Jeśli kiedykolwiek doświadczyłeś głuchoty w swojej rodzinie, z pewnością lekarz lub specjalista, zanim jeszcze zaczniesz wykonywać swoją pracę, ostrzeże Cię, że dokładnie ucho jest jednym z najbardziej złożonych systemów, z którymi człowiek musiał się zmierzyćTak jest w przypadku, gdy pęknie, zawiedzie lub degeneruje się, praktycznie nie da się go naprawić.
Mając to na uwadze, chcę dziś opowiedzieć o nowym postępie osiągniętym dzięki technologii przez grupę naukowców złożoną z naukowców z Chin i Stanów Zjednoczonych. CRISPRleczyć wrodzoną głuchotę, używając w tym celu jednego zastrzyku.
Korzystając z CRISPR, grupa naukowców mogła znaleźć lekarstwo na wrodzoną głuchotę
Wchodząc nieco bardziej szczegółowo, a zwłaszcza biorąc pod uwagę to, co zostało opublikowane w artykule będącym wynikiem tych badań, naukowcy najwyraźniej musieli pracować, aby znaleźć różnicę między genomem dotkniętym tym szczególnym typem głuchoty a genomem pochodzącym od zdrowej osoby. Rezultatem była lokalizacja niewielka mutacja genu TMC1 co powoduje, że ten gen wytwarza białko, które degeneruje rzęski.
Podobno to właśnie ta degeneracja rzęsek, odpowiedzialna za zamianę dźwięku na impulsy nerwowe, ostatecznie powoduje tak zwaną wrodzoną głuchotę. Aby dać nam pomysł, po prostu powiedz, że mutacja jest niewielka, do tego stopnia, że jest to zdrowa kopia genu różni się od łańcucha z mutacją tylko jedną literą. Po zlokalizowaniu problemu, dzięki bardziej niż drobiazgowej pracy, należało znaleźć lekarstwo.
Wystarczy tylko jeden rodzic, aby mieć ten problem, aby jego dziecko go odziedziczyło
Abyśmy trochę lepiej zrozumieli problem wrodzonej głuchoty, po prostu powiedz, że według naukowców, aby najwyraźniej na nią cierpieć, wystarczy, że ma ją jedno z dwojga rodziców. To jest wystarczająco dużo, aby przekazać je swoim dzieciom. Jak z pewnością sobie wyobrażasz, chociaż wydaje się odwrotnie, prawda jest taka, że mamy do czynienia z mutacją, która występuje znacznie częściej w społeczeństwie, niż mogłoby się wydawać.
Jak skomentował w wypowiedziach Fyodor urnov, jeden z autorów tej pracy i profesor w Altius Institute for Biomedical Sciences w Seattle:
To tak, jakby dwóch śpiewaków śpiewało w duecie. Jeśli któryś z was nie trafi, należy go wybiórczo wyciszyć, aby usłyszeć właściwą melodię. Nie możemy zatrzymać obu śpiewaków jednocześnie, bo ta melodia by ustała.
W ten sposób Fiodor Urnov ma na myśli zasadniczo to, że w swoich poszukiwaniach lekarstwa nie tylko musiał dezaktywować gen, który przeszedł mutację, ale także musiał dokładnie wiedzieć, co to jest.
Wyniki tej pracy podekscytowały całą społeczność naukową
Aby znaleźć lekarstwo, naukowcy pracujący nad projektem najwyraźniej wykorzystali małą sekwencję RNA do identyfikacji genu, który powinien zostać zdezaktywowany. Dzięki temu, w wyniku działania, powstała mutacja białko, które spowodowało wrodzoną głuchotę, zostało dezaktywowane.
W tej chwili należy wziąć pod uwagę, że projekt ten jest w bardzo wczesnej fazie rozwoju, choć osiągnięte rezultaty są więcej niż zadowalające. Na razie pierwsze testy przeprowadzono na nowonarodzonych myszach które po leczeniu i po czterech tygodniach małe myszy były już w stanie reagować na dźwięki dochodzące do 15 decybeli.
Mimo to badania mają jeszcze długą drogę, zanim ten problem ze słuchem będzie można leczyć u ludzi, prawda jest taka, że, jak wskazuje sama społeczność naukowa, stoimy w obliczu bezprecedensowego postępu, ponieważ dosłownie wyniki bardzo podekscytowały wszystkich badaczy, którzy obecnie pracują nad znalezieniem rozwiązania pewnych problemów medycznych przy użyciu inżynierii genetycznej.