Si alguna vegada has viscut algun cas de sordesa en la teva família segur que algun metge o especialista, abans si de començar a fer la seva feina, et caldrà advertit que precisament l'oïda és un dels sistemes més complexos als quals l'ésser humà ha hagut d'enfrontar, Tal és el cas que, quan arriba a trencar-se, falla o es degenera és pràcticament impossible de reparar.
Tenint això molt en compte avui vull parlar-te d'un nou avanç aconseguit per un grup d'investigadors compost per científics de la Xina i els Estats Units ha aconseguit, gràcies a la tecnologia CRISPR, Guarir la sordesa congènita fent ús, per a aquesta fi, d'una sola injecció.
Gràcies a l'ús de l'CRISPR, un grup d'investigadors pot haver aconseguit trobar una cura per a la sordesa congènita
Entrant una mica més en detall i sobretot atenent al publicat en el paper resultant d'aquesta investigació, a l'sembla els científics han hagut de treballar en trobar una diferència entre el genoma afectat amb aquest tipus sordesa tan especial amb XNUMX extret d'una persona sana . El resultat va ser la localització d'un petitíssima mutació de el gen TMC1 que provoca que aquest gen produeixi una proteïna que degenera els cilis.
A el parer és precisament aquesta degeneració dels cilis, els encarregats de convertir el so en impulsos nerviosos, el que finalment provoca la coneguda com sordesa congènita. Perquè ens fem una idea, comentar-te tan sols que la mutació és diminuta, tant com perquè una còpia sana d'el gen es diferenciï d'una cadena amb una mutació en tan sols una lletra. Un cop localitzat el problema, mitjançant un treball més que meticulós, calia trobar una cura per al mateix.
Cal que tan sols un dels pares tingui aquest problema perquè el seu fill ho hereti
Perquè entenguem una mica millor el problema que suposa la sordesa congènita, tan sols comentar-te que, segons els científics, a l'sembla per patir-tan sols cal que un dels dos pares la tingui. això és suficient perquè es transmeti als seus fills. Com segur estaràs imaginant, tot i que sembla tot el contrari, la veritat és que estem davant d'una mutació que és molt més comú en la societat del que puguem creure.
Segons ha comentat en declaracions Fyodor Urnov, Un dels autors d'aquest treball i professor al Altius Institute for Biomedical Sciences de Seattle:
És com si dos cantants estiguessin fent un duet. Si un dels dos desavina, ha de ser silenciat selectivament per poder escoltar la melodia correcta. No podem detenir els dos cantants alhora, perquè aquesta melodia cessaria.
Amb això el que ens vol dir Fyodor Urnov básciamente és que en la seva recerca d'una cura no només s'havia de desactivar el gen que patia una mutació, sinó que a més calia saber concretament i amb molta exactitud quin era.
Els resultats d'aquest treball han entusiasmat a tota la comunitat científica
Per aconseguir trobar la cura, a l'sembla els científics que han treballat en el projecte van utilitzar una petita seqüència d'ARN per així aconseguir identificar el gen que havia de ser desactivat. Gràcies a això, com a resultat de l'acció, la mutació que produïa la proteïna que causava la sordesa congènita va quedar desactivada.
De moment cal tenir en compte que aquest projecte està en una fase molt primerenca del seu desenvolupament encara que els resultats aconseguit són més que satisfactoris. De moment, les primeres proves han estat realitzades sobre ratolins nounats els quals, després de ser tractats i passades quatre setmanes els petits ratolins ja tenien capacitat per respondre davant sons de fins a 15 decibels.
Tot i que la investigació encara té molt camí per recórrer fins que aquest problema auditiu pugui ser tractat en éssers humans, La veritat és que, tal com indica la pròpia comunitat científica, estem davant un avanç sense precedents ja que literalment els resultats tenen molt emocionats a tots els investigadors que avui dia treballen en trobar la solució a determinats problemes mèdics fent ús d'enginyeria genètica .