หากคุณเคยมีประสบการณ์ในครอบครัวของคุณหูหนวกแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญก่อนที่จะเริ่มทำงานจะเตือนคุณอย่างแน่นอน หูเป็นหนึ่งในระบบที่ซับซ้อนที่สุดที่มนุษย์ต้องเผชิญเป็นกรณีที่เมื่อเกิดการแตกหักล้มเหลวหรือเสื่อมสภาพจะไม่สามารถซ่อมแซมได้จริง
ด้วยเหตุนี้วันนี้ฉันจึงอยากจะบอกคุณเกี่ยวกับความก้าวหน้าใหม่ที่เกิดขึ้นโดยกลุ่มนักวิจัยซึ่งประกอบด้วยนักวิทยาศาสตร์จากจีนและสหรัฐอเมริกาด้วยเทคโนโลยี CRISPR, รักษาอาการหูหนวกที่มีมา แต่กำเนิดโดยใช้เพื่อจุดประสงค์นี้โดยการฉีดเพียงครั้งเดียว
การใช้ CRISPR กลุ่มนักวิจัยอาจสามารถหาวิธีรักษาอาการหูหนวก แต่กำเนิดได้
เมื่อพิจารณาถึงรายละเอียดเพิ่มเติมเล็กน้อยและโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพิจารณาถึงสิ่งที่ตีพิมพ์ในบทความซึ่งเป็นผลจากการวิจัยนี้เห็นได้ชัดว่านักวิทยาศาสตร์ต้องทำงานเพื่อค้นหาความแตกต่างระหว่างจีโนมที่ได้รับผลกระทบจากอาการหูหนวกชนิดพิเศษนี้กับคนที่มีสุขภาพดี ผลลัพธ์คือตำแหน่งของไฟล์ การกลายพันธุ์เล็ก ๆ ของยีน TMC1 ซึ่งทำให้ยีนนี้สร้างโปรตีนที่ทำให้ซิเลียเสื่อมลง
เห็นได้ชัดว่าเป็นความเสื่อมของซิเลียซึ่งมีหน้าที่ในการแปลงเสียงเป็นกระแสประสาทซึ่งในที่สุดก็ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าหูหนวก แต่กำเนิด เพื่อให้เราทราบเพียงแค่บอกคุณว่าการกลายพันธุ์มีขนาดเล็กมากจนเป็นสำเนาของยีนที่มีสุขภาพดี แตกต่างจากสตริงที่มีการกลายพันธุ์ด้วยตัวอักษรเพียงตัวเดียว. เมื่อพบปัญหาแล้วผ่านการทำงานที่พิถีพิถันมากกว่าจะต้องหาทางรักษาให้ได้
พ่อแม่ต้องใช้เวลาเพียงคนเดียวเท่านั้นที่จะมีปัญหานี้เพื่อให้บุตรหลานของตนได้รับมรดก
เพื่อให้เราเข้าใจปัญหาของหูหนวกที่มีมา แต่กำเนิดได้ดีขึ้นเพียงเล็กน้อยบอกคุณว่าตามที่นักวิทยาศาสตร์ระบุว่าพ่อและแม่คนใดคนหนึ่งในสองคนนั้นจำเป็นต้องได้รับความทุกข์ทรมานจากมันเท่านั้น นี่คือ เพียงพอที่จะส่งต่อไปยังลูก ๆ ของคุณ อย่างที่คุณจะจินตนาการถึงแม้ว่ามันจะดูเหมือนตรงกันข้าม แต่ความจริงก็คือเรากำลังเผชิญกับการกลายพันธุ์ที่พบได้บ่อยในสังคมมากกว่าที่เราจะเชื่อ
ตามความเห็นในงบ ฟีโอดอร์เออร์นอฟหนึ่งในผู้เขียนผลงานชิ้นนี้และศาสตราจารย์ที่ Altius Institute for Biomedical Sciences ในซีแอตเทิล:
ราวกับว่านักร้องสองคนกำลังทำเพลงคู่ หากคุณคนใดคนหนึ่งพลาดต้องเลือกปิดเสียงเพื่อที่จะได้ยินทำนองเพลงที่ถูกต้อง เราไม่สามารถหยุดนักร้องทั้งสองในเวลาเดียวกันได้เพราะท่วงทำนองนั้นจะหยุดลง
ด้วยสิ่งนี้สิ่งที่ Fyodor Urnov หมายถึงโดยทั่วไปก็คือในการค้นหาวิธีรักษาของเขาไม่เพียง แต่ต้องปิดการใช้งานยีนที่ประสบกับการกลายพันธุ์เท่านั้น แต่เขายังต้องรู้อย่างชัดเจนด้วยว่ามันคืออะไร
ผลของงานนี้สร้างความตื่นเต้นให้กับชุมชนวิทยาศาสตร์ทั้งหมด
เพื่อหาวิธีรักษานักวิทยาศาสตร์ที่ทำงานในโครงการนี้ได้ใช้ลำดับอาร์เอ็นเอขนาดเล็กเพื่อระบุยีนที่ควรปิดการใช้งาน ด้วยเหตุนี้อันเป็นผลมาจากการกระทำการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิด โปรตีนที่ทำให้เกิดอาการหูหนวก แต่กำเนิดถูกปิดใช้งาน.
ในขณะนี้ต้องระลึกไว้เสมอว่าโครงการนี้อยู่ในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาแม้ว่าผลลัพธ์ที่ได้จะเป็นที่น่าพอใจก็ตาม สำหรับตอนนี้ การทดสอบครั้งแรกได้ดำเนินการกับหนูแรกเกิด ซึ่งหลังจากได้รับการรักษาและหลังจากสี่สัปดาห์หนูตัวเล็ก ๆ ก็มีความสามารถในการตอบสนองต่อเสียงได้ถึง 15 เดซิเบล
ถึงแม้ว่า การวิจัยยังมีหนทางอีกยาวไกลจนกว่าปัญหาการได้ยินนี้จะสามารถรักษาได้ในมนุษย์ความจริงก็คือตามที่ชุมชนวิทยาศาสตร์ระบุว่าเรากำลังเผชิญกับความก้าวหน้าอย่างไม่เคยปรากฏมาก่อนเนื่องจากผลลัพธ์ที่ได้สร้างความตื่นเต้นให้กับนักวิจัยทุกคนที่ทำงานในวันนี้เพื่อค้นหาวิธีแก้ปัญหาทางการแพทย์บางอย่างโดยใช้พันธุวิศวกรรม