Dugo se vrijeme ljudsko biće pita zašto neurološki poremećaj kao što je automatizam, odnosno kako se razvija kod nekih ljudi, a kod drugih ne, a prije svega, kako se može postići ne samo da se ova vrsta poremećaja ne razvije, već i da pogođeni ljudi mogu izliječiti. Zahvaljujući novom istraživanju koje je tek vidjelo svjetlost, čini se da smo malo bliže postizanju možda ne liječenja autističnih ljudi, već radije natjerati da se ne razvije u više slučajeva.
Prije lansiranja zvona na let, kao što se to obično događa kod ove vrste projekata, istina je da smo tek pred istragom koja je, iako je požnjela nesporan uspjeh, još je dug put, posebno ako uzmemo u obzir da, kao što su naznačili odgovorni, govorimo o genetskoj mutaciji koja mijenja stvaranje neurona, uzrokujući tako pojavu autizma.
Zahvaljujući ovom istraživanju znamo da je mutacija gena GRIN2B jedan od uzroka autizma
U ovom su projektu istraživači koji su sudjelovali u njemu bili vrlo zainteresirani za ponašanje gena za koji je poznato da uzrokuje autizam kad mutira. Konkretno govorimo o genu GRIN2B, što je vrlo važno za komunikaciju između zrelih neurona i poznato je da je dio jednog od najvažnijih receptora prisutnih u ljudskom mozgu.
Da bi izveli ovo otkriće, radili su na stanicama kože pacijenta. Jednom izvađene, ove stanice su reprogramiran genetskim inženjeringom kako bi se transformirao u moždane stanice. Zahvaljujući ovom impresivnom radu bilo je moguće utvrditi kako se moždana stanica koja nosi specifičnu genetsku mutaciju autističnog bolesnika razvijala na nenormalan način.
Ulazeći u malo više detalja, čini se da su istraživači tijekom laboratorijskog rada uspjeli utvrditi da je GRIN2B, osim što je imao specifičan odnos sa zrelim neuronima, bio i vrlo važan gen tijekom stvaranja živčanih matičnih stanica, upravo oni isti od kojih nastaju neuroni.
Kad se jasno razumijemo, puno je lakše shvatiti da je mutacija gena GRIN2B odgovorna za stvaranje proteina koji se, u testovima provedenim u laboratoriju, pokazao kao odgovorna za matične stanice koje proizvode isti protein koji je ključan u ranim fazama razvoja autizma. Jednom kada je to otkriveno, znanstvenici su čak mogli laboratorijski ispraviti ovu genetsku mutaciju uzrokujući da pogođene živčane matične stanice postanu zdrave i ne uzrokuju autizam.
Činjenica da mutacija GRIN2B može uzrokovati autizam ne negira druge moguće uzroke
Nesumnjivo, ovaj projekt otvara nova vrata budućim istraživanjima jer, s jedne strane i kao što zajednica najavljuje, tim znanstvenika nikada nije otišao toliko daleko u proučavanju razloga koji potječu od autizma, dok je s druge strane ovaj projekt daje genetici relevantnu ulogu u nastanku ovog poremećaja. Istina je da ne poništava druge moguće uzroke, ali nam je omogućio da potvrdimo da genetska mutacija dovodi do manifestacije autizma u ljudi.
Sljedeća važna točka ovog projekta je da su se, suprotno prethodnim eksperimentima s genom GRIN2B koji su razvijeni uglavnom na glodavcima, ljudske stanice po prvi puta upotrijebile, što je, što je potvrdila i sama znanstvena zajednica, baca potpuno novu perspektivu o nastanku ovog poremećaja.
Kao što možda zamišljate, još je dug put dok ljudska bića ne mogu iskorijeniti autizam, ali, zahvaljujući ovom projektu, oni koji se danas razvijaju, a posebno poslovi koji tek predstoje, korak smo bliže tome dogoditi se.
Imam 5-godišnjeg autističnog dječaka i istina je da ne bih mijenjala njega ili njegov autizam ni za što na ovom svijetu. Ima svoje sklonosti, svoje snage i slabosti. Obveza svakog roditelja je boriti se tako da njihove slabe točke budu sve manje i manje slabe. No, razgovor o iskorjenjivanju autizma čini mi se nenametljivim. Autisti su ljudi koji svijet vide na drugačiji način, ali tko nas može uvjeriti koji je ispravan način življenja i gledanja svijeta? Možda bi samo plavuše trebale živjeti, a druge treba iskorijeniti? ili samo oni koji se dobro bave matematikom itd. stalno govoriti o autizmu kao da je bolest, voditi djecu na čudotvorne terapije, sanjati o tabletama koje vam vraćaju dijete o kojem ste oduvijek sanjali, čini mi se sasvim pogrešnim stajalištem. Obveza svakog roditelja je da njegova djeca budu sretna i to je ono što treba tražiti i za što se uvijek treba boriti.