GRIN2B je gen, ki povzroča avtizem

Človek se že dolgo sprašuje, zakaj nevrološka motnja, kot je avtomatizem, to je, kako se pri nekaterih ljudeh razvije, pri drugih pa ne, predvsem pa, kako doseči ne le to, da se tovrstna motnja ne razvije, ampak tudi, da se prizadeti ljudje lahko pozdravijo. Zahvaljujoč novim raziskavam, ki so pravkar ugledale svetlobo, se zdi, da smo nekoliko bližje doseganju morda ne zdravljenja avtističnih ljudi, temveč bolj doseči, da se v več primerih ne razvije.

Pred izstrelitvijo zvonov na let, kot se to običajno zgodi pri tovrstnih projektih, je resnica, da nas čaka le preiskava, ki je, čeprav je požrla nesporen uspeh, je še dolga pot, še posebej, če upoštevamo, da kot nakazujejo odgovorni, govorimo o genski mutaciji, ki spreminja tvorbo nevronov in s tem povzroča pojav avtizma.

Zahvaljujoč tej raziskavi vemo, da je mutacija gena GRIN2B eden od vzrokov za avtizem

V tem projektu so raziskovalce, ki sodelujejo v njem, zelo zanimalo vedenje gena, za katerega je znano, da povzroča avtizem, ko mutira. Posebej govorimo o genu GRIN2B, ki je zelo pomemben za komunikacijo med zrelimi nevroni in je znano, da je del enega najpomembnejših receptorjev v človeških možganih.

Za to odkritje so delali na kožnih celicah pacienta. Ko so bile te celice enkrat izvlečene reprogramiran z genskim inženiringom za preoblikovanje v možganske celice. Zahvaljujoč temu impresivnemu delu je bilo mogoče ugotoviti, kako so se možganske celice z določeno genetsko mutacijo avtističnega bolnika razvijale nenormalno.

Zdi se, da so raziskovalci med njihovim laboratorijskim delom med podrobnejšimi podrobnostmi ugotovili, da je bil GRIN2B poleg tega, da je imel specifičen odnos z zrelimi nevroni, tudi zelo pomemben gen med tvorbo nevronskih izvornih celic, natanko enake, iz katerih nastajajo nevroni.

Ko se jasno razumemo, je veliko lažje razumeti, da je mutacija gena GRIN2B odgovorna za tvorbo beljakovine, ki se je v laboratorijskih testih izkazala za odgovoren za izvorne celice, ki proizvajajo iste beljakovine, ki so ključne v zgodnjih fazah razvoja avtizma. Ko so to odkrili, so lahko znanstveniki v laboratoriju celo popravili to gensko mutacijo, tako da so prizadete živčne matične celice postale zdrave in ne povzročajo avtizma.

Dejstvo, da mutacija GRIN2B lahko povzroči avtizem, ne zanika drugih možnih vzrokov

Nedvomno ta projekt odpira nova vrata za prihodnje raziskave, saj po eni strani in kot napoveduje skupnost, skupina znanstvenikov še nikoli ni šla tako daleč pri proučevanju razlogov, ki izvirajo iz avtizma, medtem ko je ta projekt po drugi strani daje genetiki pomembno vlogo pri nastanku te motnje. Res je, da ne izniči drugih možnih vzrokov, vendar nam je omogočil, da preverimo, ali genetska mutacija vodi do manifestacije avtizma pri ljudeh.

Druga pomembna točka tega projekta je, da so bile v nasprotju s prejšnjimi poskusi z genom GRIN2B, ki so bili razviti predvsem na glodalcih, prvič uporabljene človeške celice, kar je, kot je potrdila tudi znanstvena skupnost, razkriva povsem nov pogled na nastanek te motnje.

Kot si morda predstavljate, je še dolga pot, da lahko ljudje izkoreninijo avtizem, toda po zaslugi tega projekta smo tisti, ki se danes razvijamo in še posebej delovna mesta, ki še prihajajo, korak bližje k temu zgodilo.