GRIN2B - це ген, який викликає аутизм

Довгий час люди задаються питанням, чому такий неврологічний розлад, як автоматизмІншими словами, як він розвивається у одних людей, а не в інших, і перш за все, як можна досягти не тільки того, що цей тип розладу не розвивається, але й того, що постраждалі люди можуть вилікуватися. Завдяки новим дослідженням, які щойно побачили світ, здається, що ми трохи ближчі до досягнення, можливо, не зцілення аутистів, а скоріше отримати його від розвитку в більшій кількості випадків.

Перед тим, як запустити дзвіночки в рейс, як це зазвичай трапляється з подібними проектами, правда полягає в тому, що нас чекає лише розслідування, яке, хоча і отримало незаперечний успіх, ще довгий шлях, особливо якщо взяти до уваги, що, як вказують відповідальні, мова йде про генетичну мутацію, яка змінює утворення нейронів, викликаючи тим самим появу аутизму.

Завдяки цьому дослідженню ми знаємо, що мутація гена GRIN2B є однією з причин аутизму

У цьому проекті дослідники, які беруть участь у ньому, були дуже зацікавлені в поведінці гена, який, як відомо, викликає аутизм, коли він зазнає мутації. Ми конкретно говоримо про ген GRIN2B, який дуже важливий для зв’язку між зрілими нейронами і, як відомо, є частиною одного з найважливіших рецепторів, що є в мозку людини.

Щоб здійснити це відкриття, вони працювали над клітинами шкіри пацієнта. Після вилучення ці клітини були перепрограмований генною інженерією для перетворення в клітини мозку. Завдяки цій вражаючій роботі вдалося визначити, як клітина мозку, що несе специфічну генетичну мутацію хворого на аутизм, розвивалася ненормально.

Заглиблюючись трохи детальніше, здається, дослідникам під час їх лабораторних робіт вдалося виявити, що GRIN2B, крім того, що мав конкретний зв'язок із зрілими нейронами, також був дуже важливий ген під час формування нервових стовбурових клітин, точно такі самі, з яких утворюються нейрони.

Після того, як ми зрозуміли цю частину, набагато легше зрозуміти, що мутація гена GRIN2B відповідає за створення білка, який в лабораторних тестах виявився відповідає за стовбурові клітини, що виробляють той самий білок, який є ключовим на ранніх стадіях розвитку аутизму. Після того, як це було виявлено, вчені навіть змогли виправити в лабораторії цю генетичну мутацію, викликаючи уражені нервові стовбурові клітини здоровими і не викликаючи аутизм.

Той факт, що мутація GRIN2B може спричинити аутизм, не заперечує інших можливих причин

Безсумнівно, цей проект відкриває нові двері для майбутніх досліджень, оскільки, з одного боку і, як повідомляє спільнота, команда вчених ніколи не заходила так далеко у вивченні причин, що породжують аутизм, тоді як з іншого боку цей проект дає генетика має важливу роль у виникненні цього розладу. Це правда не зводить нанівець інші можливі причини, але це дозволило нам підтвердити, що генетична мутація призводить до прояву аутизму у людей.

Іншим важливим моментом цього проекту є те, що, на відміну від попередніх експериментів з геном GRIN2B, який був розроблений переважно на гризунах, людські клітини були використані вперше, що, як підтвердило саме наукове співтовариство, проливає абсолютно новий погляд на генезу цього розладу.

Як ви можете собі уявити, нам ще потрібно пройти довгий шлях, поки люди не зможуть викорінити аутизм, але, завдяки цьому проекту, ті, хто розвивається сьогодні, і особливо робочі місця, які ще мають бути, ми на крок ближче до того, щоб зробити це трапиться.