Ako ste ikada doživjeli slučaj gluvoće u svojoj porodici, zasigurno će vas liječnik ili specijalista, čak i prije početka rada, upozoriti da će vas tačno uho je jedan od najsloženijih sistema s kojima se ljudsko biće moralo suočitiTakav je slučaj da je, kada se polomi, zakaže ili se izrodi, praktično nemoguće popraviti.
Imajući ovo na umu, danas vam želim reći o novom napretku koji je postigla grupa istraživača koju čine naučnici iz Kine i Sjedinjenih Država, zahvaljujući tehnologiji. CRISPR, izliječite kongenitalnu gluhoću koristeći u tu svrhu jednu injekciju.
Zahvaljujući upotrebi CRISPR-a, grupa istraživača možda je pronašla lijek za urođenu gluhoću
Ulazeći u malo više detalja, a posebno uzimajući u obzir ono što je objavljeno u radu proizašlom iz ovog istraživanja, naučnici su očito morali raditi kako bi pronašli razliku između genoma pogođenog ovom posebnom vrstom gluvoće i onog izdvojenog iz zdrave osobe. Rezultat je bila lokacija a sićušna mutacija gena TMC1 što uzrokuje da ovaj gen proizvodi protein koji degenerira treplje.
Očito je upravo ta degeneracija trepljika odgovorna za pretvaranje zvuka u nervne impulse, što konačno uzrokuje ono što je poznato kao urođena gluhoća. Da biste nam dali ideju, samo vam recite da je mutacija sićušna, toliko da je zdrava kopija gena razlikuje se od niza s mutacijom samo jednim slovom. Jednom kada je problem lociran, više nego pedantnim radom, trebalo je pronaći lijek za njega.
Potreban je samo jedan od roditelja da ovaj problem naslijedi njihovo dijete
Da bismo malo bolje razumjeli problem urođene gluhoće, samo vam recimo da je, prema naučnicima, očito da bi patilo od nje potrebno samo da je ima jedan od dva roditelja. Ovo je dovoljno da se prenese na vašu djecu. Kao što ćete zasigurno zamišljati, iako se čini suprotno, istina je da smo suočeni s mutacijom koja je mnogo češća u društvu nego što bismo mogli vjerovati.
Kao što se komentariše u izjavama Fjodor Urnov, jedan od autora ovog rada i profesor na Altiusovom institutu za biomedicinske nauke u Seattlu:
Kao da dvije pjevačice rade duet. Ako neko od vas promaši, mora biti selektivno prigušen da bi čuo ispravnu melodiju. Ne možemo zaustaviti oba pjevača istovremeno, jer bi ta melodija prestala.
Ovime Fjodor Urnov u osnovi misli na to da je u potrazi za lijekom ne samo da je morao deaktivirati gen koji je pretrpio mutaciju, već je morao znati i tačno o čemu se radi.
Rezultati ovog rada oduševili su čitavu naučnu zajednicu
Da bi pronašli lijek, naučnici koji su radili na projektu očigledno su koristili malu sekvencu RNK za identifikaciju gena koji treba deaktivirati. Zahvaljujući tome, kao rezultat akcije, nastala mutacija protein koji je izazvao urođenu gluhoću bio je deaktiviran.
Trenutno se mora uzeti u obzir da je ovaj projekt u vrlo ranoj fazi svog razvoja, iako su postignuti rezultati više nego zadovoljavajući. Za sada prvi testovi su provedeni na novorođenim miševima koji su nakon liječenja i nakon četiri tjedna mali miševi već imali sposobnost da odgovore na zvukove do 15 decibela.
iako istraživanje još treba prevaliti dok se ovaj problem sa sluhom ne može riješiti na ljudima, istina je da se, kao što i sama naučna zajednica pokazuje, suočavamo s neviđenim napretkom jer su doslovno rezultati veoma uzbudili sve istraživače koji danas rade na pronalaženju rješenja za određene medicinske probleme koristeći genetski inženjering.