Des de fa molt de temps l'ésser humà ha estat preguntant-se el per què d'un trastorn neurològic com el automisme, És a dir, com aquesta es desenvolupa en unes persones i en altres no i sobretot, com es pot aconseguir no només que no es desenvolupi aquest tipus de trastorn, sinó que les persones afectades puguin curar. Gràcies a una nova investigació que acaba de veure la llum, sembla que estem una mica més a prop d'aconseguir potser no curar a les persones autistes, sinó més aviat de aconseguir que no es desenvolupi en més casos.
Abans de llançar les campanes a el vol, com sol passar amb aquest tipus de projectes, la veritat és que tan sols estem davant d'una investigació que, tot i que ha tingut un èxit innegable, encara li queda molt camí per recórrer, Sobretot si tenim en compte que, com indiquen els seus responsables, parlem d'una mutació genètica que altera la formació de neurones provocant així l'aparició de l'autisme.
Gràcies a aquesta investigació coneixem que una mutació en el gen GRIN2B és una de les causants de l'autisme
En aquest projecte els investigadors involucrats en el mateix s'han interessat molt pel comportament d'un gen conegut per causar l'autisme quan pateix una mutació. Concretament parlem de el gen GRIN2B, Mateix que és molt important per a la comunicació entre les neurones madures i que se sap forma part d'un dels receptors més importants presents en el cervell humà.
Per dur a terme aquest descobriment, s'ha estat treballant sobre les cèl·lules de la pell d'un pacient. Un cop extretes, aquestes cèl·lules van ser reprogramades mitjançant enginyeria genètica perquè es transformessin en cèl·lules cerebrals. Gràcies a aquest impressionant treball es va aconseguir determinar com una cèl·lula cerebral portadora d'una mutació genètica específica d'un pacient autista es desenvolupava d'una manera anormal.
Entrant una mica més en detall, a l'sembla els investigadors, durant el seu treball de laboratori, van aconseguir identificar que GRIN2B, a més de tenir una relació específica amb neurones madures, també era un gen molt important durant el procés de formació de les cèl·lules mare neuronals, Precisament les mateixes a partir de les quals es formen les neurones.
Un cop tenim clar ençà, resulta molt més senzill entendre que una mutació en el gen GRIN2B sigui la responsable de la creació d'una proteïna que, en les proves dutes a terme en laboratori, va resultar ser la responsable que les cèl·lules mare produïssin aquesta mateixa proteïna que és clau en els primers moments de el desenvolupament de l'autisme. Un cop es va descobrir això, els científics fins i tot van ser capaços de corregir, en laboratori, aquesta mutació genètica fent que les cèl·lules mare neuronals afectades es tornessin sanes i no provoquessin autisme.
El fet que una mutació en GRIN2B pugui provocar autisme no anul·la altres possibles causes
Sense cap dubte aquest projecte obre noves portes a investigacions futures ja que, d'una banda i com anuncia la comunitat, mai un equip de científics havia arribat tan lluny en l'estudi dels motius que originen l'autisme mentre que, d'altra banda aquest projecte atorga a la genètica un paper rellevant en l'origen d'aquest trastorn. Cert és que no anul·la altres possibles causes, Però ens ha permès comprovar que una mutació genètica deriva en la manifestació de l'autisme en l'ésser humà.
Un altre punt important d'aquest projecte és que, a l'contrari que en els anteriors experiments amb el gen GRIN2B que s'havien desenvolupat principalment sobre rosegadors, per primera vegada s'han utilitzat cèl·lules humanes, cosa que, com s'ha confirmat per la pròpia comunitat científica, llança una perspectiva completament nova sobre la gènesi d'aquest trastorn.
Com estaràs imaginant, encara queda molt camí per recórrer fins a aconseguir que l'ésser humà pugui eradicar l'autisme però, gràcies a aquest projecte, als que a dia d'avui s'estan desenvolupant i sobretot als treballs que encara estan per arribar, estem un pas més a prop de fer-ho realitat.
Tinc un nen de 5 anys autista i la veritat que no li canviaria per res en aquest món ni a ell ni al seu autisme. Té les seves preferències, els seus punts forts i els seus punts febles. L'obligació de qualsevol pare és lluitar perquè els seus punts febles siguin cada vegada menys febles. Però parlar de l'eradicació de l'autisme em sembla aberrant. Els autistes són persones que veuen el món d'una manera diferente.Pero qui ens assegurar quina és la forma correcta de viure i veure el món? Que potser només haurien de viure els rossos i als altres se'ls hauria eradicar? o només els que estan bons en matemàtiques etc. parlar constantment de l'autisme com si fos una malaltia, dur a nens a teràpies miraculoses, somiar amb pastilles que et retorna a l'infant que sempre has somiat em sembla un punt de vista bastant equivocat. L'obligació de qualsevol pare és que els seus nens siguin feliços i és el que cal buscar i per al que cal lluitar en cada moment.