GRIN2B ir gēns, kas izraisa autismu

Cilvēks ilgu laiku ir domājis, kāpēc tādi neiroloģiski traucējumi kā automātisms, tas ir, kā tas attīstās dažiem cilvēkiem, nevis citiem, un galvenokārt, kā var panākt ne tikai to, ka šāda veida traucējumi neveidojas, bet arī to, ka skartie cilvēki var dziedēt. Pateicoties jaunajiem pētījumiem, kas tikko ir redzējuši gaismu, šķiet, ka mēs esam mazliet tuvāk, lai sasniegtu varbūt ne autistiskus cilvēkus, bet drīzāk panākt, lai tas vairāk neattīstītos.

Pirms zvanu palaišanas lidojumam, kā tas parasti notiek ar šāda veida projektiem, patiesība ir tāda, ka mūs gaida tikai izmeklēšana, kas, neskatoties uz to, ka tā ir guvusi nenoliedzamus panākumus, vēl ir tāls ceļš ejams, it īpaši, ja ņemam vērā, ka, kā norāda atbildīgie, mēs runājam par ģenētisku mutāciju, kas maina neironu veidošanos, tādējādi izraisot autisma parādīšanos.

Pateicoties šim pētījumam, mēs zinām, ka GRIN2B gēna mutācija ir viens no autisma cēloņiem

Šajā projektā tajā iesaistītie pētnieki ir ļoti ieinteresēti gēna uzvedībā, kas, kā zināms, izraisa autismu, kad tam notiek mutācija. Mēs īpaši runājam par gēnu GRIN2B, kas ir ļoti svarīgi saziņai starp nobriedušiem neironiem un ir zināms, ka tas ir viens no vissvarīgākajiem receptoriem, kas atrodas cilvēka smadzenēs.

Lai veiktu šo atklājumu, viņi ir strādājuši pie pacienta ādas šūnām. Pēc iegūšanas šīs šūnas bija pārprogrammēts ar gēnu inženieriju, lai pārveidotos smadzeņu šūnās. Pateicoties šim iespaidīgajam darbam, bija iespējams noteikt, kā smadzeņu šūna, kas nes specifisku autisma pacienta ģenētisko mutāciju, attīstījās patoloģiski.

Iedziļinoties nedaudz sīkāk, acīmredzot pētniekiem laboratorijas darba laikā izdevās noteikt, ka GRIN2B papildus tam, ka tai ir īpašas attiecības ar nobriedušiem neironiem, bija arī ļoti svarīgs gēns nervu cilmes šūnu veidošanās laikā, tieši tie paši, no kuriem veidojas neironi.

Kad mums šajā jautājumā ir skaidrs, ir daudz vieglāk saprast, ka GRIN2B gēna mutācija ir atbildīga par olbaltumvielu radīšanu, kas laboratorijā veiktajos testos izrādījās atbild par cilmes šūnām, kas ražo to pašu olbaltumvielu, kas ir galvenā autisma attīstības sākuma stadijā. Kad tas tika atklāts, zinātnieki laboratorijā pat spēja izlabot šo ģenētisko mutāciju, izraisot ietekmēto nervu cilmes šūnu veselību un neizraisot autismu.

Fakts, ka GRIN2B mutācija var izraisīt autismu, nenoliedz citus iespējamos cēloņus

Neapšaubāmi, šis projekts paver jaunas durvis turpmākajiem pētījumiem, jo, no vienas puses, un, kā paziņo sabiedrība, zinātnieku komanda nekad nav tik tālu gājusi, pētot iemeslus, kas izraisa autismu, bet, no otras puses, šis projekts piešķir ģenētikai nozīmīgu lomu šī traucējuma rašanās procesā. Tā ir taisnība neatceļ citus iespējamos cēloņus, taču tas ļāva mums pārbaudīt, vai ģenētiskā mutācija noved pie autisma izpausmes cilvēkiem.

Vēl viens svarīgs šī projekta punkts ir tas, ka pretēji iepriekšējiem eksperimentiem ar GRIN2B gēnu, kas galvenokārt tika izstrādāts ar grauzējiem, cilvēka šūnas tika izmantotas pirmo reizi, kaut ko, kā to apstiprināja arī pati zinātnieku kopiena, paver pilnīgi jaunu skatījumu uz šo traucējumu ģenēzi.

Kā jūs, iespējams, iedomājaties, vēl ir tāls ceļš, līdz cilvēki var izskaust autismu, taču, pateicoties šim projektam, tiem, kas šodien attīstās, un jo īpaši darbavietām, kuras vēl ir priekšā, mēs esam soli tuvāk tā sasniegšanai notikt.