Jos olet joskus kokenut kuuroutta perheessäsi, lääkäri tai erikoislääkäri on varoittanut sinua juuri ennen työnsä aloittamista. korva on yksi monimutkaisimmista järjestelmistä, joita ihmisen on täytynyt kohdataNäin on silloin, kun se hajoaa, epäonnistuu tai rappeutuu, sitä on käytännössä mahdotonta korjata.
Tämän mielessä haluan tänään kertoa teille uudesta etenemisestä, jonka tekniikan ansiosta Kiinan ja Yhdysvaltojen tutkijoista koostuva tutkijaryhmä on saavuttanut. CRISPR, parantaa synnynnäinen kuurous käyttämällä tätä tarkoitusta varten yhtä injektiota.
CRISPR: n avulla ryhmä tutkijoita on voinut löytää parannuskeinon synnynnäiseen kuurouteen
Hieman yksityiskohtaisemmin ja erityisesti ottaen huomioon tämän tutkimuksen perusteella julkaistut artikkelit, tutkijoiden on ilmeisesti pitänyt työskennellä löytääkseen ero tämän erityisen kuurotyypin kärsimän genomin ja terveestä ihmisestä otetun genomin välillä. Tuloksena oli a pieni mutaatio TMC1-geenistä mikä saa tämän geenin tuottamaan proteiinia, joka rappeuttaa siliat.
Ilmeisesti juuri tämä sikiöiden rappeutuminen, joka on vastuussa äänen muuttamisesta hermoimpulsseiksi, aiheuttaa lopulta ns. Synnynnäisen kuurouden. Antakaa meille idea, kerro vain, että mutaatio on pieni niin paljon, että terve kopio geenistä eroaa merkkijonosta, jossa on mutaatio, vain yhdellä kirjaimella. Kun ongelma oli löydetty, yli huolellisen työn avulla siihen oli löydettävä parannuskeino.
Vain yksi vanhempi tarvitsee tämän ongelman, jotta lapsi perii sen
Jotta ymmärtäisimme hieman paremmin synnynnäisen kuurouden ongelman, kerro vain, että tutkijoiden mukaan ilmeisesti kärsimään siitä on vain, että toinen vanhemmista on sitä. Tämä on tarpeeksi siirtää lapsillesi. Kuten varmasti kuvittelette, vaikka näyttääkin olevan päinvastainen, totuus on, että kohtaamme mutaation, joka on paljon yleisempi yhteiskunnassa kuin voimme uskoa.
Kuten hän on kommentoinut lausunnoissaan Fjodor Uurnov, yksi tämän työn kirjoittajista ja professori Altius-biolääketieteen instituutista Seattlessa:
Näyttää siltä, että kaksi laulajaa tekisi duettoa. Jos joku teistä kaipaa, se on mykistettävä valikoivasti oikean melodian kuulemiseksi. Emme voi pysäyttää molempia laulajia samanaikaisesti, koska melodia lakkaisi.
Tällä tavoin Fyodor Urnov tarkoittaa periaatteessa sitä, että parannusta etsittäessään hänen ei vain pitänyt deaktivoida mutaatio kärsivä geeni, vaan hänen oli myös tiedettävä tarkalleen mikä se oli.
Tämän työn tulokset ovat innostaneet koko tiedeyhteisöä
Parannuksen löytämiseksi projektissa työskennelleet tutkijat käyttivät ilmeisesti pientä RNA-sekvenssiä deaktivoitavan geenin tunnistamiseen. Tämän ansiosta toiminnan tuloksena syntynyt mutaatio synnynnäinen kuurous aiheuttanut proteiini deaktivoitiin.
Tällä hetkellä on pidettävä mielessä, että tämä projekti on hyvin varhaisessa kehitysvaiheessa, vaikka saavutetut tulokset ovatkin enemmän kuin tyydyttäviä. Toistaiseksi ensimmäiset testit on tehty vastasyntyneille hiirille jonka hoidon jälkeen ja neljän viikon kuluttua pienillä hiirillä oli jo kyky vastata jopa 15 desibelin ääniin.
Siitä huolimatta tutkimukseen on vielä pitkä matka, kunnes tämä kuulo-ongelma voidaan hoitaa ihmisillätotuus on, että kuten tiedeyhteisö itse osoittaa, edessämme on ennennäkemätöntä edistystä, koska tulokset ovat kirjaimellisesti innostaneet kaikkia tutkijoita, jotka työskentelevät etsimään ratkaisua tiettyihin lääketieteellisiin ongelmiin geenitekniikan avulla.