GRIN2B er genet som forårsaker autisme

I lang tid har mennesket lurt på hvorfor en nevrologisk lidelse som automatisme, det vil si hvordan det utvikler seg hos noen mennesker og ikke hos andre, og fremfor alt, hvordan kan det oppnås ikke bare at denne typen lidelser ikke utvikler seg, men også at de berørte menneskene kan helbrede. Takket være ny forskning som nettopp har sett lyset, ser det ut til at vi er litt nærmere å oppnå kanskje ikke helbredende autister, men heller få det til ikke å utvikle seg i flere tilfeller.

Før vi lanserer klokkene til flyturen, som det vanligvis skjer med denne typen prosjekter, er sannheten at vi bare står overfor en etterforskning som, selv om den har høstet unektelig suksess, har fortsatt en lang vei å gå, spesielt hvis vi tar i betraktning at, som antydet av de ansvarlige, snakker vi om en genetisk mutasjon som endrer dannelsen av nevroner, og dermed forårsaker autisme.

Takket være denne undersøkelsen vet vi at en mutasjon i GRIN2B-genet er en av årsakene til autisme

I dette prosjektet har forskerne som er involvert i det vært veldig interessert i oppførselen til et gen som er kjent for å forårsake autisme når det gjennomgår en mutasjon. Vi snakker spesifikt om genet GRIN2B, som er veldig viktig for kommunikasjon mellom modne nevroner og er kjent for å være en del av en av de viktigste reseptorene som er tilstede i den menneskelige hjerne.

For å utføre denne oppdagelsen har de jobbet med hudcellene til en pasient. En gang ekstrahert ble disse cellene omprogrammert av genteknologi for å transformere til hjerneceller. Takket være dette imponerende arbeidet var det mulig å bestemme hvordan en hjernecelle som hadde en spesifikk genetisk mutasjon av en autistisk pasient, utviklet seg på en unormal måte.

Når vi går litt mer i detalj, ser det ut til at forskerne under laboratoriearbeidet klarte å identifisere at GRIN2B, i tillegg til å ha et spesifikt forhold til modne nevroner, også var en veldig viktig gen under dannelsen av nevrale stamceller, nøyaktig de samme som nevroner dannes fra.

Når vi er klare på denne delen, er det mye lettere å forstå at en mutasjon i GRIN2B-genet er ansvarlig for dannelsen av et protein som i tester utført i laboratoriet viste seg å være ansvarlig for stamceller som produserer det samme proteinet som er nøkkelen i de tidlige stadiene av autismeutviklingen. Når dette ble oppdaget, kunne forskerne til og med i laboratoriet korrigere denne genetiske mutasjonen ved å få de berørte nevrale stamcellene til å bli sunne og ikke forårsake autisme.

Det at en GRIN2B-mutasjon kan forårsake autisme, negerer ikke andre mulige årsaker

Utvilsomt åpner dette prosjektet nye dører for fremtidig forskning, siden på den ene siden og som samfunnet kunngjør, aldri et team av forskere har gått så langt i studien av årsakene til autisme mens det på den andre siden dette. gir genetikk en relevant rolle i opprinnelsen til denne lidelsen. Det er sant, det opphever ikke andre mulige årsaker, men det har tillatt oss å verifisere at en genetisk mutasjon fører til manifestasjon av autisme hos mennesker.

Et annet viktig poeng med dette prosjektet er at, i motsetning til tidligere eksperimenter med GRIN2B-genet som hovedsakelig hadde blitt utviklet på gnagere, har menneskelige celler blitt brukt for første gang, noe som, som det er blitt bekreftet av det vitenskapelige samfunnet selv, kaster et helt nytt perspektiv på opprinnelsen til denne lidelsen.

Som du kanskje forestiller deg, er det fortsatt en lang vei å gå til mennesker kan utrydde autisme, men takket være dette prosjektet er de som utvikler seg i dag og spesielt jobbene som ennå ikke kommer, et skritt nærmere å gjøre det skje.