Εάν είχατε ποτέ μια περίπτωση κώφωσης στην οικογένειά σας, σίγουρα ένας γιατρός ή ένας ειδικός, πριν καν αρχίσετε να κάνετε τη δουλειά τους, θα σας προειδοποίησε ότι ακριβώς το αυτί είναι ένα από τα πιο περίπλοκα συστήματα που είχε να αντιμετωπίσει ο άνθρωποςΑυτή είναι η περίπτωση που, όταν σπάει, αποτύχει ή εκφυλιστεί, είναι πρακτικά αδύνατο να επισκευαστεί.
Έχοντας αυτό κατά νου, σήμερα θέλω να σας πω για μια νέα πρόοδο που επιτεύχθηκε από μια ομάδα ερευνητών που αποτελείται από επιστήμονες από την Κίνα και τις Ηνωμένες Πολιτείες, χάρη στην τεχνολογία. CRISPR, να θεραπεύσει τη συγγενή κώφωση χρησιμοποιώντας, για το σκοπό αυτό, μία μόνο ένεση.
Χρησιμοποιώντας το CRISPR, μια ομάδα ερευνητών μπορεί να κατάφερε να βρει μια θεραπεία για συγγενή κώφωση
Πηγαίνοντας σε λίγο περισσότερες λεπτομέρειες και ειδικά λαμβάνοντας υπόψη αυτό που δημοσιεύθηκε στο έγγραφο που προέκυψε από αυτήν την έρευνα, οι επιστήμονες προφανώς έπρεπε να εργαστούν για να βρουν μια διαφορά μεταξύ του γονιδιώματος που επηρεάζεται με αυτόν τον ειδικό τύπο κώφωσης και ενός που εξάγεται από ένα υγιές άτομο. Το αποτέλεσμα ήταν η τοποθεσία ενός μικροσκοπική μετάλλαξη του γονιδίου TMC1 το οποίο αναγκάζει αυτό το γονίδιο να παράγει μια πρωτεΐνη που εκφυλίζει τις βλεφαρίδες.
Προφανώς, αυτός ακριβώς ο εκφυλισμός των βλεφαρίδων, είναι υπεύθυνος για τη μετατροπή του ήχου σε νευρικά ερεθίσματα, που τελικά προκαλεί αυτό που είναι γνωστό ως συγγενής κώφωση. Για να μας δώσετε μια ιδέα, απλώς πείτε σας ότι η μετάλλαξη είναι μικροσκοπική, τόσο πολύ ώστε ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου διαφέρει από μια συμβολοσειρά με μετάλλαξη με ένα μόνο γράμμα. Μόλις εντοπίστηκε το πρόβλημα, μέσω περισσότερων από σχολαστική εργασία, έπρεπε να βρεθεί μια θεραπεία για αυτό.
Χρειάζεται μόνο ένας γονέας να έχει αυτό το πρόβλημα για να το κληρονομήσει το παιδί τους
Για να καταλάβουμε λίγο καλύτερα το πρόβλημα της συγγενούς κώφωσης, απλώς να σας πω ότι, σύμφωνα με τους επιστήμονες, προφανώς να υποφέρετε από αυτό είναι απαραίτητο μόνο ένας από τους δύο γονείς να το έχει. Αυτό είναι αρκετά για να μεταδώσετε στα παιδιά σας. Όπως σίγουρα θα φανταστείτε, αν και φαίνεται το αντίθετο, η αλήθεια είναι ότι αντιμετωπίζουμε μια μετάλλαξη που είναι πολύ πιο κοινή στην κοινωνία από ό, τι θα μπορούσαμε να πιστέψουμε.
Όπως έχει σχολιάσει σε δηλώσεις Fyodor urnov, ένας από τους συγγραφείς αυτού του έργου και καθηγητής στο Ινστιτούτο Βιοϊατρικών Επιστημών του Altius στο Σιάτλ:
Είναι σαν δύο τραγουδιστές να κάνουν ένα ντουέτο. Εάν κάποιος από εσάς αποτύχει, πρέπει να είναι σε σίγαση επιλεκτικά για να ακούσετε τη σωστή μελωδία. Δεν μπορούμε να σταματήσουμε και τους δύο τραγουδιστές ταυτόχρονα, γιατί αυτή η μελωδία θα σταματούσε.
Με αυτό, αυτό που ουσιαστικά σημαίνει ο Fyodor Urnov είναι ότι κατά την αναζήτησή του για θεραπεία, όχι μόνο έπρεπε να απενεργοποιήσει το γονίδιο που υπέστη μετάλλαξη, αλλά έπρεπε επίσης να ξέρει ακριβώς τι ήταν.
Τα αποτελέσματα αυτής της εργασίας έχουν ενθουσιάσει ολόκληρη την επιστημονική κοινότητα
Προκειμένου να βρουν μια θεραπεία, οι επιστήμονες που έχουν εργαστεί στο έργο προφανώς χρησιμοποίησαν μια μικρή ακολουθία RNA για να προσδιορίσουν το γονίδιο που πρέπει να απενεργοποιηθεί. Χάρη σε αυτό, ως αποτέλεσμα της δράσης, η μετάλλαξη που παρήγαγε Η πρωτεΐνη που προκάλεσε συγγενή κώφωση απενεργοποιήθηκε.
Προς το παρόν πρέπει να έχουμε κατά νου ότι αυτό το έργο βρίσκεται σε πολύ πρώιμο στάδιο της ανάπτυξής του, αν και τα αποτελέσματα που επιτεύχθηκαν είναι κάτι παραπάνω από ικανοποιητικά. Προς το παρόν οι πρώτες δοκιμές έχουν γίνει σε νεογέννητα ποντίκια το οποίο, μετά από θεραπεία και μετά από τέσσερις εβδομάδες, τα μικρά ποντίκια είχαν ήδη την ικανότητα να ανταποκρίνονται σε ήχους έως και 15 ντεσιμπέλ.
Ακόμα κι αν Η έρευνα έχει ακόμη πολύ δρόμο μέχρι να αντιμετωπιστεί αυτό το πρόβλημα ακοής στους ανθρώπους, η αλήθεια είναι ότι, όπως δείχνει η ίδια η επιστημονική κοινότητα, αντιμετωπίζουμε μια άνευ προηγουμένου πρόοδο, καθώς κυριολεκτικά τα αποτελέσματα ενθουσίασαν όλους τους ερευνητές που σήμερα εργάζονται για να βρουν τη λύση σε ορισμένα ιατρικά προβλήματα χρησιμοποιώντας τη γενετική μηχανική.