家族で難聴を経験したことがある場合は、仕事を始める前に、医師や専門医が正確に警告しているはずです。 耳は人間が直面しなければならなかった最も複雑なシステムのXNUMXつですこれは、壊れたり、故障したり、縮退したりした場合、修理が事実上不可能な場合です。
このことを念頭に置いて、本日は、中国と米国の科学者で構成される研究者グループが技術のおかげで達成した新たな進歩についてお話ししたいと思います。 CRISPR、この目的のために、単回注射を利用して先天性難聴を治療します。
CRISPRを使用して、研究者のグループは先天性難聴の治療法を見つけることができたかもしれません
もう少し詳しく説明し、特にこの研究の結果として発表された論文を考慮に入れると、科学者はこの特殊なタイプの難聴の影響を受けたゲノムと健康な人から抽出されたゲノムの違いを見つけるために努力しなければならなかったようです。 結果はの場所でした TMC1遺伝子の小さな突然変異 これにより、この遺伝子は繊毛を変性させるタンパク質を生成します。
明らかに、音を神経インパルスに変換する原因となるのはまさにこの繊毛の変性であり、最終的に先天性難聴として知られるものを引き起こします。 私たちにアイデアを与えるために、突然変異が非常に小さいので、遺伝子の健康なコピーであることをあなたに伝えてください 変異のある文字列とはXNUMX文字だけ異なります。 問題が特定されると、細心の注意を払う以上の作業を通じて、その解決策を見つける必要がありました。
子供がこの問題を引き継ぐには、片方の親だけがこの問題を抱えています。
先天性難聴の問題をもう少しよく理解するために、科学者によると、明らかにそれを患っているのは、XNUMX人の親のうちのXNUMX人がそれを持っている必要があるだけだと言ってください。 これは あなたの子供に渡すのに十分です。 ご想像のとおり、逆のように見えますが、私たちが信じられないほど社会で一般的な突然変異に直面しているのは事実です。
彼が声明でコメントしたように Fyodor urnov、この作品の著者のXNUMX人であり、シアトルのAltius Institute for Biomedical Sciencesの教授：
まるでXNUMX人の歌手がデュエットをしているようです。 XNUMXつのミスのいずれかが失敗した場合、正しいメロディーを聞くために選択的にミュートする必要があります。 そのメロディーが止まるので、両方の歌手を同時に止めることはできません。
これで、Fyodor Urnovが基本的に意味するのは、治療法を探す際に、突然変異を起こした遺伝子を非活性化する必要があっただけでなく、それが何であるかを正確に知る必要があったということです。
この研究の結果は、科学界全体を興奮させました
治療法を見つけるために、プロジェクトに取り組んだ科学者たちは明らかに、不活性化されるべき遺伝子を特定するために小さなRNA配列を使用しました。 これのおかげで、アクションの結果として、生成された突然変異 先天性難聴を引き起こしたタンパク質が不活性化されました.
現時点では、このプロジェクトは開発の非常に初期の段階にあることを考慮に入れる必要がありますが、達成された結果は満足のいくものではありません。 今のところ 最初のテストは新生児マウスで実施されました これは、治療後15週間後、小型マウスはすでに最大XNUMXデシベルの音に反応する能力を持っていました。
それでも この聴覚障害が人間で治療できるようになるまで、研究にはまだ長い道のりがあります、真実は、科学界自体が示すように、文字通り結果が遺伝子工学を使用して特定の医学的問題の解決策を見つけるために今日働くすべての研究者を非常に興奮させたので、私たちは前例のない進歩に直面しているということです。