GRIN2B on geeni, joka aiheuttaa autismin

Ihmiset ovat pitkään miettineet, miksi esimerkiksi neurologinen häiriö automatismiToisin sanoen, miten se kehittyy joillakin ihmisillä eikä muilla, ja ennen kaikkea miten voidaan saavuttaa paitsi se, että tämän tyyppinen häiriö ei kehity, vaan että sairastuneet ihmiset voivat parantua. Äskettäin valoa nähneen uuden tutkimuksen ansiosta näyttää siltä, ​​että olemme hieman lähempänä saavuttamaan ehkä autistisia ihmisiä, mutta pikemminkin saada se kehittymästä useammissa tapauksissa.

Ennen kellojen käynnistämistä lennolle, kuten yleensä tapahtuu tämän tyyppisissä hankkeissa, totuus on, että olemme vasta tutkimuksessa, joka, vaikka se onkin kiistattomasti onnistunut, on vielä pitkä tie kuljettavana, varsinkin jos otetaan huomioon, että kuten vastuuhenkilöt osoittavat, puhumme geneettisestä mutaatiosta, joka muuttaa hermosolujen muodostumista ja aiheuttaa siten autismin.

Tämän tutkimuksen ansiosta tiedämme, että GRIN2B-geenin mutaatio on yksi autismin syistä

Tässä projektissa siihen osallistuvat tutkijat ovat olleet hyvin kiinnostuneita geenin käyttäytymisestä, jonka tiedetään aiheuttavan autismia, kun sille tehdään mutaatio. Puhumme nimenomaan geenistä GRIN2B, joka on erittäin tärkeä kypsien hermosolujen välisessä viestinnässä ja jonka tiedetään olevan osa yksi tärkeimmistä ihmisen aivoissa olevista reseptoreista.

Tämän löydön toteuttamiseksi he ovat työskennelleet potilaan ihosolujen parissa. Uutettuaan nämä solut olivat muunnetaan aivosoluiksi geenitekniikan avulla. Tämän vaikuttavan työn ansiosta oli mahdollista määrittää, kuinka autistisen potilaan tiettyä geneettistä mutaatiota kantava aivosolu kehittyi epänormaalilla tavalla.

Hieman yksityiskohtaisemmin, näyttää siltä, ​​että tutkijat onnistuivat laboratoriotyönsä aikana tunnistamaan, että GRIN2B oli sen lisäksi, että sillä oli erityinen suhde kypsiin neuroneihin, erittäin tärkeä geeni hermosolujen muodostumisen aikana, täsmälleen samat, joista neuronit muodostuvat.

Kun olemme tältä osin selvät, on paljon helpompaa ymmärtää, että GRIN2B-geenin mutaatio on vastuussa sellaisen proteiinin luomisesta, joka osoittautui laboratoriossa suoritetuissa kokeissa olevan vastuussa kantasoluista, jotka tuottavat samaa proteiinia, joka on avain autismin kehityksen alkuvaiheessa. Kun tämä löydettiin, tutkijat pystyivät laboratoriossa jopa korjaamaan tämän geneettisen mutaation aiheuttamalla sairastuneiden hermosolusolujen terveenä eikä aiheuttavan autismia.

Se, että GRIN2B-mutaatio voi aiheuttaa autismin, ei poista muita mahdollisia syitä

Epäilemättä tämä projekti avaa uusia ovia tuleville tutkimuksille, koska toisaalta ja kuten yhteisö ilmoittaa, tutkijaryhmä ei ole koskaan mennyt niin pitkälle autismin syiden tutkimiseen, kun taas toisaalta tämä projekti antaa genetiikalla on merkityksellinen rooli tämän häiriön alkuperässä. Onko totta että ei mitätöi muita mahdollisia syitä, mutta se on antanut meille mahdollisuuden varmistaa, että geneettinen mutaatio johtaa autismin ilmentymiseen ihmisillä.

Toinen tärkeä kohta tässä projektissa on se, että päinvastoin kuin jyrsijöille kehitetyillä GRIN2B-geenin aikaisemmilla kokeilla, ihmissoluja on käytetty ensimmäistä kertaa, mikä, kuten tiedeyhteisö itse on vahvistanut, antaa täysin uuden näkökulman tämän häiriön syntyyn.

Kuten saatat kuvitella, on vielä pitkä tie kuljettavana, kunnes ihmiset pystyvät hävittämään autismin, mutta tämän projektin ansiosta tänään kehittyvät ja etenkin tulevaisuuden työpaikat, olemme askeleen lähempänä sen tekemistä tapahtua.