GRIN2B, otizme neden olan gendir

Uzun zamandır insanlar neden böyle bir nörolojik bozukluğun olduğunu merak ediyorlar. otomatizmyani bazı insanlarda nasıl gelişir, diğerlerinde değil ve hepsinden önemlisi, sadece bu tür bir bozukluğun gelişmemesi değil, aynı zamanda etkilenen kişilerin de iyileşmesi nasıl sağlanabilir. Işığı yeni gören yeni araştırmalar sayesinde, belki de otistik insanları iyileştirmeye değil, daha ziyade daha fazla durumda geliştirmekten alın.

Çanlar uçuşa başlamadan önce, genellikle bu tür bir projede olduğu gibi, gerçek şu ki, inkar edilemez bir başarı elde etmesine rağmen, yalnızca bir soruşturma ile karşı karşıyayız, Hala gidecek uzun bir yol var, özellikle sorumluların belirttiği gibi, nöron oluşumunu değiştiren ve böylece otizmin ortaya çıkmasına neden olan bir genetik mutasyondan söz ettiğimizi hesaba katarsak.

Bu araştırma sayesinde GRIN2B genindeki bir mutasyonun otizmin nedenlerinden biri olduğunu biliyoruz.

Bu projede, buna dahil olan araştırmacılar, mutasyona uğradığında otizme neden olduğu bilinen bir genin davranışıyla çok ilgilendiler. Özellikle gen hakkında konuşuyoruz GRIN2Bolgun nöronlar arasındaki iletişim için çok önemli olan ve insan beyninde bulunan en önemli reseptörlerden birinin parçası olduğu bilinmektedir.

Bu keşfi gerçekleştirmek için bir hastanın deri hücreleri üzerinde çalışıyorlar. Çıkarıldıktan sonra bu hücreler beyin hücrelerine dönüşmesi için genetik mühendisliği tarafından yeniden programlandı. Bu etkileyici çalışma sayesinde, otistik bir hastanın belirli bir genetik mutasyonunu taşıyan bir beyin hücresinin anormal bir şekilde nasıl geliştiğini belirlemek mümkün oldu.

Biraz daha ayrıntıya girersek, görünen o ki araştırmacılar, laboratuvar çalışmaları sırasında, olgun nöronlarla belirli bir ilişkiye sahip olmanın yanı sıra GRIN2B'nin de bir nöral kök hücrelerin oluşumu sırasında çok önemli gen, tam olarak nöronların oluştuğu aynı olanlar.

Bu kısımda netleştiğimizde, GRIN2B genindeki bir mutasyonun, laboratuvarda yapılan testlerde ortaya çıkan bir proteinin oluşumundan sorumlu olduğunu anlamak çok daha kolay. Otizm gelişiminin erken aşamalarında anahtar olan aynı proteini üreten kök hücrelerden sorumludur. Bu keşfedildikten sonra, bilim adamları bu genetik mutasyonu laboratuvarda, etkilenen nöral kök hücrelerin sağlıklı hale gelmesine ve otizme neden olmamasına neden olarak düzeltebildiler.

Bir GRIN2B mutasyonunun otizme neden olabileceği gerçeği, diğer olası nedenleri ortadan kaldırmaz.

Kuşkusuz, bu proje gelecekteki araştırmalara yeni kapılar açıyor, çünkü bir yandan ve topluluğun açıkladığı gibi, hiçbir zaman otizmin nedenlerini araştıran bilim adamlarından oluşan bir ekip bu kadar ileri gitmedi, diğer yandan bu proje veriyor genetik, bu bozukluğun kökeninde önemli bir rol oynamaktadır. Bu doğru diğer olası nedenleri geçersiz kılmazancak genetik bir mutasyonun insanlarda otizmin tezahürüne yol açtığını doğrulamamıza izin verdi.

Bu projenin bir diğer önemli noktası da, esas olarak kemirgenler üzerinde geliştirilen GRIN2B geni ile yapılan önceki deneylerin aksine, insan hücrelerinin ilk kez kullanılmasıdır ki bu, bilim camiasının kendisi tarafından da teyit edildiği gibi, Bu bozukluğun oluşumuna yepyeni bir bakış açısı getiriyor.

Tahmin edebileceğiniz gibi, insanoğlunun otizmi ortadan kaldırması için daha önümüzde uzun bir yol var ama bu proje sayesinde, bugün gelişmekte olanlar ve özellikle de henüz gelmemiş olan işler, bunu yapmaya bir adım daha yaklaştık. olmak.