מומחה, אפילו לפני שהתחלתם לבצע את עבודתם, הזהיר אתכם כי בדיוק האוזן היא אחת המערכות המורכבות ביותר שהאדם נאלץ להתמודד איתןזה המקרה שכאשר הוא נשבר, נכשל או מתנוון, כמעט בלתי אפשרי לתקן.
בהתחשב בכך, היום אני רוצה לספר לך על התקדמות חדשה שהושגה על ידי קבוצת חוקרים המורכבת ממדענים מסין וארצות הברית, בזכות הטכנולוגיה. CRISPR, לרפא חירשות מולדת תוך שימוש, לצורך זה, בזריקה אחת.
באמצעות CRISPR, ייתכן שקבוצת חוקרים הצליחה למצוא תרופה לחירשות מולדת
בהרחבה מעט יותר מפורטת ובמיוחד בהתחשב במה שפורסם בעיתון הנובע ממחקר זה, ככל הנראה נאלצו מדענים לעבוד על מנת למצוא הבדל בין הגנום המושפע מסוג חירשות מיוחד זה לזה המופק מאדם בריא. התוצאה הייתה המיקום של א מוטציה זעירה של הגן TMC1 מה שגורם לגן זה לייצר חלבון שמנוון את הסיליות.
כנראה שדווקא התנוונות זו של הסיליה, שאחראית להמרת קול לדחפים עצביים, גורמת סוף סוף למה שמכונה חירשות מולדת. כדי לתת לנו מושג, פשוט אמור לך שהמוטציה זעירה, עד כדי כך עותק בריא של הגן שונה ממחרוזת עם מוטציה באות אחת בלבד. מרגע שאותרה הבעיה, באמצעות עבודה יותר מדקדקנית, היה צריך למצוא לה תרופה.
נדרש רק להורה אחד שיש בעיה זו כדי שילדו ירש אותה
כדי שנבין קצת יותר טוב את בעיית החירשות המולדת, רק אמור לך שלדעת המדענים, ככל הנראה, כדי לסבול ממנה, יש צורך רק שאחד משני ההורים יהיה לה. זה מספיק כדי להעביר לילדים שלך. כפי שבוודאי תאר לעצמך, למרות שזה נראה הפוך, האמת היא שאנחנו עומדים בפני מוטציה שכיחה הרבה יותר בחברה ממה שאנו מאמינים.
כפי שהעיר בהצהרות פיודור אורנוב, אחד מחברי העבודה ופרופסור במכון Altius למדעים ביו-רפואיים בסיאטל:
כאילו שני זמרים עושים דואט. אם אחת משתי החמצות, יש להשתיק אותה באופן סלקטיבי כדי לשמוע את המנגינה הנכונה. אנחנו לא יכולים לעצור את שני הזמרים בו זמנית, כי המנגינה הזו תיפסק.
עם זאת, המשמעות של פיודור אורנוב היא שבעצם בחיפושו אחר תרופה, לא רק שהוא נאלץ להשבית את הגן שסבל ממוטציה, אלא שהוא גם היה צריך לדעת בדיוק מה זה.
תוצאות העבודה הזו הלהיבו את כל הקהילה המדעית
על מנת למצוא תרופה, ככל הנראה המדענים שעבדו על הפרויקט השתמשו ברצף RNA קטן כדי לזהות את הגן שיש לבטל. הודות לכך, כתוצאה מהפעולה, המוטציה שיצרה החלבון שגרם לחירשות מולדת הופסק.
כרגע יש לזכור שפרויקט זה נמצא בשלב מאוד מוקדם של התפתחותו, אם כי התוצאות שהושגו יותר משביעות רצון. לעת עתה הבדיקות הראשונות בוצעו על עכברים שזה עתה נולדו שלאחר הטיפול ולאחר ארבעה שבועות, לעכברים הקטנים כבר הייתה היכולת להגיב לצלילים של עד 15 דציבלים.
למרות למחקר יש עוד דרך ארוכה עד שניתן יהיה לטפל בבעיית שמיעה זו בבני אדםהאמת היא שכפי שהקהילה המדעית עצמה מעידה על כך, אנו עומדים בפני התקדמות חסרת תקדים שכן ממש התוצאות ריגשו מאוד את כל החוקרים העובדים כיום למצוא את הפיתרון לבעיות רפואיות מסוימות באמצעות הנדסה גנטית.