GRIN2B איז די דזשין וואָס ז אָטיזאַם

אָטיזאַם

פֿאַר אַ לאַנג צייַט יומאַנז וואַנדערינג וואָס אַ נוראַלאַדזשיקאַל דיסאָרדער אַזאַ ווי אויטאמאטיזם, דאָס הייסט, ווי עס אַנטוויקלט זיך ביי עטלעכע מענטשן און ניט אין אנדערע, און אויבן אַלע, ווי קענען עס זיין אַטשיווד ניט בלויז אַז דעם טיפּ פון דיסאָרדער קען נישט אַנטוויקלען, אָבער אויך אַז די אַפעקטיד מענטשן קענען היילן. דאַנק צו נייַע פאָרשונג וואָס האָט נאָר געזען די ליכט, עס מיינט אַז מיר זענען אַ ביסל נעענטער צו דערגרייכן טאָמער ניט היילונג אַוטיסט מענטשן, אָבער גאַנץ באַקומען עס פֿון דעוועלאָפּינג אין מער קאַסעס.

איידער די לאָנטשיז פון די בעלז צו די פלי, ווי עס יוזשאַוואַלי כאַפּאַנז מיט דעם טיפּ פון פּרויעקט, די אמת איז אַז מיר זענען בלויז פייסינג אַ ויספאָרשונג אַז טראָץ דעם פאַקט אַז עס האט שניידן ומלייקנדלעך הצלחה, נאָך האט אַ לאַנג וועג צו גיין, ספּעציעל אויב מיר נעמען אין חשבון אַז, ווי אנגעוויזן דורך די פאַראַנטוואָרטלעך, מיר רעדן וועגן אַ גענעטיק מיוטיישאַן וואָס ענדערונגען די פאָרמירונג פון נוראַנז, אַזוי קאָזינג די אויסזען פון אָטיזאַם.

דנאַ

דאַנק צו דעם פאָרשונג, מיר וויסן אַז אַ מיוטיישאַן אין די GRIN2B דזשין איז איינער פון די סיבות פון אָטיזאַם

אין דעם פּרויעקט, די ריסערטשערז אין עס האָבן געווען זייער אינטערעסירט אין די נאַטור פון אַ דזשין וואָס איז באַוווסט צו פאַרשאַפן אָטיזאַם ווען עס איז דורכגעקאָכט אַ מיוטיישאַן. מיר רעדן ספּאַסיפיקלי וועגן די דזשין GRIN2B, וואָס איז זייער וויכטיק פֿאַר קאָמוניקאַציע צווישן דערוואַקסן נוראַנז און איז באַוווסט צו זיין טייל פון איינער פון די מערסט וויכטיק ריסעפּטערז אין די מענטשלעך מאַרך.

צו דורכפירן דעם ופדעקונג, זיי האָבן שוין ארבעטן אויף די הויט סעלז פון אַ פּאַציענט. ווען די סעלז זענען יקסטראַקטאַד ריפּראָוגראַמד דורך גענעטיק אינזשעניריע צו יבערמאַכן אין מאַרך סעלז. דאַנק צו דעם ימפּרעסיוו אַרבעט, עס איז געווען מעגלעך צו באַשליסן ווי אַ מאַרך צעל מיט אַ ספּעציפיש גענעטיק מיוטיישאַן פון אַ אָטיסט פּאַציענט דעוועלאָפּעד אין אַן אַבנאָרמאַל וועג.

אין אַ ביסל מער דעטאַל, די ריסערטשערז, משמעות, בעשאַס זייער לאַבאָראַטאָריע אַרבעט געראטן צו ידענטיפיצירן אַז GRIN2B, אין אַדישאַן צו האָבן אַ ספּעציפֿיש שייכות מיט דערוואַקסן נוראַנז, איז אויך געווען אַ זייער וויכטיק דזשין בעשאַס די פאָרמירונג פון נעוראַל סטעם סעלז, פּונקט די זעלבע פון ​​וואָס נעוראָנס זענען געשאפן.

אַמאָל מיר זענען קלאָר פון דעם טייל, עס איז פיל גרינגער צו פֿאַרשטיין אַז אַ מיוטיישאַן אין די GRIN2B דזשין איז פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די שאַפונג פון אַ פּראָטעין וואָס אין די טעסץ דורכגעקאָכט אין דער לאַבאָראַטאָריע איז געווען די פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר סטעם סעלז פּראָדוצירן די זעלבע פּראָטעין וואָס איז שליסל אין דער פרי סטאַגעס פון אָטיזאַם אַנטוויקלונג. ווען דאָס איז געווען דיסקאַווערד, די סייאַנטיס זענען אפילו ביכולת צו פאַרריכטן דעם גענעטיק מיוטיישאַן אין דער לאַבאָראַטאָריע דורך קאָזינג די אַפעקטאַד נעוראַל סטעם סעלז צו ווערן געזונט און נישט גרונט אָטיזאַם.

דזשאַנעטיקס

דער פאַקט אַז אַ GRIN2B מיוטיישאַן קענען אָנמאַכן אָטיזאַם טוט נישט ניגייט אנדערע מעגלעך סיבות

בלי, דעם פּרויעקט אָפּענס נייַע טירן פֿאַר צוקונפֿט פאָרשונג, ווייַל אויף די איין האַנט און ווי די קאַמיוניטי אַנאַונסיז, אַ קאָלעקטיוו פון סייאַנטיס קיינמאָל געגאנגען אַזוי ווייַט אין די לערנען פון די סיבות וואָס גרונט אָטיזאַם, אויף די אנדערע האַנט די פּרויעקט. גיט דזשאַנעטיקס אַ באַטייַטיק ראָלע אין די אָנהייב פון דעם דיסאָרדער. עס איז אמת אַז קען נישט נולליפיצירן אנדערע מעגלעך זאָבער, דאָס האָט ערלויבט אונדז צו באַשטעטיקן אַז אַ גענעטיק מיוטיישאַן פירט צו די מאַנאַפעסטיישאַן פון אָטיזאַם אין כיומאַנז.

אן אנדער וויכטיק פונט פון דעם פּרויעקט איז אַז, פאַרקערט צו די פריערדיקן יקספּעראַמאַנץ מיט די GRIN2B דזשין וואָס איז געווען דעוועלאָפּעד דער הויפּט אויף ראָודאַנץ, מענטשלעך סעלז זענען געניצט פֿאַר די ערשטער מאָל, עפּעס וואָס, ווי עס איז באשטעטיקט דורך די וויסנשאפטלעכע קהל זיך, שעדז אַ גאַנץ נייַ פּערספּעקטיוו אויף די גענעסיס פון דעם דיסאָרדער.

ווי איר קען ימאַדזשאַן, עס איז נאָך אַ לאַנג וועג צו גיין ביז מענטשן קענען יראַדאַקייט אָטיזאַם, אָבער, דאַנק צו דעם פּרויעקט, יענע וואָס אַנטוויקלען הייַנט און ספּעציעל די דזשאָבס וואָס זענען נאָך צו קומען, מיר זענען אַ שריט נעענטער צו מאַכן עס פּאַסירן.


דער אינהאַלט פון דעם אַרטיקל אַדכיר צו אונדזער פּרינציפּן פון לייט עטיקס. צו מעלדונג אַ טעות גיט דאָ.

א באַמערקונג, לאָזן דיין

לאָזן דיין באַמערקונג

אייער בליצפּאָסט אַדרעס וועט נישט זייַן ארויס. Required fields זענען אנגעצייכנט מיט *

*

*

  1. פאַראַנטוואָרטלעך פֿאַר די דאַטן: Miguel Ángel Gatón
  2. ציל פון די דאַטן: קאָנטראָל ספּאַם, קאָמענטאַר פאַרוואַלטונג.
  3. לעגיטימאַטיאָן: דיין צושטימען
  4. קאָמוניקאַציע פון ​​די דאַטן: די דאַטן וועט נישט זיין קאַמיונאַקייטיד צו דריט פּאַרטיעס אַחוץ דורך לעגאַל פליכט.
  5. דאַטן סטאָרידזש: דאַטאַבייס כאָוסטיד דורך Occentus Networks (EU)
  6. רעכט: צו קיין צייט איר קענט באַגרענעצן, צוריקקריגן און ויסמעקן דיין אינפֿאָרמאַציע.

  1.   ארטעמיס דאָס

    איך האָב אַ 5-יאָר-אַלט אָטיסטיק יינגל, און דער אמת איז אַז איך וואָלט נישט טוישן אים אָדער זיין אָטיזאַם פֿאַר עפּעס אין דעם וועלט. עס האט זיין פּרעפֿערענצן, סטרענגטס און וויקנאַסאַז. די פליכט פון קיין פאָטער איז צו קעמפן אַזוי אַז זייער שוואַך ווייזט איז ווייניקער און ווייניקער שוואַך. אָבער רעדן וועגן די יראַדאַקיישאַן פון אָטיזאַם מיינט צו מיר. אָטיסטיס זענען מענטשן וואָס זען די וועלט אויף אַ אַנדערש וועג, אָבער וואָס קענען פאַרזיכערן וואָס איז די ריכטיק וועג צו לעבן און זען די וועלט? טאָמער בלויז בלאַנדז זאָל לעבן און אנדערע זאָל זיין יראַדאַקייטיד? אָדער נאָר יענע וואָס זענען גוט אין מאַטאַמאַס עטק. קעסיידער גערעדט וועגן אָטיזאַם ווי אויב עס איז געווען אַ קרענק, נעמען קינדער צו נס טהעראַפּיעס, דרימינג פון פּילז וואָס געבן איר צוריק די קינד וואָס איר האָט שטענדיק געחלומט פון, מיינט צו מיר אַ גאַנץ פאַלש פונט פון מיינונג. די פאַרפליכטונג פון קיין פאָטער איז אַז זייערע קינדער זאָלן זיין גליקלעך, און וואָס איז צו קוקן און וואָס צו קעמפן פֿאַר אַלע מאָל.