Se hai mai avuto un caso di sordità in famiglia, sicuramente un medico o uno specialista, prima ancora di iniziare a lavorare, ti avrà avvertito che proprio l'orecchio è uno dei sistemi più complessi che l'essere umano ha dovuto affrontareÈ così che, quando si rompe, si guasta o degenera, è praticamente impossibile ripararlo.
In quest'ottica, oggi voglio parlarvi di un nuovo progresso raggiunto da un gruppo di ricercatori composto da scienziati provenienti dalla Cina e dagli Stati Uniti, grazie alla tecnologia. CRISPR, curare la sordità congenita avvalendosi, a tal fine, di una singola iniezione.
Utilizzando CRISPR, un gruppo di ricercatori potrebbe essere stato in grado di trovare una cura per la sordità congenita
Entrando un po 'più nel dettaglio e soprattutto tenendo conto di quanto pubblicato nel paper risultante da questa ricerca, gli scienziati hanno dovuto lavorare apparentemente per trovare una differenza tra il genoma affetto da questo particolare tipo di sordità e quello estratto da una persona sana. Il risultato è stata la posizione di un file minuscola mutazione del gene TMC1 che fa sì che questo gene produca una proteina che degenera le ciglia.
Apparentemente è proprio questa degenerazione delle ciglia, responsabile della conversione del suono in impulsi nervosi, che alla fine causa quella che è nota come sordità congenita. Per darci un'idea, vi dico solo che la mutazione è minuscola, tant'è che una copia sana del gene differisce da una stringa con una mutazione per una sola lettera. Una volta individuato il problema, attraverso un lavoro più che meticoloso, si doveva trovare una cura.
Basta un solo genitore per avere questo problema perché il figlio lo erediti
Affinché capiamo un po 'meglio il problema della sordità congenita, vi dico solo che, secondo gli scienziati, a quanto pare per soffrirne è solo necessario che uno dei due genitori ce l'abbia. Questo è abbastanza da trasmettere ai tuoi figli. Come sicuramente immaginerai, sebbene sembri il contrario, la verità è che stiamo affrontando una mutazione che è molto più comune nella società di quanto possiamo credere.
Come ha commentato nelle dichiarazioni Fyodor Urnov, uno degli autori di questo lavoro e professore presso l'Altius Institute for Biomedical Sciences di Seattle:
È come se due cantanti stessero facendo un duetto. Se uno dei due manca, deve essere disattivato selettivamente per ascoltare la melodia corretta. Non possiamo fermare entrambi i cantanti contemporaneamente, perché quella melodia cesserebbe.
Con questo, ciò che Fyodor Urnov significa fondamentalmente è che nella sua ricerca di una cura, non solo doveva disattivare il gene che ha subito una mutazione, ma doveva anche sapere esattamente cosa fosse.
I risultati di questo lavoro hanno entusiasmato l'intera comunità scientifica
Per trovare la cura, gli scienziati che hanno lavorato al progetto hanno apparentemente utilizzato una piccola sequenza di RNA per identificare il gene che dovrebbe essere disattivato. Grazie a questo, a seguito dell'azione, la mutazione che ha prodotto la proteina che causava la sordità congenita è stata disattivata.
Al momento va tenuto presente che questo progetto è in una fase iniziale del suo sviluppo, sebbene i risultati raggiunti siano più che soddisfacenti. Per adesso i primi test sono stati effettuati su topi appena nati che, dopo essere stati trattati e dopo quattro settimane, i piccoli topi avevano già la capacità di rispondere a suoni fino a 15 decibel.
Anche se la ricerca ha ancora molta strada da fare prima che questo problema dell'udito possa essere trattato negli esseri umani, la verità è che, come indica la stessa comunità scientifica, siamo di fronte a un progresso senza precedenti poiché letteralmente i risultati hanno entusiasmato molto tutti i ricercatori che oggi lavorano per trovare la soluzione a determinati problemi medici utilizzando l'ingegneria genetica.