GRIN2B është gjeni që shkakton autizmin

Për një kohë të gjatë, qeniet njerëzore po pyesnin pse një çrregullim neurologjik si p.sh. automatizmi, domethënë, si zhvillohet te disa njerëz dhe jo te të tjerët, dhe mbi të gjitha, si mund të arrihet jo vetëm që ky lloj çrregullimi të mos zhvillohet, por edhe që njerëzit e prekur të mund të shërohen. Falë hulumtimit të ri që sapo ka parë dritën, duket se jemi pak më afër arritjes së ndoshta jo shërimit të njerëzve autikë, por përkundrazi merrni atë nga zhvillimi në më shumë raste.

Para nisjes së kambanave të fluturimit, siç ndodh zakonisht me këtë lloj projekti, e vërteta është se ne po përballemi vetëm me një hetim që, megjithëse ka korrur sukses të pamohueshëm, ka ende një rrugë të gjatë për të bërë, veçanërisht nëse marrim parasysh se, siç tregohet nga përgjegjësit, po flasim për një mutacion gjenetik që ndryshon formimin e neuroneve, duke shkaktuar kështu shfaqjen e autizmit.

Falë këtij studimi ne e dimë se një mutacion në gjenin GRIN2B është një nga shkaqet e autizmit

Në këtë projekt, studiuesit e përfshirë në të kanë qenë shumë të interesuar në sjelljen e një gjeni që dihet se shkakton autizëm kur pëson një mutacion. Ne po flasim specifikisht për gjenin GRIN2B, e cila është shumë e rëndësishme për komunikimin midis neuroneve të pjekura dhe dihet se është pjesë e një prej receptorëve më të rëndësishëm të pranishëm në trurin e njeriut.

Për të kryer këtë zbulim, ata kanë punuar në qelizat e lëkurës së një pacienti. Pasi u nxorrën, këto qeliza ishin riprogramuar nga inxhinieria gjenetike për t’u shndërruar në qeliza të trurit. Falë kësaj pune mbresëlënëse, ishte e mundur të përcaktohej se si një qelizë e trurit që mbart një mutacion specifik gjenetik të një pacienti autik u zhvillua në një mënyrë anormale.

Duke hyrë në pak më shumë detaje, duket se studiuesit, gjatë punës së tyre laboratorike, arritën të identifikojnë që GRIN2B, përveç që kishte një lidhje specifike me neuronet e pjekura, ishte gjithashtu një gjen shumë i rëndësishëm gjatë formimit të qelizave staminale nervore, saktësisht të njëjtat nga të cilët formohen neuronet.

Pasi të jemi të qartë për këtë pjesë, është shumë më e lehtë të kuptohet se një mutacion në gjenin GRIN2B është përgjegjës për krijimin e një proteine ​​që, në testet e kryera në laborator, doli të ishte përgjegjës për qelizat staminale që prodhojnë të njëjtën proteinë që është thelbësore në fazat e hershme të zhvillimit të autizmit. Pasi kjo u zbulua, shkencëtarët madje ishin në gjendje të korrigjonin, në laborator, këtë mutacion gjenetik duke shkaktuar që qelizat burimore nervore të prekura të bëhen të shëndetshme dhe të mos shkaktojnë autizëm.

Fakti që një mutacion GRIN2B mund të shkaktojë autizëm nuk mohon shkaqe të tjera të mundshme

Padyshim, ky projekt hap dyert e reja për kërkime në të ardhmen pasi, nga njëra anë dhe siç njofton komuniteti, asnjëherë një ekip shkencëtarësh nuk ka shkuar kaq larg në studimin e arsyeve që e kanë origjinën autizmin, ndërsa nga ana tjetër ky Projekt jep gjenetika një rol të rëndësishëm në origjinën e këtij çrregullimi. Shtë e vërtetë që nuk tejkalon shkaqet e tjera të mundshme, por na ka lejuar të verifikojmë që një mutacion gjenetik çon në shfaqjen e autizmit tek njerëzit.

Një tjetër pikë e rëndësishme e këtij projekti është se, në kundërshtim me eksperimentet e mëparshme me gjenin GRIN2B që ishin zhvilluar kryesisht në brejtës, qelizat njerëzore janë përdorur për herë të parë, diçka që, siç është konfirmuar nga vetë komuniteti shkencor, hedh një këndvështrim krejt të ri mbi gjenezën e këtij çrregullimi.

Siç mund ta imagjinoni, duhet ende një rrugë e gjatë për të bërë derisa qeniet njerëzore të zhdukin autizmin, por, falë këtij projekti, ata që po zhvillojnë sot dhe veçanërisht vendet e punës që ende nuk do të vijnë, ne jemi një hap përpara për ta bërë atë ndodh.