GRIN2B เป็นยีนที่ทำให้เกิดออทิสติก

เป็นเวลานานที่มนุษย์สงสัยว่าทำไมความผิดปกติทางระบบประสาทเช่น ระบบอัตโนมัตินั่นคือวิธีที่มันพัฒนาในบางคนไม่ใช่ในคนอื่นและเหนือสิ่งอื่นใดมันจะทำได้อย่างไรไม่เพียง แต่ความผิดปกติประเภทนี้จะไม่พัฒนา แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถรักษาได้ ต้องขอบคุณงานวิจัยใหม่ ๆ ที่เพิ่งเห็นแสงสว่างดูเหมือนว่าเราเข้าใกล้การบรรลุเป้าหมายเพียงเล็กน้อยบางทีอาจไม่ได้รักษาคนออทิสติก แต่เป็น ได้รับจากการพัฒนาในหลาย ๆ กรณี.

ก่อนที่จะลั่นระฆังขึ้นเครื่องบินซึ่งมักจะเกิดขึ้นกับโครงการประเภทนี้ความจริงก็คือเรากำลังเผชิญกับการสอบสวนที่แม้ว่าจะได้รับความสำเร็จอย่างไม่อาจปฏิเสธได้ ยังมีหนทางอีกยาวไกลโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเราคำนึงถึงสิ่งนั้นตามที่ระบุไว้โดยผู้รับผิดชอบเรากำลังพูดถึงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เปลี่ยนแปลงการก่อตัวของเซลล์ประสาทจึงทำให้เกิดอาการออทิสติก

จากการวิจัยนี้ทำให้เราทราบว่าการกลายพันธุ์ของยีน GRIN2B เป็นสาเหตุหนึ่งของโรคออทิสติก

ในโครงการนี้นักวิจัยที่เกี่ยวข้องได้ให้ความสนใจอย่างมากเกี่ยวกับพฤติกรรมของยีนที่ทราบว่าทำให้เกิดออทิสติกเมื่อได้รับการกลายพันธุ์ เรากำลังพูดถึงยีนโดยเฉพาะ กริน2บีซึ่งมีความสำคัญมากสำหรับการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาทที่โตเต็มที่และเป็นที่รู้กันว่าเป็นส่วนหนึ่งของตัวรับที่สำคัญที่สุดที่มีอยู่ในสมองของมนุษย์

ในการค้นพบนี้พวกเขาได้ทำงานกับเซลล์ผิวหนังของผู้ป่วย เมื่อสกัดแล้วเซลล์เหล่านี้ก็ โปรแกรมใหม่โดยพันธุวิศวกรรมเพื่อเปลี่ยนเป็นเซลล์สมอง. ด้วยผลงานที่น่าประทับใจนี้ทำให้สามารถระบุได้ว่าเซลล์สมองที่มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเฉพาะของผู้ป่วยออทิสติกพัฒนาไปในลักษณะที่ผิดปกติอย่างไร

ในรายละเอียดเพิ่มเติมเล็กน้อยเห็นได้ชัดว่านักวิจัยในระหว่างการทำงานในห้องปฏิบัติการของพวกเขาสามารถระบุได้ว่า GRIN2B นอกเหนือจากการมีความสัมพันธ์เฉพาะกับเซลล์ประสาทที่โตเต็มที่แล้วยังเป็น ยีนที่สำคัญมากในระหว่างการสร้างเซลล์ต้นกำเนิดประสาทซึ่งเป็นสิ่งเดียวกับที่สร้างเซลล์ประสาท

เมื่อเราเข้าใจในส่วนนี้แล้วจะง่ายกว่ามากที่จะเข้าใจว่าการกลายพันธุ์ของยีน GRIN2B นั้นมีหน้าที่สร้างโปรตีนซึ่งในการทดสอบที่ดำเนินการในห้องปฏิบัติการกลายเป็น รับผิดชอบต่อเซลล์ต้นกำเนิดที่ผลิตโปรตีนชนิดเดียวกันซึ่งเป็นกุญแจสำคัญในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาออทิสติก. เมื่อค้นพบสิ่งนี้นักวิทยาศาสตร์ยังสามารถแก้ไขการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ในห้องปฏิบัติการโดยทำให้เซลล์ต้นกำเนิดระบบประสาทที่ได้รับผลกระทบมีสุขภาพดีและไม่ก่อให้เกิดโรคออทิสติก

ความจริงที่ว่าการกลายพันธุ์ของ GRIN2B สามารถทำให้เกิดออทิสติกไม่ได้ลบล้างสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ

ไม่ต้องสงสัยเลยว่าโครงการนี้เปิดประตูใหม่สู่การวิจัยในอนาคตเนื่องจากในอีกด้านหนึ่งและในขณะที่ชุมชนประกาศไม่เคยมีทีมนักวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาถึงสาเหตุที่ทำให้เกิดโรคออทิสติกในขณะที่โครงการนี้ให้พันธุศาสตร์ บทบาทที่เกี่ยวข้องในที่มาของความผิดปกตินี้ มันเป็นความจริงที่ ไม่ลบล้างสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆแต่ช่วยให้เราตรวจสอบได้ว่าการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนำไปสู่การแสดงออกของออทิสติกในมนุษย์

จุดสำคัญอีกประการหนึ่งของโครงการนี้คือตรงกันข้ามกับการทดลองก่อนหน้านี้กับยีน GRIN2B ที่ได้รับการพัฒนาส่วนใหญ่ในสัตว์ฟันแทะเซลล์ของมนุษย์ถูกนำมาใช้เป็นครั้งแรกซึ่งเป็นสิ่งที่ได้รับการยืนยันจากชุมชนวิทยาศาสตร์เอง ทำให้เกิดมุมมองใหม่ทั้งหมดเกี่ยวกับที่มาของความผิดปกตินี้.

อย่างที่คุณอาจจินตนาการได้ว่ายังมีหนทางอีกยาวไกลจนกว่ามนุษย์จะสามารถกำจัดโรคออทิสติกได้ แต่ต้องขอบคุณโครงการนี้ผู้ที่กำลังพัฒนาในวันนี้และโดยเฉพาะอย่างยิ่งงานที่ยังมาไม่ถึงเราจึงเข้าใกล้การทำให้สำเร็จ เกิดขึ้น.