Sekiranya anda pernah mengalami kes pekak dalam keluarga anda, sudah tentu doktor atau pakar, bahkan sebelum memulakan tugas mereka, akan memberi amaran kepada anda bahawa telinga adalah salah satu sistem paling kompleks yang terpaksa dihadapi oleh manusiaBegitulah keadaannya apabila ia pecah, gagal atau merosot, mustahil untuk diperbaiki.
Dengan ini, saya ingin memberitahu anda tentang kemajuan baru yang dicapai oleh sekumpulan penyelidik yang terdiri daripada saintis dari China dan Amerika Syarikat, berkat teknologi. CRISPR, menyembuhkan tuli kongenital yang menggunakan, untuk tujuan ini, satu suntikan.
Berkat penggunaan CRISPR, sekumpulan penyelidik mungkin menemui penawar untuk pekak kongenital
Meneliti lebih terperinci dan terutama dengan mengambil kira apa yang diterbitkan dalam makalah yang dihasilkan dari penyelidikan ini, nampaknya para saintis harus berusaha untuk mencari perbezaan antara genom yang terkena dengan jenis pekak khas ini dengan yang diekstrak dari yang sihat orang. Hasilnya adalah lokasi a mutasi kecil gen TMC1 yang menyebabkan gen ini menghasilkan protein yang merosakkan silia.
Ternyata justru degenerasi silia ini, bertanggung jawab untuk mengubah suara menjadi impuls saraf, yang akhirnya menyebabkan apa yang dikenal sebagai tuli kongenital. Untuk memberi kami idea, cukup beritahu anda bahawa mutasi itu kecil, sehingga salinan gen yang sihat berbeza dengan rentetan dengan mutasi hanya dengan satu huruf. Sebaik sahaja masalah itu diselesaikan, melalui lebih banyak pekerjaan yang teliti, penawar harus dicari untuknya.
Hanya satu ibu bapa yang memerlukan masalah ini untuk anak mereka mewarisinya
Agar kita lebih memahami masalah pekak kongenital, katakan saja bahawa, menurut para saintis, sepertinya hanya perlu bagi salah satu daripada kedua ibu bapa untuk memilikinya. Ini adalah cukup untuk disampaikan kepada anak-anak anda. Seperti yang pasti anda bayangkan, walaupun nampaknya sebaliknya, yang sebenarnya adalah kita menghadapi mutasi yang jauh lebih umum di masyarakat daripada yang kita percayai.
Seperti yang telah dia komen dalam kenyataan Fyodor urnov, salah seorang pengarang karya ini dan profesor di Institut Sains Bioperubatan Altius di Seattle:
Seolah-olah dua penyanyi melakukan duet. Sekiranya salah seorang daripada anda terlepas, ia mesti dibisukan secara selektif untuk mendengar melodi yang betul. Kami tidak dapat menghentikan kedua penyanyi pada masa yang sama, kerana melodi itu akan berhenti.
Dengan ini, apa yang pada dasarnya Fyodor Urnov maksudkan adalah dalam pencariannya, tidak hanya dia harus mematikan gen yang mengalami mutasi, tetapi dia juga harus mengetahui dengan tepat apa itu.
Hasil karya ini menggembirakan seluruh komuniti saintifik
Untuk mencari penawarnya, para saintis yang telah mengerjakan projek tersebut nampaknya menggunakan urutan RNA kecil untuk mengenal pasti gen yang seharusnya dinyahaktifkan. Terima kasih kepada ini, sebagai hasil daripada tindakan tersebut, mutasi yang dihasilkan protein yang menyebabkan pekak kongenital dinyahaktifkan.
Pada masa ini harus diingat bahawa projek ini berada pada tahap awal pengembangannya, walaupun hasil yang dicapai lebih memuaskan. Untuk sekarang ujian pertama telah dijalankan pada tikus yang baru lahir yang, setelah dirawat dan setelah empat minggu, tikus kecil sudah memiliki kemampuan untuk bertindak balas terhadap bunyi hingga 15 desibel.
Walaupun kajian masih mempunyai jalan yang panjang sehingga masalah pendengaran ini dapat diatasi pada manusia, kebenarannya adalah, seperti yang ditunjukkan oleh komuniti ilmiah, kita menghadapi kemajuan yang belum pernah terjadi sebelumnya kerana secara harfiah hasilnya sangat menggembirakan semua penyelidik yang hari ini berusaha untuk mencari jalan keluar untuk masalah perubatan tertentu menggunakan teknik genetik.