Mensen hebben zich lange tijd afgevraagd waarom een neurologische aandoening zoals automatismeMet andere woorden, hoe het zich ontwikkelt bij sommige mensen en niet bij anderen, en vooral, hoe kan niet alleen worden bereikt dat dit type stoornis zich niet ontwikkelt, maar dat de getroffen mensen kunnen genezen. Dankzij nieuw onderzoek dat net het licht heeft gezien, lijkt het erop dat we wat dichter bij het bereiken van misschien niet genezende autistische mensen zijn, maar eerder haal het uit de ontwikkeling in meer gevallen.
Voordat we de klokken naar de vlucht lanceren, zoals meestal gebeurt met dit soort projecten, is de waarheid dat we alleen worden geconfronteerd met een onderzoek dat, hoewel het onmiskenbaar succes heeft geoogst, heeft nog een lange weg te gaan, vooral als we er rekening mee houden dat we, zoals aangegeven door de verantwoordelijken, het hebben over een genetische mutatie die de vorming van neuronen verandert en zo het optreden van autisme veroorzaakt.
Dankzij dit onderzoek weten we dat een mutatie in het GRIN2B-gen een van de oorzaken is van autisme
In dit project waren de onderzoekers die erbij betrokken waren zeer geïnteresseerd in het gedrag van een gen waarvan bekend is dat het autisme veroorzaakt wanneer het een mutatie ondergaat. We hebben het specifiek over het gen GRIN2B, wat erg belangrijk is voor communicatie tussen volwassen neuronen en waarvan bekend is dat het deel uitmaakt van een van de belangrijkste receptoren in het menselijk brein.
Om deze ontdekking uit te voeren, hebben ze gewerkt aan de huidcellen van een patiënt. Eenmaal geëxtraheerd, waren deze cellen geherprogrammeerd door genetische manipulatie om te transformeren in hersencellen. Dankzij dit indrukwekkende werk was het mogelijk om vast te stellen hoe een hersencel met een specifieke genetische mutatie van een autistische patiënt zich op een abnormale manier ontwikkelde.
Als we wat meer in detail gaan, lijkt het erop dat de onderzoekers tijdens hun laboratoriumwerk erin slaagden te identificeren dat GRIN2B, naast een specifieke relatie met volwassen neuronen, ook een zeer belangrijk gen tijdens de vorming van neurale stamcellen, precies dezelfde waaruit neuronen worden gevormd.
Als we hier eenmaal duidelijkheid over hebben, is het veel gemakkelijker te begrijpen dat een mutatie in het GRIN2B-gen verantwoordelijk is voor de aanmaak van een eiwit dat, in de tests die in het laboratorium zijn uitgevoerd, het verantwoordelijk voor stamcellen die hetzelfde eiwit produceren dat essentieel is in de vroege stadia van de ontwikkeling van autisme. Toen dit eenmaal was ontdekt, konden de wetenschappers deze genetische mutatie zelfs in het laboratorium corrigeren door ervoor te zorgen dat de aangetaste neurale stamcellen gezond werden en geen autisme veroorzaken.
Het feit dat een GRIN2B-mutatie autisme kan veroorzaken, doet geen afbreuk aan andere mogelijke oorzaken
Dit project opent ongetwijfeld nieuwe deuren voor toekomstig onderzoek, aangezien enerzijds en zoals de gemeenschap aankondigt, nog nooit een team van wetenschappers zo ver is gegaan in het bestuderen van de oorzaken van autisme, terwijl anderzijds dit project genetica een relevante rol bij het ontstaan van deze aandoening. Is het waar dat doet andere mogelijke oorzaken niet teniet, maar het heeft ons in staat gesteld te verifiëren dat een genetische mutatie leidt tot de manifestatie van autisme bij mensen.
Een ander belangrijk punt van dit project is dat, in tegenstelling tot de eerdere experimenten met het GRIN2B-gen die voornamelijk op knaagdieren waren ontwikkeld, voor het eerst menselijke cellen zijn gebruikt, iets dat, zoals is bevestigd door de wetenschappelijke gemeenschap zelf, werpt een geheel nieuw perspectief op het ontstaan van deze aandoening.
Zoals je je misschien kunt voorstellen, is er nog een lange weg te gaan voordat mensen autisme kunnen uitroeien, maar dankzij dit project, degenen die zich vandaag ontwikkelen en vooral de banen die nog moeten komen, zijn we een stap dichter bij het maken ervan gebeuren.
Ik heb een autistische jongen van 5 jaar en de waarheid is dat ik hem of zijn autisme voor niets in deze wereld zou veranderen. Het heeft zijn voorkeuren, zijn sterke punten en zijn zwakheden. De plicht van elke ouder is om te vechten, zodat hun zwakke punten steeds minder zwak worden. Maar praten over de uitroeiing van autisme lijkt mij afwijkend. Autisten zijn mensen die de wereld op een andere manier zien, maar wie kan ons verzekeren wat de juiste manier is om te leven en de wereld te zien? Misschien zouden alleen blondines moeten leven en zouden anderen moeten worden uitgeroeid? of alleen degenen die goed zijn in wiskunde enz. constant over autisme praten alsof het een ziekte is, kinderen meenemen naar wondertherapieën, dromen over pillen die je het kind teruggeven waar je altijd al van hebt gedroomd, lijkt mij een volkomen verkeerd standpunt. De plicht van elke ouder is dat hun kinderen gelukkig zijn en dat is waar ze altijd naar moeten zoeken en waar ze voor moeten vechten.