Para sa isang mahabang panahon ang tao ay nagtataka kung bakit ang isang neurological disorder tulad ng automatismo, iyon ay, kung paano ito bubuo sa ilang mga tao at hindi sa iba, at higit sa lahat, paano ito makakamit hindi lamang na ang ganitong uri ng karamdaman ay hindi bubuo, kundi pati na rin ang mga apektadong tao ay maaaring pagalingin. Salamat sa bagong pagsasaliksik na nakita lamang ang ilaw, tila medyo malapit kami sa pagkamit marahil ay hindi nagpapagaling ng mga taong autistic, ngunit makuha ito upang hindi paunlarin sa maraming mga kaso.
Bago ilunsad ang mga kampanilya sa flight, tulad ng karaniwang nangyayari sa ganitong uri ng proyekto, ang totoo ay nahaharap lamang tayo sa isang pagsisiyasat na, kahit na umani ito ng hindi maikakaila na tagumpay, malayo pa ang lalakarin, lalo na kung isasaalang-alang natin iyan, tulad ng ipinahiwatig ng mga responsable, pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang pagbago ng genetiko na binabago ang pagbuo ng mga neuron, kaya't sanhi ng paglitaw ng autism.
Salamat sa pananaliksik na ito alam namin na ang isang pagbago sa GRIN2B na gene ay isa sa mga sanhi ng autism
Sa proyektong ito, ang mga mananaliksik na kasangkot dito ay naging interesado sa pag-uugali ng isang gene na kilala na sanhi ng autism kapag sumailalim ito sa isang pagbago. Partikular naming pinag-uusapan ang tungkol sa gene GRIN2B, na kung saan ay napakahalaga para sa komunikasyon sa pagitan ng mga mature neurons at alam na bahagi ng isa sa pinakamahalagang mga receptor na naroroon sa utak ng tao.
Upang maisakatuparan ang pagtuklas na ito, nagtatrabaho sila sa mga cell ng balat ng isang pasyente. Kapag nakuha, ang mga cell na ito ay reprogrammed ng genetic engineering upang mabago sa mga cell ng utak. Salamat sa kahanga-hangang gawa na ito, posible upang matukoy kung paano ang isang cell ng utak na nagdadala ng isang tukoy na genetic mutation ng isang autistic na pasyente na nabuo sa isang hindi normal na paraan.
Pagpunta sa isang maliit na karagdagang detalye, tila ang mga mananaliksik, sa panahon ng kanilang gawain sa laboratoryo, ay nakilala na ang GRIN2B, bilang karagdagan sa pagkakaroon ng isang tiyak na ugnayan sa mga may sapat na neuron, ay isang napakahalagang gene sa panahon ng pagbuo ng mga neural stem cell, tiyak na pareho ang mga kung saan nabuo ang mga neuron.
Kapag malinaw na tayo sa bahaging ito, mas madaling maunawaan na ang isang mutasyon sa GRIN2B na gene ay responsable para sa paglikha ng isang protina na, sa mga pagsubok na isinagawa sa laboratoryo, naging responsable para sa mga stem cell na gumagawa ng parehong protina na susi sa maagang yugto ng pag-unlad ng autism. Sa sandaling natuklasan ito, nagawa pang iwasto ng mga siyentista, sa laboratoryo, ang genetasyong pag-mutate na ito sa pamamagitan ng sanhi ng mga apektadong neural stem cell na maging malusog at hindi maging sanhi ng autism.
Ang katotohanan na ang isang mutasyon ng GRIN2B ay maaaring maging sanhi ng autism ay hindi binubura ang iba pang mga posibleng sanhi
Walang alinlangan, ang proyektong ito ay magbubukas ng mga bagong pintuan sa pagsasaliksik sa hinaharap dahil, sa isang banda at habang inihayag ng pamayanan, hindi kailanman nagkaroon ng isang pangkat ng mga siyentipiko na napunta sa pag-aaral ng mga kadahilanang nagmula sa autism habang, sa kabilang banda, ang The project nagbibigay sa genetika ng isang kaugnay na papel sa pinagmulan ng karamdaman na ito. Totoo ba na ay hindi nagpapawalang-bisa sa iba pang mga posibleng dahilan, ngunit pinapayagan kaming i-verify na ang isang pagbago ng genetiko ay humahantong sa pagpapakita ng autism sa mga tao.
Ang isa pang mahalagang punto ng proyektong ito ay na, salungat sa nakaraang mga eksperimento sa GRIN2B na gene na naunlad pangunahin sa mga rodent, ginamit ang mga cell ng tao sa kauna-unahang pagkakataon, isang bagay na, tulad ng napatunayan mismo ng pang-agham na pamayanan, nagbubuhos ng isang buong bagong pananaw sa genesis ng karamdaman na ito.
Tulad ng naisip mo, may malayo pang paraan upang mapuksa ng mga tao ang autism ngunit, salamat sa proyektong ito, ang mga nagkakaroon ng pag-unlad ngayon at lalo na ang mga trabahong darating pa rin, isa kaming hakbang na malapit sa paggawa nito. mangyari
Mayroon akong isang 5 taong gulang na autistic na lalaki at ang totoo ay hindi ko siya babaguhin o ang kanyang autism para sa anumang bagay sa mundong ito. Mayroon itong mga kagustuhan, kalakasan at kahinaan. Ang obligasyon ng sinumang magulang ay upang labanan upang ang kanilang mahina na mga puntos ay mas mababa at mas mahina. Ngunit ang pag-uusap tungkol sa pagwawaksi ng autism ay tila nakakainis sa akin. Ang mga Autistic ay ang mga taong nakakakita sa mundo sa ibang paraan, ngunit sino ang makasisiguro sa atin kung alin ang tamang paraan upang mabuhay at makita ang mundo? Marahil ang mga blondes lamang ang dapat mabuhay at ang iba ay dapat mapuksa? o yung mga magaling lang sa math etc. patuloy na pinag-uusapan ang tungkol sa autism na parang ito ay isang sakit, pagdadala sa mga bata sa mga therapies ng himala, pangangarap tungkol sa mga tabletas na ibabalik sa iyo ang bata na palagi mong pinangarap na tila isang maling pananaw. Ang obligasyon ng sinumang magulang ay ang kanilang mga anak na maging masaya at iyon ang dapat hanapin at kung ano ang dapat ipaglaban sa lahat ng oras.