Nếu bạn đã từng trải qua trường hợp bị điếc trong gia đình, chắc chắn bác sĩ hoặc chuyên gia, trước khi bắt đầu làm việc, sẽ cảnh báo bạn chính xác điều đó. tai là một trong những hệ thống phức tạp nhất mà con người phải đối mặtĐó là trường hợp, khi nó bị hỏng, hỏng hoặc biến chất, thực tế là không thể sửa chữa.
Với suy nghĩ này, hôm nay tôi muốn nói với các bạn về một tiến bộ mới mà một nhóm các nhà nghiên cứu gồm các nhà khoa học từ Trung Quốc và Hoa Kỳ đã đạt được nhờ vào công nghệ. CRISPR, chữa bệnh điếc bẩm sinh bằng cách sử dụng một mũi tiêm duy nhất cho mục đích này.
Sử dụng CRISPR, một nhóm các nhà nghiên cứu có thể tìm ra cách chữa bệnh điếc bẩm sinh
Đi vào chi tiết hơn một chút và đặc biệt là xem xét những gì được công bố trong bài báo kết quả từ nghiên cứu này, các nhà khoa học rõ ràng đã phải làm việc để tìm ra sự khác biệt giữa bộ gen bị ảnh hưởng bởi loại điếc đặc biệt này và bộ gen được chiết xuất từ một người khỏe mạnh. Kết quả là vị trí của một đột biến nhỏ của gen TMC1 khiến gen này tạo ra một loại protein làm thoái hóa lông mao.
Rõ ràng đây chính là sự thoái hóa của lông mao, chịu trách nhiệm chuyển đổi âm thanh thành các xung thần kinh, cuối cùng gây ra cái được gọi là điếc bẩm sinh. Để cung cấp cho chúng tôi một ý tưởng, chỉ cần cho bạn biết rằng đột biến này rất nhỏ, đến mức một bản sao khỏe mạnh của gen khác với chuỗi có đột biến chỉ bằng một ký tự. Một khi vấn đề đã được xác định, thông qua nhiều công việc tỉ mỉ, cần phải tìm ra cách chữa trị cho nó.
Chỉ cần một phụ huynh gặp vấn đề này thì con họ mới thừa hưởng nó
Để chúng tôi hiểu rõ hơn một chút về vấn đề điếc bẩm sinh, xin nói với các bạn rằng, theo các nhà khoa học, rõ ràng để mắc bệnh này thì chỉ cần một trong hai bố và mẹ mắc bệnh là được. Đây là đủ để truyền lại cho con cái của bạn. Như bạn chắc chắn sẽ tưởng tượng, mặc dù có vẻ ngược lại, nhưng sự thật là chúng ta đang phải đối mặt với một đột biến phổ biến trong xã hội hơn chúng ta có thể tin được.
Như anh ấy đã nhận xét trong các tuyên bố Fyodor urnov, một trong những tác giả của công trình này và là giáo sư tại Viện Khoa học Y sinh Altius ở Seattle:
Cứ như thể hai ca sĩ đang song ca. Nếu một trong hai sai sót, nó phải được tắt tiếng có chọn lọc để nghe đúng giai điệu. Chúng ta không thể dừng cả hai ca sĩ cùng một lúc, bởi vì giai điệu đó sẽ không còn nữa.
Với điều này, ý nghĩa cơ bản của Fyodor Urnov là trong quá trình tìm kiếm phương pháp chữa trị, ông không chỉ phải hủy kích hoạt gen bị đột biến mà còn phải biết chính xác nó là gì.
Kết quả của công trình này đã làm phấn khích toàn bộ giới khoa học
Để tìm ra phương pháp chữa trị, các nhà khoa học làm việc trong dự án dường như đã sử dụng một chuỗi RNA nhỏ để xác định gen cần được ngừng hoạt động. Nhờ đó, do kết quả của hành động, đột biến tạo ra protein gây điếc bẩm sinh đã bị vô hiệu hóa.
Hiện tại, phải tính rằng dự án này đang trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển, mặc dù kết quả đạt được còn hơn cả khả quan. Cho bây giờ những thử nghiệm đầu tiên đã được thực hiện trên chuột sơ sinh mà sau khi được điều trị và sau 15 tuần, những con chuột nhỏ đã có khả năng phản ứng với âm thanh lên đến XNUMX decibel.
Mặc dù nghiên cứu vẫn còn một chặng đường dài phía trước cho đến khi vấn đề thính giác này có thể được điều trị ở người, sự thật là, như chính cộng đồng khoa học chỉ ra, chúng ta đang phải đối mặt với một tiến bộ chưa từng có vì theo nghĩa đen, kết quả thu được khiến tất cả các nhà nghiên cứu ngày nay đang làm việc để tìm ra giải pháp cho một số vấn đề y tế bằng kỹ thuật di truyền rất phấn khích.