Dugo se vremena ljudsko biće pita zašto neurološki poremećaj kao što je automatizam, odnosno kako se razvija kod nekih, a kod drugih ne, a prije svega, kako se može postići ne samo da se ova vrsta poremećaja ne razvije, već i da pogođeni ljudi mogu izliječiti. Zahvaljujući novom istraživanju koje je tek vidjelo svjetlost, čini se da smo malo bliži postizanju možda ne liječenja autističnih ljudi, već prije natjerajte ga da se ne razvije u više slučajeva.
Prije lansiranja zvona na let, kao što se to obično događa kod ove vrste projekata, istina je da se tek suočavamo s istragom koja je, iako je požnjela nesporan uspjeh, još je dug put, pogotovo ako uzmemo u obzir da, kao što su naznačili odgovorni, govorimo o genetskoj mutaciji koja mijenja stvaranje neurona, uzrokujući tako pojavu autizma.
Zahvaljujući ovom istraživanju znamo da je mutacija gena GRIN2B jedan od uzroka autizma
U ovom projektu istraživači koji su uključeni u njega bili su veoma zainteresirani za ponašanje gena za koji je poznato da uzrokuje autizam kada prođe kroz mutaciju. Konkretno govorimo o genu GRIN2B, što je vrlo važno za komunikaciju između zrelih neurona i poznato je da je dio jednog od najvažnijih receptora prisutnih u ljudskom mozgu.
Da bi izveli ovo otkriće, radili su na ćelijama kože pacijenta. Jednom izvađene, ove ćelije su reprogramiran genetskim inženjeringom kako bi se transformirao u moždane ćelije. Zahvaljujući ovom impresivnom radu bilo je moguće utvrditi kako se moždana ćelija koja nosi specifičnu genetsku mutaciju autističnog pacijenta razvijala na nenormalan način.
Ulazeći u malo detaljnije, čini se da su istraživači tijekom svog laboratorijskog rada uspjeli utvrditi da je GRIN2B, osim što je imao specifičan odnos sa zrelim neuronima, bio i vrlo važan gen tokom stvaranja neuronskih matičnih ćelija, upravo oni isti od kojih nastaju neuroni.
Kad se jasno razumijemo, mnogo je lakše shvatiti da je mutacija gena GRIN2B odgovorna za stvaranje proteina koji se, u laboratorijskim testovima, pokazao kao glavna odgovoran za matične ćelije koje proizvode isti protein koji je ključan u ranim fazama razvoja autizma. Jednom kada je ovo otkriveno, naučnici su čak mogli laboratorijski ispraviti ovu genetsku mutaciju uzrokujući da pogođene neuronske matične stanice postanu zdrave i ne uzrokuju autizam.
Činjenica da mutacija GRIN2B može izazvati autizam ne negira druge moguće uzroke
Nesumnjivo, ovaj projekt otvara nova vrata za buduća istraživanja jer, s jedne strane i kao što zajednica najavljuje, tim znanstvenika nikada nije otišao toliko daleko u proučavanju razloga koji potječu od autizma, dok je, s druge strane, ovaj projekt daje genetici relevantnu ulogu u nastanku ovog poremećaja. Tačno je da ne poništava druge moguće uzroke, ali nam je omogućio da potvrdimo da genetska mutacija dovodi do manifestacije autizma kod ljudi.
Druga važna poanta ovog projekta je da su se, suprotno prethodnim eksperimentima sa genom GRIN2B, koji su razvijeni uglavnom na glodavcima, ljudske ćelije prvi put korištene, što je, što je potvrdila i sama naučna zajednica, baca potpuno novu perspektivu o nastanku ovog poremećaja.
Kao što možda zamišljate, još je dug put dok ljudska bića ne mogu iskorijeniti autizam, ali, zahvaljujući ovom projektu, oni koji se danas razvijaju, a posebno poslovi koji tek predstoje, korak smo bliže tome desiti se
Imam petogodišnjeg autističnog dječaka i istina je da ne bih mijenjala njega ili njegov autizam ni za što na ovom svijetu. Ima svoje preferencije, svoje snage i slabosti. Obaveza svakog roditelja je da se bori tako da njihove slabe točke budu sve manje i manje slabe. Ali razgovor o iskorjenjivanju autizma čini mi se nenametljivim. Autisti su ljudi koji svijet vide na drugačiji način, ali ko nas može uvjeriti koji je ispravan način življenja i gledanja svijeta? Možda bi samo plavuše trebale živjeti, a druge treba iskorijeniti? ili samo oni koji se dobro bave matematikom itd. stalno govoriti o autizmu kao da je bolest, voditi djecu na čudotvorne terapije, sanjati o tabletama koje vam vraćaju dijete o kojem ste oduvijek sanjali, čini mi se sasvim pogrešnim gledištem. Obaveza svakog roditelja je da im djeca budu sretna i to je ono što treba tražiti i za što se uvijek treba boriti.