Dacă ați experimentat vreodată un caz de surditate în familia dvs., cu siguranță un medic sau un specialist, chiar înainte de a începe să lucreze, vă va fi avertizat că tocmai urechea este unul dintre cele mai complexe sisteme cu care ființa umană a trebuit să se confrunteAcesta este cazul în care atunci când se rupe, eșuează sau degenerează, este practic imposibil de reparat.
Având în vedere acest lucru, astăzi vreau să vă povestesc despre un nou progres realizat de un grup de cercetători format din oameni de știință din China și Statele Unite, datorită tehnologiei. CRISPR, vindecă surditatea congenitală folosind, în acest scop, o singură injecție.
Datorită utilizării CRISPR, este posibil ca un grup de cercetători să fi găsit un remediu pentru surditatea congenitală
Intrând puțin mai în detaliu și mai ales luând în considerare ceea ce a fost publicat în lucrarea rezultată în urma acestei cercetări, oamenii de știință aparent au trebuit să lucreze pentru a găsi o diferență între genomul afectat de acest tip special de surditate și unul extras de la o persoană sănătoasă. Rezultatul a fost amplasarea unui mutație mică a genei TMC1 ceea ce face ca această genă să producă o proteină care degenerează cilii.
Aparent, tocmai această degenerare a cililor, responsabilă de conversia sunetului în impulsuri nervoase, este cea care provoacă în cele din urmă ceea ce este cunoscut sub numele de surditate congenitală. Pentru a ne face o idee, spuneți-vă doar că mutația este mică, atât de mult încât o copie sănătoasă a genei diferă de un șir cu mutație cu o singură literă. Odată localizată problema, printr-o muncă mai mult decât minuțioasă, trebuia găsit un remediu pentru ea.
Este nevoie doar de unul dintre părinți pentru a avea această problemă pentru ca copilul lor să o moștenească
Pentru a înțelege puțin mai bine problema surdității congenitale, spuneți-vă doar că, potrivit oamenilor de știință, aparent pentru a suferi de aceasta este necesar doar ca unul dintre cei doi părinți să o aibă. Aceasta este suficient pentru a le transmite copiilor tăi. Așa cum vă veți imagina cu siguranță, deși pare contrariul, adevărul este că ne confruntăm cu o mutație care este mult mai comună în societate decât am putea crede.
După cum s-a comentat în declarații Fyodor Urnov, unul dintre autorii acestei lucrări și profesor la Institutul Altius pentru Științe Biomedice din Seattle:
Este ca și cum doi cântăreți ar face un duet. Dacă unul dintre voi ratează, trebuie să fie selectat în mod selectiv pentru a auzi melodia corectă. Nu putem opri ambii cântăreți în același timp, deoarece acea melodie ar înceta.
Prin aceasta, ceea ce înseamnă în esență Fyodor Urnov este că, în căutarea unui remediu, nu numai că a trebuit să dezactiveze gena care a suferit o mutație, dar a trebuit să știe exact ce a fost.
Rezultatele acestei lucrări au entuziasmat întreaga comunitate științifică
Pentru a găsi un remediu, oamenii de știință care au lucrat la proiect se pare că au folosit o mică secvență de ARN pentru a identifica gena care ar trebui dezactivată. Datorită acestui fapt, ca rezultat al acțiunii, mutația care a produs proteina care a provocat surditate congenitală a fost dezactivată.
În acest moment, trebuie avut în vedere faptul că acest proiect se află într-un stadiu incipient al dezvoltării sale, deși rezultatele obținute sunt mai mult decât satisfăcătoare. Pentru acum primele teste au fost efectuate pe șoareci nou-născuți care, după ce au fost tratați și după patru săptămâni, șoarecii mici au avut deja capacitatea de a răspunde la sunete de până la 15 decibeli.
Chiar dacă cercetarea mai are un drum lung de parcurs până când această problemă a auzului poate fi tratată la om, adevărul este că, așa cum indică însăși comunitatea științifică, ne confruntăm cu un avans fără precedent, deoarece literalmente rezultatele i-au entuziasmat pe toți cercetătorii care lucrează astăzi pentru a găsi soluția la anumite probleme medicale folosind ingineria genetică.