GRIN2B to gen powodujący autyzm

Od dawna człowiek zastanawiał się, skąd taka choroba neurologiczna jak automatyzmczyli jak rozwija się u jednych, a nie u innych, a przede wszystkim jak można to osiągnąć nie tylko, że tego typu schorzenie się nie rozwija, ale także, że chorzy mogą się leczyć. Dzięki nowym badaniom, które właśnie ujrzały światło, wydaje się, że jesteśmy trochę bliżej osiągnięcia być może nie leczenia osób autystycznych, ale raczej spraw, aby nie rozwijał się w większej liczbie przypadków.

Przed wystrzeleniem dzwonków do lotu, jak to zwykle bywa przy tego typu przedsięwzięciach, prawda jest taka, że ​​mamy do czynienia tylko ze śledztwem, które choć odniosło niezaprzeczalny sukces, wciąż ma przed sobą długą drogę, zwłaszcza jeśli weźmiemy pod uwagę, że - jak wskazują osoby odpowiedzialne - mówimy o mutacji genetycznej, która zmienia formację neuronów, powodując tym samym pojawienie się autyzmu.

Dzięki tym badaniom wiemy, że mutacja w genie GRIN2B jest jedną z przyczyn autyzmu

W tym projekcie naukowcy zaangażowani w ten projekt byli bardzo zainteresowani zachowaniem się genu, o którym wiadomo, że wywołuje autyzm, gdy ulega mutacji. Mówimy konkretnie o genie GRIN2B, który jest bardzo ważny dla komunikacji między dojrzałymi neuronami i jest znany jako część jednego z najważniejszych receptorów obecnych w ludzkim mózgu.

Aby przeprowadzić to odkrycie, pracowali nad komórkami skóry pacjenta. Po wyodrębnieniu te komórki zostały przeprogramowany przez inżynierię genetyczną, aby przekształcić się w komórki mózgowe. Dzięki tej imponującej pracy udało się ustalić, w jaki sposób komórka mózgowa niosąca określoną mutację genetyczną pacjenta z autyzmem rozwijała się w nieprawidłowy sposób.

Przechodząc do szczegółów, wydaje się, że badaczom podczas pracy laboratoryjnej udało się zidentyfikować, że GRIN2B, oprócz posiadania określonego związku z dojrzałymi neuronami, był również bardzo ważny gen podczas tworzenia nerwowych komórek macierzystychdokładnie te same, z których powstają neurony.

Kiedy już będziemy jasne co do tej części, znacznie łatwiej będzie zrozumieć, że mutacja w genie GRIN2B jest odpowiedzialna za powstanie białka, które w testach laboratoryjnych okazało się odpowiedzialny za wytwarzanie przez komórki macierzyste tego samego białka, które jest kluczowe we wczesnych stadiach rozwoju autyzmu. Po odkryciu tego naukowcy byli nawet w stanie skorygować w laboratorium tę mutację genetyczną, powodując, że dotknięte nerwowe komórki macierzyste stają się zdrowe i nie powodują autyzmu.

Fakt, że mutacja GRIN2B może powodować autyzm, nie neguje innych możliwych przyczyn

Niewątpliwie projekt ten otwiera nowe drzwi do przyszłych badań, ponieważ z jednej strony i jak ogłasza społeczność, nigdy żaden zespół naukowców nie posunął się tak daleko w badaniu przyczyn, które powodują autyzm, podczas gdy z drugiej strony ten projekt nadaje genetyce istotną rolę w powstawaniu tego zaburzenia. To prawda, że nie unieważnia innych możliwych przyczyn, ale pozwoliło nam to zweryfikować, że mutacja genetyczna prowadzi do manifestacji autyzmu u ludzi.

Innym ważnym punktem tego projektu jest to, że w przeciwieństwie do wcześniejszych eksperymentów z genem GRIN2B, który został opracowany głównie na gryzoniach, po raz pierwszy użyto ludzkich komórek, co, jak potwierdziło samo środowisko naukowe, rzuca zupełnie nowe spojrzenie na genezę tego zaburzenia.

Jak pewnie sobie wyobrażasz, jest jeszcze długa droga, zanim ludzie będą mogli wykorzenić autyzm, ale dzięki temu projektowi ci, którzy rozwijają się dzisiaj, a zwłaszcza zawody, które dopiero nadejdą, jesteśmy o krok bliżej do zrobienia tego. zdarzyć.