GRIN2B adalah gen yang menyebabkan autisme

Sejak sekian lama, manusia tertanya-tanya mengapa gangguan neurologi seperti automatikDengan kata lain, bagaimana ia berkembang pada beberapa orang dan bukan pada orang lain, dan di atas semua, bagaimana ia dapat dicapai bukan sahaja jenis gangguan ini tidak berkembang, tetapi orang yang terkena penyakit dapat sembuh. Berkat penyelidikan baru yang baru saja melihat cahaya, nampaknya kita sedikit lebih dekat dengan pencapaian yang mungkin tidak menyembuhkan orang autistik, melainkan dapatkannya daripada berkembang dalam lebih banyak kes.

Sebelum melancarkan loceng ke penerbangan, seperti yang biasanya terjadi dengan jenis projek ini, kebenarannya adalah bahwa kita hanya menghadapi penyelidikan yang, walaupun telah memperoleh kejayaan yang tidak dapat disangkal, masih mempunyai jalan yang panjang, terutama jika kita mempertimbangkan bahawa, seperti yang ditunjukkan oleh mereka yang bertanggung jawab, kita berbicara tentang mutasi genetik yang mengubah pembentukan neuron, sehingga menyebabkan munculnya autisme.

Berkat kajian ini, kami mengetahui bahawa mutasi pada gen GRIN2B adalah salah satu penyebab autisme

Dalam projek ini, para penyelidik yang terlibat di dalamnya sangat berminat dengan tingkah laku gen yang diketahui menyebabkan autisme ketika mengalami mutasi. Kami secara khusus bercakap mengenai gen GRIN2B, yang sangat penting untuk komunikasi antara neuron matang dan dikenali sebagai sebahagian daripada reseptor terpenting yang terdapat di otak manusia.

Untuk melakukan penemuan ini, mereka telah mengusahakan sel kulit pesakit. Setelah diekstrak, sel-sel ini adalah diprogramkan semula oleh kejuruteraan genetik untuk berubah menjadi sel otak. Berkat karya yang mengagumkan ini, adalah mungkin untuk menentukan bagaimana sel otak yang membawa mutasi genetik spesifik pesakit autistik berkembang dengan cara yang tidak normal.

Dengan melihat lebih terperinci, nampaknya para penyelidik, semasa menjalankan kerja makmal mereka, dapat mengenal pasti bahawa GRIN2B, selain mempunyai hubungan khusus dengan neuron matang, juga merupakan gen yang sangat penting semasa pembentukan sel stem neural, tepat yang sama dari mana neuron terbentuk.

Setelah kita jelas mengenai hal ini, lebih mudah untuk memahami bahawa mutasi pada gen GRIN2B bertanggungjawab untuk penciptaan protein yang, dalam ujian yang dilakukan di makmal, ternyata bertanggungjawab untuk sel stem yang menghasilkan protein yang sama yang penting dalam peringkat awal perkembangan autisme. Setelah ini ditemui, para saintis bahkan dapat membetulkan, di makmal, mutasi genetik ini dengan menyebabkan sel induk saraf yang terjejas menjadi sihat dan tidak menyebabkan autisme.

Fakta bahawa mutasi GRIN2B boleh menyebabkan autisme tidak menafikan kemungkinan penyebab lain

Tidak diragukan lagi, projek ini membuka pintu baru untuk penyelidikan masa depan kerana, di satu pihak dan seperti yang diumumkan oleh masyarakat, tidak pernah ada pasukan saintis yang pergi sejauh ini dalam mengkaji sebab-sebab yang menyebabkan autisme, sementara di sisi lain, projek ini memberikan genetik peranan yang relevan dalam asal-usul gangguan ini. Memang benar bahawa tidak membatalkan kemungkinan penyebab lain, tetapi telah memungkinkan kita untuk mengesahkan bahawa mutasi genetik membawa kepada manifestasi autisme pada manusia.

Titik penting lain dari projek ini adalah bahawa, bertentangan dengan eksperimen sebelumnya dengan gen GRIN2B yang telah dikembangkan terutamanya pada tikus, sel manusia telah digunakan untuk pertama kalinya, sesuatu yang, seperti yang telah disahkan oleh komuniti saintifik itu sendiri, memberikan perspektif baru mengenai genesis gangguan ini.

Seperti yang anda bayangkan, masih ada jalan panjang sehingga manusia dapat membasmi autisme tetapi, berkat projek ini, mereka yang sedang membangun sekarang dan terutama pekerjaan yang belum ada, kita selangkah lagi untuk membuatnya berlaku.