لفترة طويلة ، كان البشر يتساءلون عن سبب حدوث اضطراب عصبي مثل تلقائيأي كيف يتطور في بعض الناس وليس في البعض الآخر ، وقبل كل شيء ، كيف يمكن تحقيقه ليس فقط أن هذا النوع من الاضطراب لا يتطور ، ولكن يمكن للأشخاص المصابين به الشفاء. بفضل البحث الجديد الذي رأى النور للتو ، يبدو أننا اقتربنا قليلاً من تحقيق ربما ليس علاج المصابين بالتوحد ، بل بالأحرى الحصول عليه من التطور في المزيد من الحالات.
قبل إطلاق أجراس الرحلة ، كما يحدث عادةً مع هذا النوع من المشاريع ، الحقيقة أننا نواجه فقط تحقيقًا ، رغم أنه حقق نجاحًا لا يمكن إنكاره ، لا يزال أمامه طريق طويل لنقطعه، خاصة إذا أخذنا في الاعتبار ، كما أوضح المسؤولون ، أننا نتحدث عن طفرة جينية تغير تكوين الخلايا العصبية ، وبالتالي تسبب ظهور التوحد.
بفضل هذا البحث ، نعلم أن حدوث طفرة في جين GRIN2B هي أحد أسباب التوحد
في هذا المشروع ، كان الباحثون المشاركون فيه مهتمين جدًا بسلوك الجين المعروف أنه يسبب التوحد عندما يخضع لطفرة. نحن نتحدث على وجه التحديد عن الجين GRIN2B، وهو أمر مهم جدًا للتواصل بين الخلايا العصبية الناضجة والمعروف أنه جزء من أحد أهم المستقبلات الموجودة في دماغ الإنسان.
لتنفيذ هذا الاكتشاف ، كانوا يعملون على خلايا جلد المريض. بمجرد استخلاصها ، كانت هذه الخلايا تمت إعادة برمجتها بالهندسة الوراثية لتتحول إلى خلايا دماغية. بفضل هذا العمل الرائع ، كان من الممكن تحديد كيفية تطور خلية دماغية تحمل طفرة جينية معينة لمريض التوحد بطريقة غير طبيعية.
بالخوض في مزيد من التفاصيل ، على ما يبدو ، تمكن الباحثون ، أثناء عملهم المخبري ، من تحديد أن GRIN2B ، بالإضافة إلى وجود علاقة محددة مع الخلايا العصبية الناضجة ، كان أيضًا بمثابة جين مهم جدا أثناء تكوين الخلايا الجذعية العصبية، بالضبط نفس الخلايا التي تتكون منها الخلايا العصبية.
بمجرد أن نكون واضحين بشأن هذا الجزء ، يصبح من الأسهل كثيرًا أن نفهم أن طفرة في جين GRIN2B هي المسؤولة عن تكوين بروتين تبين ، في الاختبارات التي أجريت في المختبر ، أنه مسؤولة عن الخلايا الجذعية التي تنتج نفس البروتين الذي يعتبر أساسياً في المراحل المبكرة من تطور التوحد. بمجرد اكتشاف ذلك ، تمكن العلماء حتى من تصحيح هذه الطفرة الجينية في المختبر عن طريق جعل الخلايا الجذعية العصبية المصابة صحية ولا تسبب التوحد.
حقيقة أن طفرة GRIN2B يمكن أن تسبب التوحد لا تنفي الأسباب المحتملة الأخرى
مما لا شك فيه أن هذا المشروع يفتح أبواباً جديدة للبحث في المستقبل لأنه ، من ناحية وكما يعلن المجتمع ، لم يقطع فريق من العلماء حتى الآن في دراسة الأسباب التي تسبب التوحد ، بينما يقدم هذا المشروع من ناحية أخرى علم الوراثة دور ذو صلة في أصل هذا الاضطراب. صحيح ان لا يلغي الأسباب المحتملة الأخرى، لكنه سمح لنا بالتحقق من أن الطفرة الجينية تؤدي إلى ظهور التوحد في البشر
نقطة أخرى مهمة في هذا المشروع هي أنه ، على عكس التجارب السابقة مع جين GRIN2B الذي تم تطويره بشكل أساسي على القوارض ، تم استخدام الخلايا البشرية لأول مرة ، وهو أمر أكده المجتمع العلمي نفسه ، يلقي منظورًا جديدًا تمامًا حول نشأة هذا الاضطراب.
كما قد تتخيل ، لا يزال هناك طريق طويل لنقطعه حتى يتمكن البشر من القضاء على التوحد ، ولكن بفضل هذا المشروع ، أولئك الذين يتطورون اليوم وخاصة الوظائف التي لم تأت بعد ، نحن نقترب خطوة واحدة لتحقيق ذلك يحدث.
لدي طفل مصاب بالتوحد يبلغ من العمر 5 سنوات والحقيقة هي أنني لن أغيره أو أغير التوحد لأي شيء في هذا العالم. لها مفضلاتها ونقاط قوتها ونقاط ضعفها. واجب أي والد هو القتال حتى تكون نقاط ضعفهم أقل وأقل ضعفًا. لكن الحديث عن استئصال التوحد يبدو لي أمرًا منحرفًا. التوحد هم الأشخاص الذين يرون العالم بطريقة مختلفة ، ولكن من يستطيع أن يؤكد لنا ما هي الطريقة الصحيحة للعيش ورؤية العالم؟ ربما يجب أن تعيش الشقراوات فقط ويجب القضاء على الآخرين؟ أو فقط أولئك الذين يجيدون الرياضيات وما إلى ذلك. الحديث باستمرار عن التوحد كما لو كان مرضًا ، واصطحاب الأطفال إلى العلاجات المعجزة ، والحلم بالحبوب التي تعيد لك الطفل الذي طالما حلمت به يبدو لي وجهة نظر خاطئة تمامًا. واجب أي والد هو أن يكون أطفالهم سعداء وهذا ما يجب البحث عنه وما يجب الكفاح من أجله في جميع الأوقات.