Om du någonsin har upplevt ett fall av dövhet i din familj kommer säkerligen en läkare eller specialist innan du ens börjar arbeta, varnat dig för att örat är ett av de mest komplexa systemen som människan har haft att mötaSå är fallet att när det går sönder, misslyckas eller degenererar är det praktiskt taget omöjligt att reparera det.
Med detta i åtanke vill jag idag berätta om ett nytt framsteg som uppnåtts av en grupp forskare som består av forskare från Kina och USA tack vare tekniken. Crispr, bota medfödd dövhet, för detta ändamål, använda en enda injektion.
Med hjälp av CRISPR kan en grupp forskare ha kunnat hitta ett botemedel mot medfödd dövhet
Genom att gå lite mer i detalj och särskilt ta hänsyn till vad som publicerades i tidningen som härrör från denna forskning har forskare uppenbarligen varit tvungna att arbeta för att hitta en skillnad mellan genomet som påverkas av denna speciella typ av dövhet och en som extraherats från en frisk person. Resultatet var placeringen av en liten mutation av TMC1-genen vilket får denna gen att producera ett protein som degenererar cilierna.
Uppenbarligen är det just denna degenerering av cilia som är ansvarig för att omvandla ljud till nervimpulser som slutligen orsakar det som kallas medfödd dövhet. För att ge oss en idé, säg bara att mutationen är liten, så mycket att en hälsosam kopia av genen skiljer sig från en sträng med en mutation med bara en bokstav. När problemet väl hade upptäckts, genom mer än noggrant arbete, var det nödvändigt att hitta ett botemedel mot det.
Det tar bara en förälder att ha detta problem för sitt barn att ärva det
Så att vi förstår lite bättre problemet med medfödd dövhet, säg bara att enligt forskare uppenbarligen att lida av det är det bara nödvändigt att en av de två föräldrarna har det. Detta är tillräckligt för att vidarebefordra till dina barn. Som du säkert kommer att föreställa dig, även om det verkar motsatt, är sanningen att vi står inför en mutation som är mycket vanligare i samhället än vi kan tro.
Som han har kommenterat i uttalanden Fyodor Urnov, en av författarna till detta arbete och professor vid Altius Institute for Biomedical Sciences i Seattle:
Det är som om två sångare gör en duett. Om en av de två missar måste den tystas selektivt för att höra rätt melodi. Vi kan inte stoppa båda sångarna samtidigt, för den melodin skulle upphöra.
Med detta menar vad Fyodor Urnov i grund och botten betyder att han i sin sökning efter ett botemedel inte bara var tvungen att inaktivera genen som fick en mutation utan han var också tvungen att veta exakt vad det var.
Resultaten av detta arbete har upphetsat hela vetenskapssamhället
För att hitta botemedlet använde forskarna som har arbetat med projektet uppenbarligen en liten RNA-sekvens för att identifiera genen som ska inaktiveras. Tack vare detta, som ett resultat av åtgärden, mutationen som producerade proteinet som orsakade medfödd dövhet avaktiverades.
För närvarande måste man komma ihåg att detta projekt befinner sig i ett mycket tidigt skede av sin utveckling, även om de uppnådda resultaten är mer än tillfredsställande. Tills vidare de första testerna har utförts på nyfödda möss som efter att ha behandlats och efter fyra veckor redan hade de små mössen förmågan att svara på ljud på upp till 15 decibel.
Även forskning har fortfarande en lång väg att gå tills detta hörselproblem kan behandlas hos människor, sanningen är att, som vetenskapssamhället själv indikerar, står vi inför ett oöverträffat framsteg eftersom bokstavligen resultaten har väckt mycket upphetsning för alla forskare som idag arbetar för att hitta lösningen på vissa medicinska problem med genetisk teknik.