GRIN2B е генът, който причинява аутизъм

От дълго време хората се чудят защо неврологично разстройство като автоматизъм, тоест как се развива при някои хора, а при други не, и преди всичко как може да се постигне не само, че този тип разстройство не се развива, но и че засегнатите хора могат да се излекуват. Благодарение на новите изследвания, които току-що видяха светлината, изглежда, че сме малко по-близо до постигането на може би не лекуващи аутисти, а по-скоро вземете го от развитие в повече случаи.

Преди да пуснем камбаните в полета, както обикновено се случва при този тип проекти, истината е, че сме изправени само пред разследване, което, въпреки факта, че е пожъл неоспорим успех, има още дълъг път, особено ако вземем предвид, че, както посочват отговорниците, говорим за генетична мутация, която променя образуването на неврони, като по този начин причинява появата на аутизъм.

Благодарение на това изследване знаем, че мутацията в гена GRIN2B е една от причините за аутизъм

В този проект изследователите, участващи в него, се интересуват много от поведението на ген, за който е известно, че причинява аутизъм, когато претърпи мутация. Конкретно говорим за гена GRIN2B, което е много важно за комуникацията между зрелите неврони и е известно, че е част от един от най-важните рецептори, присъстващи в човешкия мозък.

За да извършат това откритие, те са работили върху кожните клетки на пациент. Веднъж извлечени, тези клетки бяха препрограмирано от генното инженерство, за да се трансформира в мозъчни клетки. Благодарение на тази впечатляваща работа беше възможно да се определи как мозъчната клетка, носеща специфична генетична мутация на пациент с аутизъм, се развива по ненормален начин.

Влизайки в малко повече подробности, очевидно изследователите, по време на лабораторната си работа, успяха да установят, че GRIN2B, освен че има специфична връзка със зрели неврони, е и много важен ген по време на образуването на нервни стволови клетки, точно същите, от които се образуват невроните.

След като разберем тази част, е много по-лесно да разберем, че мутацията в гена GRIN2B е отговорна за създаването на протеин, който при тестовете, проведени в лабораторията, се оказа отговорен за стволовите клетки, произвеждащи същия протеин, който е ключов в ранните етапи от развитието на аутизма. След като това беше открито, учените дори успяха да коригират в лабораторията тази генетична мутация, като причиниха засегнатите нервни стволови клетки да станат здрави и да не причиняват аутизъм.

Фактът, че мутация на GRIN2B може да причини аутизъм, не отрича други възможни причини

Несъмнено този проект отваря нови врати за бъдещи изследвания, тъй като, от една страна и както съобщава общността, никога екип от учени не е стигал толкова далеч в изследването на причините, които причиняват аутизъм, докато от друга страна този проект дава генетика съответна роля в произхода на това разстройство. Вярно е, че не анулира други възможни причини, но ни позволи да проверим дали генетичната мутация води до проява на аутизъм при хората.

Друг важен момент от този проект е, че за разлика от предишните експерименти с гена GRIN2B, който е разработен главно върху гризачи, човешките клетки са използвани за първи път, нещо което, както беше потвърдено от самата научна общност, хвърля изцяло нова перспектива за генезиса на това разстройство.

Както може би си представяте, има още дълъг път, докато хората могат да изкоренят аутизма, но благодарение на този проект, тези, които се развиват днес и особено работните места, които тепърва предстоят, ние сме на крачка по-близо до това се случи.