Το GRIN2B είναι το γονίδιο που προκαλεί αυτισμό

Για πολύ καιρό, τα ανθρώπινα όντα αναρωτιούνται γιατί μια νευρολογική διαταραχή όπως αυτοματισμός, δηλαδή, πώς αναπτύσσεται σε μερικούς ανθρώπους και όχι σε άλλους, και πάνω απ 'όλα, πώς μπορεί να επιτευχθεί όχι μόνο ότι αυτός ο τύπος διαταραχής δεν αναπτύσσεται, αλλά και ότι οι πάσχοντες μπορούν να επουλωθούν. Χάρη στη νέα έρευνα που μόλις είδε το φως, φαίνεται ότι είμαστε λίγο πιο κοντά στο να επιτύχουμε ίσως να μην θεραπεύουμε αυτιστικά άτομα, αλλά μάλλον πάρτε το από την ανάπτυξη σε περισσότερες περιπτώσεις.

Πριν ξεκινήσουμε τις καμπάνες στην πτήση, όπως συμβαίνει συνήθως με αυτό το είδος έργου, η αλήθεια είναι ότι αντιμετωπίζουμε μόνο μια έρευνα που, παρά το γεγονός ότι έχει αποκομίσει αναμφισβήτητα επιτυχία, έχει ακόμη πολύ δρόμο να διανύσει, ειδικά αν λάβουμε υπόψη ότι, όπως υποδεικνύουν οι υπεύθυνοι, μιλάμε για μια γενετική μετάλλαξη που μεταβάλλει το σχηματισμό νευρώνων, προκαλώντας έτσι την εμφάνιση του αυτισμού.

Χάρη σε αυτήν την έρευνα γνωρίζουμε ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο GRIN2B είναι μία από τις αιτίες του αυτισμού

Σε αυτό το έργο, οι ερευνητές που συμμετείχαν σε αυτό ενδιαφέρθηκαν πολύ για τη συμπεριφορά ενός γονιδίου που είναι γνωστό ότι προκαλεί αυτισμό όταν υφίσταται μετάλλαξη. Μιλάμε συγκεκριμένα για το γονίδιο GRIN2B, η οποία είναι πολύ σημαντική για την επικοινωνία μεταξύ ώριμων νευρώνων και είναι γνωστό ότι αποτελεί μέρος ενός από τους σημαντικότερους υποδοχείς που υπάρχουν στον ανθρώπινο εγκέφαλο.

Για να πραγματοποιήσουν αυτήν την ανακάλυψη, εργάζονται στα κύτταρα του δέρματος ενός ασθενούς. Μόλις εξαχθούν, αυτά τα κύτταρα ήταν επαναπρογραμματιστεί με γενετική μηχανική για να μετατραπεί σε εγκεφαλικά κύτταρα. Χάρη σε αυτήν την εντυπωσιακή δουλειά, ήταν δυνατό να προσδιοριστεί πώς αναπτύχθηκε ένα ανώμαλο κύτταρο εγκεφάλου που φέρει μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη ενός αυτιστικού ασθενούς με ανώμαλο τρόπο.

Πηγαίνοντας σε λίγο περισσότερες λεπτομέρειες, προφανώς οι ερευνητές, κατά τη διάρκεια της εργαστηριακής τους εργασίας, κατάφεραν να εντοπίσουν ότι το GRIN2B, εκτός από το ότι είχε μια συγκεκριμένη σχέση με ώριμους νευρώνες, ήταν επίσης πολύ σημαντικό γονίδιο κατά τον σχηματισμό νευρικών βλαστικών κυττάρων, ακριβώς τα ίδια από τα οποία σχηματίζονται νευρώνες.

Μόλις είμαστε σαφείς σε αυτό το σημείο, είναι πολύ πιο εύκολο να κατανοήσουμε ότι μια μετάλλαξη στο γονίδιο GRIN2B είναι υπεύθυνη για τη δημιουργία μιας πρωτεΐνης που, στις δοκιμές που πραγματοποιήθηκαν στο εργαστήριο, αποδείχθηκε ότι ήταν η υπεύθυνος για τα βλαστικά κύτταρα που παράγουν την ίδια πρωτεΐνη που είναι βασική στα πρώτα στάδια της ανάπτυξης του αυτισμού. Μόλις ανακαλύφθηκε, οι επιστήμονες μπόρεσαν ακόμη και να διορθώσουν, στο εργαστήριο, αυτήν τη γενετική μετάλλαξη προκαλώντας τα προσβεβλημένα νευρικά βλαστικά κύτταρα να γίνουν υγιή και να μην προκαλέσουν αυτισμό.

Το γεγονός ότι μια μετάλλαξη GRIN2B μπορεί να προκαλέσει αυτισμό δεν αναιρεί άλλες πιθανές αιτίες

Αναμφίβολα, αυτό το έργο ανοίγει νέες πόρτες για μελλοντική έρευνα, δεδομένου ότι, από τη μία πλευρά και όπως ανακοινώνει η κοινότητα, δεν έχει πάει ποτέ μια ομάδα επιστημόνων στη μελέτη των λόγων που προκαλούν τον αυτισμό, ενώ από την άλλη πλευρά αυτό το έργο δίνει γενετική σχετικό ρόλο στην προέλευση αυτής της διαταραχής. Είναι αλήθεια ότι δεν ακυρώνει άλλες πιθανές αιτίες, αλλά μας επέτρεψε να επαληθεύσουμε ότι μια γενετική μετάλλαξη οδηγεί στην εκδήλωση του αυτισμού στον άνθρωπο.

Ένα άλλο σημαντικό σημείο αυτού του έργου είναι ότι, σε αντίθεση με τα προηγούμενα πειράματα με το γονίδιο GRIN2B που αναπτύχθηκε κυρίως σε τρωκτικά, ανθρώπινα κύτταρα χρησιμοποιήθηκαν για πρώτη φορά, κάτι που, όπως επιβεβαιώθηκε από την ίδια την επιστημονική κοινότητα, ρίχνει μια εντελώς νέα προοπτική στη γένεση αυτής της διαταραχής.

Όπως ίσως φαντάζεστε, υπάρχει ακόμη πολύς δρόμος για να μπορέσουν τα ανθρώπινα όντα να εξαλείψουν τον αυτισμό, αλλά, χάρη σε αυτό το έργο, όσοι αναπτύσσονται σήμερα και ειδικά οι δουλειές που δεν έχουν ακόμη έρθει, είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στο να το κάνουμε συμβεί.