Ако някога сте имали случай на глухота в семейството си, със сигурност лекар или специалист, дори преди да започне да работи, ще ви предупреди, че точно ухото е една от най-сложните системи, с които човешкото същество е трябвало да се сблъскаТакъв е случаят, че когато се счупи, откаже или се изражда, практически е невъзможно да се поправи.
Имайки това предвид, днес искам да ви разкажа за нов напредък, постигнат от група изследователи, съставена от учени от Китай и САЩ, благодарение на технологиите. CRISPR, излекувайте вродена глухота, като използвате за тази цел еднократна инжекция.
Благодарение на използването на CRISPR, група изследователи може да са намерили лек за вродена глухота
Влизайки в малко повече подробности и особено като се вземе предвид публикуваното в статията, получена в резултат на това изследване, изглежда, че учените са трябвало да работят, за да открият разлика между генома, засегнат от този специален тип глухота, с такъв, извлечен от здрав човек. Резултатът беше местоположението на a мъничка мутация на гена TMC1 което кара този ген да произвежда протеин, който дегенерира ресничките.
Очевидно именно тази дегенерация на ресничките, отговорна за превръщането на звука в нервни импулси, в крайна сметка причинява това, което е известно като вродена глухота. За да ни дадете представа, просто ви кажете, че мутацията е малка, дотолкова, че да е здраво копие на гена се различава от низ с мутация само с една буква. След като проблемът беше открит, чрез повече от щателна работа, трябваше да се намери лекарство за него.
Необходим е само един родител, за да има този проблем детето да го наследи
За да разберем малко по-добре проблема с вродената глухота, просто ви кажете, че според учените изглежда, че е необходимо само един от двамата родители да го има. Това е достатъчно, за да предадете на децата си. Както сигурно си представяте, макар да изглежда обратното, истината е, че сме изправени пред мутация, която е много по-разпространена в обществото, отколкото можем да повярваме.
Както се коментира в изявления Фьодор Урнов, един от авторите на тази работа и професор в Института за биомедицински науки Altius в Сиатъл:
Сякаш две певици правят дует. Ако някой от вас пропусне, трябва да бъде заглушен избирателно, за да чуете правилната мелодия. Не можем да спрем и двамата певци едновременно, защото тази мелодия би спряла.
С това, което Фьодор Урнов основно има предвид, е, че в търсенето на лекарство не само е трябвало да деактивира гена, който е претърпял мутация, но е трябвало и да знае точно какво е това.
Резултатите от тази работа вълнуват цялата научна общност
За да намерят лекарство, учените, които са работили по проекта, очевидно са използвали малка РНК последователност, за да идентифицират гена, който трябва да бъде деактивиран. Благодарение на това, в резултат на действието, мутацията, която произвежда протеинът, който причинява вродена глухота, е деактивиран.
В момента трябва да се има предвид, че този проект е в много ранен етап от развитието си, въпреки че постигнатите резултати са повече от задоволителни. За сега първите тестове са проведени върху новородени мишки които след лечение и след четири седмици малките мишки вече имаха способността да реагират на звуци до 15 децибела.
въпреки че изследванията все още трябва да извървят дълъг път, докато този проблем със слуха не може да бъде лекуван при хората, истината е, че както посочва самата научна общност, се сблъскваме с безпрецедентен напредък, тъй като буквално резултатите много развълнуваха всички изследователи, които днес работят, за да намерят решение на някои медицински проблеми с помощта на генното инженерство.