Si alguna vez has vivido alguno caso de sordera en tu familia seguro que algún médico o especialista, antes siquiera de empezar a realizar su trabajo, te habrá advertido de que precisamente el oído es uno de los sistemas más complejos a los que el ser humano ha tenido que enfrentarse, tal es el caso que, cuando llega a romperse, falla o se degenera es prácticamente imposible de reparar.
Teniendo esto muy en cuenta hoy quiero hablarte de un nuevo avance conseguido por un grupo de investigadores compuesto por científicos de China y Estados Unidos ha conseguido, gracias a la tecnología CRISPR, curar la sordera congénita haciendo uso, para este fin, de una sola inyección.
Gracias al uso del CRISPR, un grupo de investigadores puede haber conseguido encontrar una cura para la sordera congénita
Entrando un poco más en detalle y sobre todo atendiendo a lo publicado en el paper resultante de esta investigación, al parecer los científicos han tenido que trabajar en encontrar una diferencia entre el genoma afectado con este tipo sordera tan especial con uno extraído de una persona sana. El resultado fue la localización de un pequeñísima mutación del gen TMC1 que provoca que este gen produzca una proteína que degenera los cilios.
Al parecer es precisamente esta degeneración de los cilios, los encargados de convertir el sonido en impulsos nerviosos, lo que finalmente provoca la conocida como sordera congénita. Para que nos hagamos una idea, comentarte tan sólo que la mutación es diminuta, tanto como para que una copia sana del gen se diferencie de una cadena con una mutación en tan sólo una letra. Una vez localizado el problema, mediante un trabajo más que meticuloso, había que encontrar una cura para el mismo.
Hace falta que tan sólo uno de los padres tenga este problema para que su hijo lo herede
Para que entendamos un poco mejor el problema que supone la sordera congénita, tan sólo comentarte que, según los científicos, al parecer para padecerla tan sólo es necesario que uno de los dos padres la tenga. Esto es suficiente para que se transmita a sus hijos. Como seguro estarás imaginando, a pesar de que parece todo lo contrario, lo cierto es que estamos ante una mutación que es mucho mas común en la sociedad de lo que podamos creer.
Según ha comentado en declaraciones Fyodor Urnov, uno de los autores de este trabajo y profesor en el Altius Institute for Biomedical Sciences de Seattle:
Es como si dos cantantes estuvieran haciendo un dueto. Si uno de los dos desavina, debe ser silenciado selectivamente para poder escuchar la melodía correcta. No podemos detener a ambos cantantes a la vez, porque esa melodía cesaría.
Con esto lo que nos quiere decir Fyodor Urnov básciamente es que en su búsqueda de una cura no sólo se tenía que desactivar el gen que sufría una mutación, sino que además había que saber concretamente y con mucha exactitud cuál era.
Los resultados de este trabajo han entusiasmado a toda la comunidad científica
Para conseguir encontrar la cura, al parecer los científicos que han trabajado en el proyecto utilizaron una pequeña secuencia de ARN para así conseguir identificar el gen que debía ser desactivado. Gracias a esto, como resultado de la acción, la mutación que producía la proteína que causaba la sordera congénita quedó desactivada.
De momento hay que tener en cuenta que este proyecto está en una fase muy temprana de su desarrollo aunque los resultados conseguido son más que satisfactorios. De momento, las primeras pruebas han sido realizadas sobre ratones recién nacidos los cuales, tras ser tratados y pasadas cuatro semanas los pequeños ratones ya tenían capacidad para responder ante sonidos de hasta 15 decibelios.
A pesar de que la investigación todavía tiene mucho camino por recorrer hasta que este problema auditivo pueda ser tratado en seres humanos, lo cierto es que, tal y como indica la propia comunidad científica, estamos ante un avance sin precedentes ya que literalmente los resultados tienen muy emocionados a todos los investigadores que hoy día trabajan en encontrar la solución a determinados problemas médicos haciendo uso de ingeniería genética.