Ja kādreiz esat pieredzējis kurluma gadījumu savā ģimenē, noteikti ārsts vai speciālists, pirms pat sākat strādāt, būs jūs brīdinājis, ka precīzi auss ir viena no vissarežģītākajām sistēmām, ar kuru nācies saskarties cilvēkamTāds ir gadījums, kad, kad tas saplīst, neizdodas vai deģenerējas, to praktiski nav iespējams salabot.
Paturot to prātā, šodien es vēlos jums pastāstīt par jaunu progresu, ko, pateicoties tehnoloģijai, ir sasniegusi pētnieku grupa, kuru veido zinātnieki no Ķīnas un Amerikas Savienotajām Valstīm. CRISPR, izārstēt iedzimtu kurlumu, šim nolūkam izmantojot vienu injekciju.
Pateicoties CRISPR lietošanai, pētnieku grupa, iespējams, ir atradusi zāles pret iedzimtu kurlumu
Dodoties nedaudz sīkāk un jo īpaši ņemot vērā to, kas tika publicēts šī pētījuma rezultātā, zinātniekiem acīmredzot ir bijis jāstrādā, lai atrastu atšķirību starp genomu, kuru skar šis īpašais kurluma veids, un to, kas iegūts no veselīga cilvēka. Rezultāts bija a niecīga TMC1 gēna mutācija kas liek šim gēnam radīt olbaltumvielu, kas deģenerē cilijas.
Acīmredzot tieši šī cilšu deģenerācija, kas ir atbildīga par skaņas pārveidošanu nervu impulsos, beidzot izraisa tā saucamo iedzimto kurlumu. Lai dotu mums ideju, vienkārši pasakiet, ka mutācija ir niecīga, tik daudz, ka veselīga gēna kopija atšķiras no virknes ar mutāciju tikai ar vienu burtu. Kad problēma tika konstatēta, veicot vairāk nekā rūpīgu darbu, tai bija jāatrod līdzeklis.
Ir vajadzīga tikai vienam no vecākiem šī problēma, lai bērns to pārmantotu
Lai mēs nedaudz labāk izprastu iedzimta kurluma problēmu, vienkārši pasakiet, ka, pēc zinātnieku domām, acīmredzot no tā cieš, ir nepieciešams tikai tas, ka tā ir vienam no diviem vecākiem. Tas ir pietiekami, lai nodotu to saviem bērniem. Kā jūs noteikti iedomājaties, kaut arī šķiet pretēji, patiesība ir tāda, ka mēs saskaramies ar mutāciju, kas sabiedrībā ir daudz izplatītāka, nekā mēs varētu ticēt.
Kā komentēts paziņojumos Fjodors Urnovs, viens no šī darba autoriem un profesors Altius Biomedicīnas zinātņu institūtā Sietlā:
It kā divi dziedātāji taisa duetu. Ja kādam no jums pietrūkst, tas ir selektīvi jāizslēdz, lai dzirdētu pareizo melodiju. Mēs nevaram apturēt abus dziedātājus vienlaikus, jo šī melodija beigtos.
Ar to Fjodors Urnovs būtībā domā to, ka, meklējot ārstniecības līdzekli, viņam ne tikai bija jādeaktivizē gēns, kas cieta mutāciju, bet arī precīzi jāzina, kas tas ir.
Šī darba rezultāti ir sajūsminājuši visu zinātnieku aprindas
Lai atrastu ārstēšanu, zinātnieki, kuri ir strādājuši pie projekta, acīmredzot izmantoja nelielu RNS secību, lai identificētu deaktivizējamo gēnu. Pateicoties tam, darbības rezultātā radās mutācija proteīns, kas izraisīja iedzimtu kurlumu, tika deaktivizēts.
Šobrīd jāpatur prātā, ka šis projekts ir ļoti agrīnā attīstības stadijā, lai gan sasniegtie rezultāti ir vairāk nekā apmierinoši. Tagad pirmie testi tika veikti ar jaundzimušām pelēm kas pēc apstrādes un pēc četrām nedēļām mazajām pelēm jau spēja reaģēt uz skaņām līdz 15 decibeliem.
Kaut gan pētījumiem vēl ir tāls ceļš, līdz šo dzirdes problēmu var ārstēt cilvēkiemPatiesība ir tāda, ka, kā norāda pati zinātnieku kopiena, mēs saskaramies ar vēl nebijušu progresu, jo burtiski rezultāti ir ļoti satraukti visi pētnieki, kuri šodien strādā, lai meklētu risinājumu noteiktām medicīniskām problēmām, izmantojot gēnu inženieriju.