GRIN2B - bu autizmni keltirib chiqaradigan gen

autizm

Uzoq vaqt davomida inson nega bunday nevrologik buzuqlik haqida hayron bo'lib kelgan avtomatizm, ya'ni boshqalarda emas, balki ba'zi odamlarda qanday rivojlanadi va eng avvalo, nafaqat bu turdagi buzilish rivojlanmasligi, balki ta'sirlangan odamlarning davolanishi ham mumkin. Yorug'likni yangi ko'rgan yangi tadqiqotlar tufayli, biz autistik odamlarni davolay olmaslik uchun emas, balki aksincha erishish uchun biroz yaqinroq bo'lib tuyuladi. ko'p hollarda rivojlanmasligi uchun uni oling.

Qo'ng'iroqlarni parvozga boshlashdan oldin, odatda bunday loyiha bilan sodir bo'lganidek, haqiqat shundaki, biz tergovga duch kelmoqdamiz, garchi u inkor etib bo'lmaydigan muvaffaqiyatlarga erishgan bo'lsa ham, hali uzoq yo'l bor, ayniqsa, mas'ullar ko'rsatganidek, biz neyronlarning shakllanishini o'zgartiradigan va shu bilan autizm ko'rinishini keltirib chiqaradigan genetik mutatsiya haqida gapirayotganimizni hisobga olsak.

DNK

Ushbu tadqiqot tufayli GRIN2B genidagi mutatsiya autizmning sabablaridan biri ekanligini bilamiz

Ushbu loyihada ishtirok etgan tadqiqotchilar mutatsiyaga uchraganida autizmga olib kelishi mumkin bo'lgan genning xatti-harakatlari bilan juda qiziqishgan. Biz gen haqida alohida gaplashamiz GRIN2B, bu etuk neyronlarning aloqasi uchun juda muhimdir va inson miyasida mavjud bo'lgan eng muhim retseptorlardan biri ekanligi ma'lum.

Ushbu kashfiyotni amalga oshirish uchun ular bemorning teri hujayralari ustida ishlashgan. Ekstraktsiyadan so'ng, bu hujayralar edi miya hujayralariga aylanish uchun genetik muhandislik tomonidan qayta dasturlashtirilgan. Ushbu ta'sirchan ish tufayli otistik bemorning o'ziga xos genetik mutatsiyasini olib boradigan miya hujayrasi g'ayritabiiy tarzda qanday rivojlanganligini aniqlash mumkin edi.

Biroz tafsilotlarga to'xtaladigan bo'lsak, tadqiqotchilar laboratoriya ishlarida GRIN2B ni etuk neyronlar bilan o'ziga xos munosabatda bo'lishdan tashqari, asab hujayralari shakllanishi paytida juda muhim gen, aniqrog'i neyronlar hosil bo'lganlar.

Ushbu qismga aniqlik kiritganimizdan so'ng, GRIN2B genidagi mutatsiya laboratoriyada o'tkazilgan testlarda oqsil hosil bo'lishi uchun javobgar ekanligini anglash ancha osonroq. autizm rivojlanishining dastlabki bosqichida bir xil protein ishlab chiqaradigan ildiz hujayralari uchun javobgardir. Bu kashf etilgandan so'ng, olimlar laboratoriyada ushbu genetik mutatsiyani ta'sirlangan asab ildiz hujayralarining sog'lom bo'lishiga va autizmga olib kelmasligiga olib kelishi bilan tuzatishga muvaffaq bo'lishdi.

genetika

GRIN2B mutatsiyasining autizmni keltirib chiqarishi boshqa mumkin bo'lgan sabablarni inkor etmaydi

Shubhasiz, ushbu loyiha kelajakdagi tadqiqotlar uchun yangi eshiklarni ochadi, chunki bir tomondan va hamjamiyat e'lon qilganidek, hech qachon bir qator olimlar jamoasi autizmdan kelib chiqadigan sabablarni o'rganishda, shu bilan birga, boshqa tomondan, bu Loyiha ushbu buzuqlikning kelib chiqishida genetikaga tegishli rol beradi. Bu haqiqat mumkin bo'lgan boshqa sabablarni bekor qilmaydi, ammo bu bizga genetik mutatsiya odamlarda autizmning namoyon bo'lishiga olib kelishini tekshirishga imkon berdi.

Ushbu loyihaning yana bir muhim jihati shundaki, avval kemiruvchilarda ishlab chiqarilgan GRIN2B geni bilan o'tkazilgan avvalgi tajribalardan farqli o'laroq, inson hujayralari birinchi marta ishlatilgan, bu narsa ilmiy jamoatchilik tomonidan tasdiqlanganidek, ushbu buzilishning genezisiga butunlay yangi nuqtai nazarni keltirib chiqaradi.

Siz tasavvur qilganingizdek, insoniyat autizmni yo'q qila olmaguncha hali ko'p vaqt bor, ammo ushbu loyiha tufayli bugungi kunda rivojlanayotganlar va ayniqsa, hali qilinadigan ish o'rinlari biz buni amalga oshirishga bir qadam qoldi sodir bo'lmoq.


Maqolaning mazmuni bizning printsiplarimizga rioya qiladi muharrirlik etikasi. Xato haqida xabar berish uchun bosing bu erda.

Izoh, o'zingiznikini qoldiring

Fikringizni qoldiring

Sizning email manzilingiz chop qilinmaydi. Kerakli joylar bilan belgilangan *

*

*

  1. Ma'lumotlar uchun javobgardir: Migel Anxel Gaton
  2. Ma'lumotlarning maqsadi: SPAMni boshqarish, izohlarni boshqarish.
  3. Qonuniylashtirish: Sizning roziligingiz
  4. Ma'lumotlar haqida ma'lumot: qonuniy majburiyatlar bundan mustasno, ma'lumotlar uchinchi shaxslarga etkazilmaydi.
  5. Ma'lumotlarni saqlash: Occentus Networks (EU) tomonidan joylashtirilgan ma'lumotlar bazasi
  6. Huquqlar: istalgan vaqtda siz ma'lumotlaringizni cheklashingiz, tiklashingiz va o'chirishingiz mumkin.

  1.   Diana dijo

    Mening 5 yoshli otistik bolam bor va haqiqat shundaki, men uni yoki uning autizmini bu dunyoda hech narsa uchun o'zgartirmasdim. Uning afzalliklari, kuchli va zaif tomonlari bor. Har qanday ota-onaning majburiyati ularning zaif tomonlari tobora zaiflashishi uchun kurashishdir. Ammo autizmni yo'q qilish haqida gapirish men uchun noto'g'ri tuyuladi. Autizm bu dunyoni boshqacha ko'rinishda ko'radigan odamlar, lekin bizni dunyoni ko'rish va yashash uchun to'g'ri yo'l deb ishontira oladimi? Balki faqat blondalar yashashi kerak va boshqalarni yo'q qilish kerakmi? yoki faqat matematikani yaxshi biladiganlar va boshqalar. autizm haqida go'yo kasallik kabi gapirish, bolalarni mo''jizaviy davolash usullariga olib borish, sizga doim orzu qilgan bolangizni qaytarib beradigan dorilar haqida orzu qilish men uchun juda noto'g'ri nuqtai nazarga o'xshaydi. Har qanday ota-onaning majburiyati - farzandlari baxtli bo'lishlari va har doim nimani izlash va nimalar uchun kurashish kerakligi.