Ako ste ikada doživjeli slučaj gluhoće u svojoj obitelji, zasigurno će vas liječnik ili specijalist, čak i prije početka rada, upozoriti da će upravo uho je jedan od najsloženijih sustava s kojima se ljudsko biće moralo suočitiTakav je slučaj da je, kad se slomi, zakaže ili se izrodi, praktički nemoguće popraviti.
Imajući ovo na umu, danas vam želim reći o novom napretku koji je postigla skupina istraživača koju čine znanstvenici iz Kine i Sjedinjenih Država, zahvaljujući tehnologiji. CRISPR, izliječite urođenu gluhoću koristeći u tu svrhu jednu injekciju.
Koristeći CRISPR, skupina istraživača možda je uspjela pronaći lijek za urođenu gluhoću
Ulazeći u malo više detalja, a posebno uzimajući u obzir ono što je objavljeno u radu proizašlom iz ovog istraživanja, znanstvenici su očito morali raditi kako bi pronašli razliku između genoma pogođenog ovom posebnom vrstom gluhoće i onog izvađenog iz zdrave osobe. Rezultat je bio mjesto a sićušna mutacija gena TMC1 zbog čega ovaj gen stvara protein koji degenerira treplje.
Očito je upravo ta degeneracija trepavica odgovorna za pretvaranje zvuka u živčane impulse, što konačno uzrokuje ono što je poznato kao prirođena gluhoća. Da biste nam dali ideju, samo vam recite da je mutacija sićušna, toliko da je zdrava kopija gena razlikuje se od niza s mutacijom samo jednim slovom. Jednom kada je problem lociran, više nego pedantnim radom, trebalo je pronaći lijek za njega.
Potreban je samo jedan roditelj da ovaj problem naslijedi njegovo dijete
Kako bismo malo bolje razumjeli problem urođene gluhoće, samo vam kažemo da je, prema znanstvenicima, očito da bi patio od nje potrebno samo da ga ima jedan od dva roditelja. Ovo je dovoljno da se prenese na vašu djecu. Kao što ćete zasigurno zamišljati, iako se čini suprotno, istina je da smo suočeni s mutacijom koja je mnogo češća u društvu nego što možemo vjerovati.
Kao što je komentirao u izjavama Fjodor Urnov, jedan od autora ovog djela i profesor na Institutu za biomedicinske znanosti Altius u Seattlu:
Kao da dvije pjevačice rade duet. Ako jedan od dva propusti, mora se selektivno utišati kako bi se čula ispravna melodija. Ne možemo zaustaviti obje pjevačice istovremeno, jer bi ta melodija prestala.
Ovime Fyodor Urnov u osnovi znači da je u potrazi za lijekom ne samo da je morao deaktivirati gen koji je pretrpio mutaciju, već je morao znati i točno što je to.
Rezultati ovog rada uzbudili su cijelu znanstvenu zajednicu
Kako bi pronašli lijek, znanstvenici koji su radili na projektu očito su koristili malu sekvencu RNA kako bi identificirali gen koji bi trebao biti deaktiviran. Zahvaljujući tome, kao rezultat akcije, nastala mutacija protein koji je prouzročio urođenu gluhoću bio je deaktiviran.
Trenutno se mora imati na umu da je ovaj projekt u vrlo ranoj fazi svog razvoja, iako su postignuti rezultati više nego zadovoljavajući. Zasad prva ispitivanja provedena su na novorođenim miševima koji su nakon liječenja i nakon četiri tjedna mali miševi već imali sposobnost reagiranja na zvukove do 15 decibela.
Iako istraživanje još treba proći dok se ovaj problem sa sluhom ne može riješiti na ljudima, istina je da se, kao što i sama znanstvena zajednica pokazuje, suočavamo s neviđenim napretkom jer su doslovno rezultati vrlo uzbudili sve istraživače koji danas rade na pronalaženju rješenja za određene medicinske probleme koristeći genetski inženjering.