Hvis du noen gang har opplevd et tilfelle av døvhet i familien din, vil sikkert en lege eller spesialist, før du begynner å jobbe, ha advart deg om at øret er et av de mest komplekse systemene som mennesket har måttet møteSlik er tilfellet at når det går i stykker, svikter eller degenererer, er det praktisk talt umulig å reparere.
Med dette i tankene vil jeg i dag fortelle deg om et nytt fremskritt oppnådd av en gruppe forskere som består av forskere fra Kina og USA, takket være teknologien. CRISPR, kurere medfødt døvhet ved bruk av en enkelt injeksjon til dette formålet.
Ved å bruke CRISPR kan en gruppe forskere ha klart å finne en kur mot medfødt døvhet
Når vi går litt mer i detalj og særlig tar hensyn til det som ble publisert i papiret som følge av denne forskningen, har forskere tilsynelatende måttet jobbe for å finne en forskjell mellom genomet som er berørt av denne spesielle typen døvhet og en ekstrahert fra en sunn person. Resultatet var plasseringen av en liten mutasjon av TMC1-genet som får dette genet til å produsere et protein som degenererer flimmerhårene.
Tilsynelatende er det nettopp denne degenerasjonen av flimmerhårene, som er ansvarlig for å konvertere lyd til nerveimpulser, som til slutt forårsaker det som kalles medfødt døvhet. For å gi oss en ide, bare fortell deg at mutasjonen er liten, så mye at en sunn kopi av genet skiller seg fra en streng med en mutasjon med bare en bokstav. Når problemet var funnet, gjennom mer enn grundig arbeid, måtte det finnes en kur mot det.
Det tar bare en av foreldrene å ha dette problemet for barnet sitt å arve det
For å forstå problemet med medfødt døvhet, fortell deg bare at ifølge forskere tilsynelatende å lide av det, er det bare nødvendig at en av de to foreldrene har det. Dette er nok til å formidle til barna dine. Som du sikkert vil forestille deg, selv om det virker motsatt, er sannheten at vi står overfor en mutasjon som er mye mer vanlig i samfunnet enn vi kan tro.
Som han har kommentert i uttalelser Fjodor Urnov, en av forfatterne av dette arbeidet og professor ved Altius Institute for Biomedical Sciences i Seattle:
Det er som om to sangere gjør en duett. Hvis en av de to savner, må den dempes selektivt for å høre riktig melodi. Vi kan ikke stoppe begge sangere samtidig, fordi melodien ville opphøre.
Med dette betyr det Fyodor Urnov i utgangspunktet at i søket etter en kur, ikke bare måtte han deaktivere genet som fikk en mutasjon, men han måtte også vite nøyaktig hva det var.
Resultatene av dette arbeidet har begeistret hele det vitenskapelige samfunnet
For å finne kuren brukte forskerne som har jobbet med prosjektet tilsynelatende en liten RNA-sekvens for å identifisere genet som skal deaktiveres. Takket være dette, som et resultat av handlingen, mutasjonen som produserte proteinet som forårsaket medfødt døvhet ble deaktivert.
For øyeblikket må man huske på at dette prosjektet er i en veldig tidlig fase av utviklingen, selv om de oppnådde resultatene er mer enn tilfredsstillende. For nå de første testene er utført på nyfødte mus som, etter å ha blitt behandlet og etter fire uker, allerede de små musene hadde evnen til å svare på lyder på opptil 15 desibel.
Selv om forskning har fortsatt en lang vei å gå til dette hørselsproblemet kan behandles hos mennesker, sannheten er at, som det vitenskapelige samfunnet selv indikerer, står vi overfor et enestående fremskritt, siden resultatene bokstavelig talt har begeistret alle forskerne som i dag jobber for å finne løsningen på visse medisinske problemer ved hjelp av genteknologi.